ক্রি-দু-চ্যাট সিনড্রোম ক্রোমোজোম 5-এর ছোট বাহুর আংশিক বিলোপনের কারণে ঘটে, এবং এর নাম এসেছে শৈশবে আক্রান্ত অনেক শিশুর তীক্ষ্ণ, বিড়ালের ডাকের মতো স্বতন্ত্র কান্নার শব্দ থেকে। এটি বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা, উল্লেখযোগ্য বাক্ ও মোটর বিকাশে বিলম্ব এবং স্বতন্ত্র মুখাবয়বের বৈশিষ্ট্যের সঙ্গে যুক্ত, এবং এটি আনুমানিক পনেরো হাজার থেকে পঞ্চাশ হাজার জনে একজনের মধ্যে ঘটে। যেহেতু ক্রি-দু-চ্যাট সিনড্রোমে আক্রান্ত অধিকাংশ মানুষের মৌখিক যোগাযোগের ক্ষমতা সীমিত থাকে, তাই তাদের মানসিক স্বাস্থ্য ও দৈনন্দিন সুস্থতা সম্পর্কে যা জানা যায় তার বেশিরভাগই যত্নদাতাদের প্রতিবেদনের ওপর ভিত্তি করে তৈরি গবেষণা থেকে আসে। সাম্প্রতিক গবেষণাগুলি তিনটি পুনরাবৃত্ত বিষয়ের দিকে ইঙ্গিত করে: ব্যাপক, প্রায়ই অনির্ণীত ঘুমের সমস্যা; মনোরোগ-সংক্রান্ত ওষুধের সিদ্ধান্ত যাতে প্রকৃত দ্বন্দ্ব জড়িত; এবং অটিজম-সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্য যা অন্য কিছু জিনগত সিনড্রোমের তুলনায় বেশি পরিবর্তনশীল।
একটি ইতালীয় গবেষণা নেটওয়ার্কের দুটি ২০২৬ সালের প্রশ্নাবলী-ভিত্তিক গবেষণা, যা অ্যাসোসিয়াজিওনে বাম্বিনি ক্রি দু চ্যাটের মাধ্যমে পরিবারগুলির সঙ্গে পরিচালিত হয়েছিল, জীবনকাল জুড়ে ঘুম পরীক্ষা করেছে। একান্ন জন শিশুর (গড় বয়স দশ) মধ্যে, প্রত্যেক অংশগ্রহণকারীরই চাইল্ডস স্লিপ হ্যাবিটস কোয়েশ্চেনেয়ারে একটি রোগগত স্কোর ছিল। বড় শিশুদের তুলনায় ছোট শিশুরা উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি অনিদ্রার তীব্রতা এবং ঘুম বজায় রাখার সমস্যা ও দিনের বেলা ঘুমঘুম ভাবের জন্য উচ্চতর স্কোর দেখিয়েছে (p < 0.05), এবং গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা স্বাধীনভাবে ঘুম-সম্পর্কিত জাগরণ ও শ্বাস-প্রশ্বাসজনিত ব্যাধির (p = 0.016) এবং দিনের বেলা ঘুমঘুম ভাবের (p = 0.032) সঙ্গে যুক্ত ছিল। প্রায় ৫১% শিশু কোনো না কোনো সময়ে ঘুমের জন্য ওষুধ-ভিত্তিক চিকিৎসা পেয়েছিল, প্রায় সবসময়ই মেলাটোনিন, যা যত্নদাতারা চিকিৎসা করা ৬৮% ক্ষেত্রে কার্যকর বলে মূল্যায়ন করেছেন। সত্তর জন প্রাপ্তবয়স্কের (গড় বয়স একত্রিশ) মধ্যে, ৪৯%-এর ঘুমের মান খারাপ এবং ৩৫.৭%-এর ক্লিনিক্যালি উল্লেখযোগ্য অনিদ্রা শনাক্ত হয়েছিল, যেখানে ঘুম বজায় রাখার সমস্যা সবচেয়ে সাধারণ অভিযোগ ছিল (৪৭.১%), এরপর ঘুমিয়ে পড়তে অসুবিধা (২৫.৭%) এবং দিনের বেলা ঘুমঘুম ভাব (২২.৯%)। মানসম্মত স্কেলে দেখা দেওয়ার মতো গুরুতর ঘুমের সমস্যা থাকা সত্ত্বেও অনেক প্রাপ্তবয়স্ক কখনও আনুষ্ঠানিক ঘুম মূল্যায়ন পাননি। বয়স ও লিঙ্গের জন্য হিসাব করার পর, বেশি বয়স স্বাধীনভাবে খারাপ ঘুমের মান, অনিদ্রা এবং দিনের বেলা ঘুমঘুম ভাবের সঙ্গে যুক্ত ছিল, মৃগীরোগ স্বাধীনভাবে অধিক দিনের বেলা ঘুমঘুম ভাবের সঙ্গে যুক্ত ছিল, এবং গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা অধিকতর স্পষ্ট দিনের বেলা আচরণগত অস্থিরতার সঙ্গে যুক্ত ছিল।
