কর্নেলিয়া ডি লাঞ্জ সিনড্রোম (CdLS) একটি বিরল জিনগত রোগ, যা কোহেসিন কমপ্লেক্সকে প্রভাবিত করা ভ্যারিয়েন্টের কারণে হয়; এটি প্রোটিনের একটি গ্রুপ, যা ক্রোমোজোমগুলোকে একসঙ্গে ধরে রাখে এবং বিকাশের সময় কোন জিনগুলো সক্রিয় হবে তা নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই NIPBL জিন জড়িত থাকে, আর একটি ছোট অংশ SMC1A, SMC3, RAD21, বা HDAC8-এর পরিবর্তনের কারণে হয়। CdLS-এ আক্রান্ত মানুষদের মধ্যে প্রায়ই বৈশিষ্ট্যপূর্ণ মুখাবয়ব দেখা যায়, যেমন মাঝখানে মিলে যাওয়া লম্বা ভ্রু, লম্বা চোখের পাপড়ি, এবং পাতলা, নিচের দিকে বাঁকা ওপরের ঠোঁট, পাশাপাশি খাটো উচ্চতা, ছোট হাত থেকে শুরু করে আঙুল না থাকা পর্যন্ত বিস্তৃত অঙ্গভঙ্গির ভিন্নতা, এবং বিকাশে বিলম্ব বা বুদ্ধিপ্রতিবন্ধিতা যা ব্যক্তিভেদে ব্যাপকভাবে ভিন্ন হয়। অটিজম-সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্য, উদ্বেগ, এবং নিজেকে আঘাত করার আচরণ দীর্ঘদিন ধরে CdLS-এ সাধারণ বলে স্বীকৃত, যেগুলোকে প্রায়ই আলগাভাবে “অটিজম-সদৃশ আচরণ” লেবেলের অধীনে একত্র করা হয়েছে। ২০২৫ সালের একগুচ্ছ গবেষণা এই লেবেলটিকে আলাদা করে দেখা শুরু করেছে, আরও নির্দিষ্ট প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করে: CdLS-এ উদ্বেগ কি সাধারণভাবে অটিজমে বা অন্যান্য জিনগত সিনড্রোমে যেভাবে কাজ করে, সেভাবেই কাজ করে? আর যখন মানক পরীক্ষাগুলো সামাজিক-বোঝাপড়ার ঘাটতি নির্দেশ করে, তখন কি সেটিই সবসময় পুরো চিত্র হয়?
Journal of Intellectual Disability Research-এ প্রকাশিত ২০২৫ সালের একটি গবেষণায় অনিশ্চয়তা অসহিষ্ণুতা (IU) নামক একটি নির্দিষ্ট মনস্তাত্ত্বিক প্রক্রিয়া পরীক্ষা করা হয়, যা না-জানাকে কষ্টদায়ক মনে করার প্রবণতা, এবং যা ইতিমধ্যেই এটা ব্যাখ্যা করতে সাহায্য করে বলে পরিচিত যে অটিস্টিক মানুষেরা কেন উদ্বেগ অনুভব করেন। গবেষকরা জানতে চেয়েছিলেন একই প্রক্রিয়া CdLS-এও প্রযোজ্য কিনা, এবং এটি ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোমের (FXS) বিপরীতে পরীক্ষা করেছেন, যা আরেকটি জিনগত রোগ যেখানে অটিজম এবং উদ্বেগ প্রায়ই একসঙ্গে দেখা যায়। CdLS বা FXS-এ আক্রান্ত মোট ষাট জন অংশগ্রহণকারী অটিস্টিক বৈশিষ্ট্য, উদ্বেগ, এবং IU পরিমাপকারী প্রশ্নাবলি পূরণ করেছেন। ফলাফল দুটি সিনড্রোমের মধ্যে তীব্রভাবে ভিন্ন ছিল: CdLS-এ আক্রান্ত মানুষদের ক্ষেত্রে IU অটিজম এবং উদ্বেগের মধ্যে সম্পর্কের মধ্যস্থতা