क्री-दू-शा सिंड्रोम क्रोमोसोम 5 की छोटी भुजा के आंशिक विलोपन (डिलीशन) के कारण होता है, और इसका नाम उस तेज, बिल्ली जैसी आवाज से पड़ा है जो इस स्थिति वाले कई शिशु अपनी शुरुआती उम्र में निकालते हैं। यह बौद्धिक अक्षमता, भाषा और गतिशीलता में उल्लेखनीय देरी, और चेहरे की विशिष्ट बनावट से जुड़ा है, और यह लगभग हर 15,000 से 50,000 जन्मों में 1 में पाया जाता है। चूंकि क्री-दू-शा सिंड्रोम वाले अधिकतर लोगों में मौखिक संवाद सीमित होता है, इसलिए उनके मानसिक स्वास्थ्य और रोजमर्रा की सेहत के बारे में जो कुछ भी पता है, उसका अधिकांश हिस्सा देखभाल करने वालों की रिपोर्ट पर आधारित शोध से आता है। हाल के अध्ययन तीन बार-बार सामने आने वाले विषयों की ओर इशारा करते हैं: व्यापक, अक्सर अनिदानित नींद की समस्याएं; मानसिक रोग संबंधी दवाओं के ऐसे निर्णय जिनमें वास्तविक समझौते शामिल होते हैं; और ऑटिज्म से जुड़ी विशेषताएं जो कुछ अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम की तुलना में अधिक भिन्न-भिन्न होती हैं।
एक इतालवी शोध नेटवर्क द्वारा Associazione Bambini Cri du Chat के माध्यम से परिवारों के साथ किए गए 2026 के दो प्रश्नावली-आधारित अध्ययनों ने जीवनभर की नींद की जांच की। 51 बच्चों (मध्य आयु 10 वर्ष) में से, बिना किसी अपवाद के हर भागीदार का Child's Sleep Habits Questionnaire पर रोगसूचक स्कोर आया। छोटे बच्चों में बड़े बच्चों की तुलना में अनिद्रा की गंभीरता काफी अधिक थी और नींद बनाए रखने की समस्याओं तथा दिन में नींद आने के स्कोर भी अधिक थे (p < 0.05), और गंभीर बौद्धिक अक्षमता स्वतंत्र रूप से नींद-संबंधी जागृति और श्वसन विकारों (p = 0.016) तथा दिन में नींद आने (p = 0.032) से जुड़ी थी। लगभग 51% बच्चों को किसी न किसी समय नींद के लिए दवा उपचार मिला था, लगभग हमेशा मेलाटोनिन, जिसे देखभाल करने वालों ने 68% इलाज किए गए मामलों में प्रभावी बताया। 70 वयस्कों (मध्य आयु 31 वर्ष) में से, 49% में खराब नींद की गुणवत्ता और 35.7% में चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण अनिद्रा पाई गई, जिसमें नींद बनाए रखने में कठिनाई सबसे आम शिकायत थी (47.1%), इसके बाद नींद आने में कठिनाई (25.7%) और दिन में नींद आना (22.9%) था। मानकीकृत पैमानों पर दिखने लायक गंभीर नींद की समस्याओं वाले कई वयस्कों का कभी औपचारिक नींद मूल्यांकन नहीं हुआ था। उम्र और लिंग को ध्यान में रखने के बाद, अधिक उम्र स्वतंत्र रूप से खराब नींद गुणवत्ता, अनिद्रा और दिन में नींद आने से जुड़ी थी, मिर्गी स्वतंत्र रूप से अधिक दिन की नींद से जुड़ी थी, और गंभीर बौद्धिक अक्षमता अधिक स्पष्ट दिन के व्यवहार संबंधी गड़बड़ियों से जुड़ी थी।
2024 की एक केस रिपोर्ट दिखाती है कि क्री-दू-शा सिंड्रोम में मानसिक रोग संबंधी दवा के निर्णय कितने नाजुक हो सकते हैं। आक्रामक व्यवहार को नियंत्रित करने के लिए एक 23 वर्षीय गैर-मौखिक पुरुष को रिस्परिडोन दी गई थी। दवा ने आक्रामकता को नियंत्रित किया, लेकिन इससे द्विपक्षीय गाइनेकोमास्टिया और हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया हुआ, जो एंटीसाइकोटिक दवाओं का एक जाना-माना दुष्प्रभाव है। जब चिकित्सकों ने इन शारीरिक लक्षणों को ठीक करने के लिए रिस्परिडोन की खुराक धीरे-धीरे कम की, तो एक अलग व्यवहार फिर से सामने आया: अत्यधिक हस्तमैथुन, जिसे दवा पहले दबाए हुए थी। रिस्परिडोन को फिर से शुरू करने से यह बाध्यकारी व्यवहार फिर से नियंत्रण में आ गया। केस रिपोर्ट के लेखक इसे एक साधारण दुष्प्रभाव की समस्या के बजाय एक वास्तविक संतुलन कार्य बताते हैं, क्योंकि एक ही दवा एक साथ दो अलग-अलग व्यवहार संबंधी चिंताओं को प्रबंधित कर रही थी, और एक समस्या को ठीक करने के लिए इसे रोकने पर दूसरी समस्या लौट आई। वे इस बात पर जोर देते हैं कि इस तरह के परिणाम के लिए दुष्प्रभाव दिखाई देने पर जल्दी बंद करने के बजाय सावधानीपूर्वक, निरंतर निगरानी और व्यक्तिगत उपचार योजना की आवश्यकता होती है।
2023 के एक मशीन-लर्निंग अध्ययन ने तेरह आनुवंशिक सिंड्रोम में ऑटिज्म से जुड़ी विशेषताओं की जांच की, जिसमें क्री-दू-शा सिंड्रोम वाले 75 लोग शामिल थे, कुल मिलाकर 1,500 से अधिक लोगों के Social Communication Questionnaire स्कोर का उपयोग करते हुए। एक वर्गीकरण मॉडल ने 55% प्रतिभागियों को सही ढंग से उनके सिंड्रोम समूह या किसी ज्ञात आनुवंशिक सिंड्रोम के बिना ऑटिस्टिक व्यक्तियों के तुलना समूह में वर्गीकृत किया। एंजेलमैन, फ्रैजाइल एक्स, प्रेडर-विली, रुबिनस्टीन-तैबी, और कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम सहित कुछ सिंड्रोम ने विशिष्ट ऑटिज्म प्रोफाइल दिखाए जिन्हें मॉडल काफी विश्वसनीय ढंग से पहचान सकता था। क्री-दू-शा सिंड्रोम लोव, स्मिथ-मैगेनिस, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स, सोटोस, और फीलान-मैकडर्मिड सिंड्रोम के साथ उन सिंड्रोम में शामिल था जहां ऑटिज्म से जुड़ी विशेषताएं अन्य समूहों के साथ अधिक व्यापक रूप से ओवरलैप करती थीं और सिंड्रोम-विशिष्ट कम थीं। लेखक तर्क देते हैं कि यह क्री-दू-शा सिंड्रोम में ऑटिज्म विशेषताओं के अधिक व्यक्तिगत मूल्यांकन की मांग करता है, बजाय इसके कि यह मान लिया जाए कि एक ही सामान्य प्रोफाइल इस निदान वाले हर व्यक्ति पर लागू होती है।
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