একটি ২০২৪ সালের কেস রিপোর্ট দেখায় ক্রি-দু-চ্যাট সিনড্রোমে মনোরোগ-সংক্রান্ত ওষুধের সিদ্ধান্ত কতটা স্পর্শকাতর হতে পারে। তেইশ বছর বয়সী একজন অমৌখিক পুরুষকে আক্রমণাত্মক আচরণ নিয়ন্ত্রণের জন্য রিসপেরিডোন দেওয়া হয়েছিল। ওষুধটি আক্রমণাত্মকতা নিয়ন্ত্রণ করেছিল কিন্তু উভয়পার্শ্বিক গাইনোকোমাস্টিয়া ও হাইপারপ্রোল্যাক্টিনিমিয়া ঘটিয়েছিল, যা একটি পরিচিত অ্যান্টিসাইকোটিক পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া। যখন চিকিৎসকরা এই শারীরিক লক্ষণগুলি সমাধানের জন্য রিসপেরিডোন ধীরে ধীরে কমিয়েছিলেন, তখন একটি ভিন্ন আচরণ পুনরায় দেখা দিয়েছিল: অতিরিক্ত হস্তমৈথুন যা ওষুধটি আগে দমন করে রেখেছিল। রিসপেরিডোন পুনরায় চালু করায় বাধ্যতামূলক আচরণটি আবার নিয়ন্ত্রণে এসেছিল। কেস লেখকরা এটিকে একটি সাধারণ পার্শ্বপ্রতিক্রিয়ার সমস্যার বদলে একটি প্রকৃত ভারসাম্য রক্ষার কাজ হিসেবে বর্ণনা করেছেন, কারণ একই ওষুধ একসঙ্গে দুটি ভিন্ন আচরণগত উদ্বেগ নিয়ন্ত্রণ করছিল, এবং একটি সমস্যা সমাধানের জন্য এটি বন্ধ করলে অন্যটি ফিরে আসতে দেয়। তারা জোর দিয়ে বলেন যে এই ধরনের ফলাফলের জন্য একটি পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া দেখা দিলে দ্রুত বন্ধ করার বদলে সতর্ক, চলমান পর্যবেক্ষণ ও ব্যক্তিনির্দিষ্ট চিকিৎসা পরিকল্পনার প্রয়োজন।
একটি ২০২৩ সালের মেশিন-লার্নিং গবেষণা তেরোটি জিনগত সিনড্রোম জুড়ে অটিজম-সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্য পরীক্ষা করেছে, যার মধ্যে ক্রি-দু-চ্যাট সিনড্রোমে আক্রান্ত পঁচাত্তর জন মানুষ অন্তর্ভুক্ত ছিল, মোট দেড় হাজারেরও বেশি ব্যক্তির সোশ্যাল কমিউনিকেশন কোয়েশ্চেনেয়ার স্কোর ব্যবহার করে। একটি শ্রেণিবিন্যাস মডেল ৫৫% অংশগ্রহণকারীকে সঠিকভাবে তাদের সিনড্রোম গ্রুপে অথবা কোনো পরিচিত জিনগত সিনড্রোম ছাড়া অটিস্টিক ব্যক্তিদের একটি তুলনা গ্রুপে শ্রেণিবদ্ধ করেছে। অ্যাঞ্জেলম্যান, ফ্র্যাজাইল এক্স, প্রাডার-উইলি, রুবেনস্টাইন-টেবি, এবং কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোমসহ কিছু সিনড্রোম স্বতন্ত্র অটিজম প্রোফাইল দেখিয়েছে যা মডেলটি মোটামুটি নির্ভরযোগ্যভাবে চিনতে পেরেছিল। লো, স্মিথ-ম্যাজেনিস, টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স, সোটোস, এবং ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমের পাশাপাশি ক্রি-দু-চ্যাট সিনড্রোমও সেইসব সিনড্রোমের অন্তর্ভুক্ত ছিল যেখানে অটিজম-সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্য অন্যান্য গ্রুপের সঙ্গে আরও ব্যাপকভাবে ওভারল্যাপ করেছিল এবং কম সিনড্রোম-নির্দিষ্ট ছিল। লেখকরা যুক্তি দেন যে এটি ক্রি-দু-চ্যাট সিনড্রোমে অটিজম বৈশিষ্ট্যের আরও ব্যক্তিনির্দিষ্ট মূল্যায়নের প্রয়োজনীয়তার কথা বলে, এই ধারণা করার বদলে যে এই রোগ নির্ণয় পাওয়া প্রত্যেকের ক্ষেত্রে একটি একক সাধারণ প্রোফাইল প্রযোজ্য।
এই পাতাটি সাধারণ তথ্য ও সহায়তার উদ্দেশ্যে তৈরি, এটি পেশাদার চিকিত্সা, আইনি বা মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শের বিকল্প নয়।