করেছে, অর্থাৎ বেশি অটিস্টিক বৈশিষ্ট্য বেশি অনিশ্চয়তা অসহিষ্ণুতার সঙ্গে যুক্ত ছিল, যা পরবর্তীতে বেশি উদ্বেগের সঙ্গে যুক্ত হয়েছে। FXS-এ, এই পথটি প্রযোজ্য হয়নি। লেখকরা সিদ্ধান্তে পৌঁছেছেন যে এই দুটি জিনগত সিনড্রোমে উদ্বেগ সম্ভবত ভিন্ন অন্তর্নিহিত প্রক্রিয়ার মাধ্যমে উদ্ভূত হয়, যদিও উভয় সিনড্রোমেই উপরিভাগে অটিজম এবং উদ্বেগের বৈশিষ্ট্য একে অপরের সঙ্গে মিলে যায়। এই পার্থক্যটি ক্লিনিক্যালি গুরুত্বপূর্ণ: অনিশ্চয়তা কমানো এবং পূর্বাভাসযোগ্যতা বাড়ানোর ওপর ভিত্তি করে তৈরি একটি হস্তক্ষেপের CdLS-এ একটি স্পষ্ট তাত্ত্বিক যুক্তি রয়েছে, যেখানে FXS-এর জন্য সম্পূর্ণ ভিন্ন একটি পদ্ধতির প্রয়োজন হতে পারে।
Oxford Open Neuroscience-এ প্রকাশিত ২০২৫ সালের একটি গবেষণায় তদন্ত করা হয় যে CdLS-এ আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে সত্যিই কি সেই সামাজিক-বোঝাপড়ার ঘাটতি রয়েছে যা মানক পরীক্ষাগুলো নির্দেশ করে, নাকি পরীক্ষাগুলোই কিছু মিস করছে। মেন্টালাইজিং, অর্থাৎ অন্য মানুষদের নিজস্ব চিন্তা, বিশ্বাস, এবং দৃষ্টিভঙ্গি আছে তা বোঝার সক্ষমতা, সাধারণত স্পষ্ট (এক্সপ্লিসিট) কাজের মাধ্যমে পরিমাপ করা হয়, যেখানে একটি শিশুকে গল্পের একটি চরিত্রের ভুল বিশ্বাস সম্পর্কে মৌখিকভাবে যুক্তি দিতে হয়। এই কাজগুলোতে ভাষার ভারী চাহিদা থাকে। গবেষকরা স্পষ্ট কাজে পারফরম্যান্সের তুলনা করেছেন একটি অন্তর্নিহিত (ইমপ্লিসিট) কাজের সঙ্গে, যা কেবল শিশুরা কোথায় তাকাচ্ছিল তা ট্র্যাক করে, একটি প্রত্যাশা-দৃষ্টি পরিমাপ যার জন্য ভাষার প্রয়োজন হয় না, চারটি গ্রুপ জুড়ে: নয় জন CdLS-এ আক্রান্ত শিশু, নয় জন ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত ছেলে, বাইশ জন অটিস্টিক শিশু, এবং চৌত্রিশ জন নিউরোটিপিক্যাল শিশু। প্রত্যাশিতভাবেই, নিউরোটিপিক্যাল শিশুরা স্পষ্ট, ভাষা-নির্ভর কাজে অন্য সব গ্রুপের চেয়ে ভালো করেছে। কিন্তু অন্তর্নিহিত, ভাষামুক্ত কাজে, CdLS এবং FXS-এ আক্রান্ত শিশুরা নিউরোটিপিক্যাল শিশুদের মতোই ভালো করেছে, যেখানে অটিস্টিক শিশুরা উভয় পরিমাপেই পিছিয়ে ছিল। CdLS এবং FXS গ্রুপে, স্পষ্ট মেন্টালাইজিং স্কোর বয়স বা ভাষা সক্ষমতার সঙ্গে যুক্ত ছিল না, যেখানে নিউরোটিপিক্যাল এবং অটিস্টিক গ্রুপে তা ছিল, যা ইঙ্গিত দেয় যে সাধারণ বিকাশ ছাড়া অন্য কিছু তাদের স্পষ্ট স্কোরকে সীমিত করছিল। লেখকরা সিদ্ধান্তে পৌঁছেছেন যে প্রচলিত, ভাষা-ভারী কাজগুলো CdLS এবং FXS-এ আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে প্রকৃত মেন্টালাইজিং সক্ষমতা আড়াল করতে পারে, এমন একটি ফলাফল যা এই ধারণাকে চ্যালেঞ্জ করে যে একটি একক ধরনের পরীক্ষায় কম স্কোর একটি শিশুর প্রকৃত সামাজিক-জ্ঞানীয় সক্ষমতা প্রতিফলিত করে।
Journal of Psychiatric Research-এ প্রকাশিত ২০২৫ সালের তৃতীয় একটি গবেষণায় নির্বাহী কার্যক্রমকে (EF) সিনড্রোম-নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের বদলে বিভিন্ন জিনগত সিনড্রোম জুড়ে একটি সম্ভাব্য যৌথ ঝুঁকির সূচক হিসেবে বিবেচনা করা হয়। গবেষকরা CdLS-এ আক্রান্ত চৌদ্দ জন শিশু ও কিশোর, এবং বুদ্ধিপ্রতিবন্ধিতা জড়িত আরেকটি বিরল রোগ, রুবেনস্টাইন-টাইবি সিনড্রোমে (RSTS) আক্রান্ত পনেরো জন শিশু ও কিশোরকে মূল্যায়ন করেছেন, যেখানে যত্নদাতা-প্রতিবেদন পরিমাপের মাধ্যমে নির্বাহী কার্যক্রম, আবেগজনিত ও আচরণগত উপসর্গ, এবং অটিজম-সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্য পরিমাপ করা হয়েছে। উভয় সিনড্রোমেই, প্রতিরোধ (ইনহিবিশন), কাজ-পরিবর্তন (সেট-শিফটিং), এবং পরিকল্পনার সমস্যাগুলো অভ্যন্তরীণকরণ উপসর্গ (যেমন উদ্বেগ এবং নিম্ন মেজাজ), বহিঃপ্রকাশমূলক উপসর্গ (যেমন খিটখিটে ভাব এবং অনিয়ন্ত্রিত আচরণ), এবং অটিজম-সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্যের সবচেয়ে শক্তিশালী পূর্বাভাসক ছিল। লেখকরা উল্লেখ করেছেন যে এই প্যাটার্নটি সাধারণভাবে বিকাশমান শিশুদের ওপর করা গবেষণার প্রতিফলন ঘটায়, যেখানে EF-এর ঘাটতি একটি নির্দিষ্ট রোগনির্ণয়ের সঙ্গে সম্পর্কিত না হয়ে একাধিক ধরনের সমস্যা জুড়ে বিস্তৃত একটি ট্রান্সডায়াগনস্টিক ঝুঁকির কারণ হিসেবে কাজ করে। চিকিৎসকদের জন্য, এটি ইঙ্গিত দেয় যে EF দক্ষতাকে সরাসরি লক্ষ্য করা পুনর্বাসন কর্মসূচি প্রতিটি উপসর্গের জন্য পৃথক হস্তক্ষেপের প্রয়োজন ছাড়াই CdLS-এ আবেগজনিত ও আচরণগত উপসর্গের একটি বিস্তৃত পরিসর একযোগে কমাতে পারে। এই গবেষণায় নমুনার আকার ছোট ছিল, যা বিরল-সিনড্রোম গবেষণায় সাধারণ ব্যাপার, তাই এই ফলাফলগুলোকে একটি চূড়ান্ত সিদ্ধান্তের বদলে একটি প্রাথমিক এবং আশাব্যঞ্জক ইঙ্গিত হিসেবে বিবেচনা করা উচিত, যেখানে মূল্যায়ন ও পরিচর্যা এখনও বিশেষভাবে CdLS-এ অভিজ্ঞ চিকিৎসকদের দ্বারা প্রদান করাই সর্বোত্তম।
এই পাতাটি সাধারণ তথ্য ও সহায়তার উদ্দেশ্যে তৈরি, এটি পেশাদার চিকিত্সা, আইনি বা মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শের বিকল্প নয়।