Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS, englische Abkürzung) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Varianten verursacht wird, welche den Kohäsinkomplex betreffen, eine Gruppe von Proteinen, die Chromosomen zusammenhält und reguliert, welche Gene während der Entwicklung aktiviert werden. Die meisten Fälle betreffen das Gen NIPBL, eine kleinere Zahl wird durch Veränderungen in SMC1A, SMC3, RAD21 oder HDAC8 verursacht. Menschen mit CdLS zeigen oft charakteristische Gesichtsmerkmale wie lange, in der Mitte zusammengewachsene Augenbrauen, lange Wimpern und eine schmale, nach unten gezogene Oberlippe, zusammen mit kleinwüchsigem Körperbau, Unterschieden an den Gliedmaßen von kleinen Händen bis hin zu fehlenden Fingern sowie Entwicklungsverzögerung oder geistiger Behinderung, deren Ausprägung von Person zu Person stark variiert. Autismusbezogene Merkmale, Angst und selbstverletzendes Verhalten gelten seit Langem als häufig beim CdLS und wurden oft lose unter dem Begriff „autistisch anmutendes Verhalten“ zusammengefasst. Eine Reihe von Studien aus dem Jahr 2025 hat begonnen, diesen Begriff genauer zu untersuchen, mit spezifischeren Fragen: Funktioniert Angst beim CdLS auf dieselbe Weise wie bei Autismus im Allgemeinen oder bei anderen genetischen Syndromen? Und wenn Standardtests auf ein Defizit im sozialen Verständnis hindeuten, zeigt das immer das vollständige Bild?
Eine 2025 im Journal of Intellectual Disability Research veröffentlichte Studie untersuchte einen spezifischen psychologischen Mechanismus namens Unsicherheitsintoleranz (IU), eine Tendenz, Nicht-Wissen als belastend zu empfinden, von der bereits bekannt ist, dass sie mit erklärt, warum autistische Menschen Angst erleben. Die Forschenden untersuchten, ob derselbe Mechanismus beim CdLS zutrifft, und verglichen ihn mit dem fragilen X-Syndrom (FXS), einer weiteren genetischen Erkrankung, bei der Autismus und Angst häufig gemeinsam auftreten. Insgesamt 60 Teilnehmende mit CdLS oder FXS füllten Fragebögen aus, die autistische Merkmale, Angst und IU erfassten. Die Ergebnisse unterschieden sich deutlich zwischen den beiden Syndromen: Bei Menschen mit CdLS vermittelte die IU die Beziehung zwischen Autismus und Angst, das heißt, stärker ausgeprägte autistische Merkmale waren mit höherer Unsicherheitsintoleranz verknüpft, die wiederum mit mehr Angst verknüpft war. Beim FXS bestätigte sich dieser Pfad nicht. Die Autoren schlussfolgerten, dass Angst bei diesen beiden genetischen Syndromen wahrscheinlich über unterschiedliche zugrunde liegende Mechanismen entsteht, auch wenn beide Syndrome oberflächlich überlappende Autismus- und Angstmerkmale zeigen. Diese Unterscheidung ist klinisch bedeutsam: Eine Intervention, die auf die Verringerung von Unsicherheit und die Erhöhung von Vorhersehbarkeit ausgerichtet ist, hat speziell beim CdLS eine klare theoretische Grundlage, während beim FXS möglicherweise ein ganz anderer Ansatz erforderlich ist.
Eine 2025 in Oxford Open Neuroscience veröffentlichte Studie untersuchte, ob Kinder mit CdLS tatsächlich die Defizite im sozialen Verständnis aufweisen, die Standardtests nahelegen, oder ob die Tests selbst etwas übersehen. Theory of Mind, die Fähigkeit zu verstehen, dass andere Menschen eigene Gedanken, Überzeugungen und Perspektiven haben, wird üblicherweise mit expliziten Aufgaben gemessen, die verlangen, dass ein Kind verbal über den falschen Glauben einer Geschichtenfigur urteilt. Diese Aufgaben stellen hohe sprachliche Anforderungen. Die Forschenden verglichen die Leistung bei expliziten Aufgaben mit der bei einer impliziten Aufgabe, die lediglich erfasste, wohin Kinder blickten, ein sprachfreies Maß antizipierenden Blickverhaltens, über vier Gruppen hinweg: Kinder mit CdLS (9), Jungen mit fragilem X-Syndrom (9), autistische Kinder (22) und Kinder mit neurotypischer Entwicklung (34). Kinder mit neurotypischer Entwicklung übertrafen erwartungsgemäß alle anderen Gruppen bei der expliziten, sprachbasierten Aufgabe. Bei der impliziten, sprachfreien Aufgabe schnitten jedoch Kinder mit CdLS und FXS ebenso gut ab wie neurotypische Kinder, während autistische Kinder bei beiden Maßen zurückblieben. In den Gruppen mit CdLS und FXS standen die expliziten Theory-of-Mind-Werte weder mit dem Alter noch mit der Sprachfähigkeit in Zusammenhang, anders als in den neurotypischen und autistischen Gruppen, was darauf hindeutet, dass etwas anderes als die allgemeine Entwicklung ihre expliziten Werte begrenzte. Die Autoren schlussfolgerten, dass traditionelle, sprachlastige Aufgaben die tatsächliche Theory-of-Mind-Fähigkeit bei Kindern mit CdLS und FXS verschleiern können, ein Befund, der der Annahme widerspricht, dass ein niedriger Wert bei einem einzelnen Testtyp die wahre sozialkognitive Fähigkeit eines Kindes widerspiegelt.
Eine dritte Studie aus dem Jahr 2025, veröffentlicht im Journal of Psychiatric Research, untersuchte exekutive Funktionen (EF) als möglichen gemeinsamen Risikomarker über verschiedene genetische Syndrome hinweg, statt als Eigenheit eines einzelnen Syndroms. Die Forschenden untersuchten 14 Kinder und Jugendliche mit CdLS sowie 15 mit Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS), einer weiteren seltenen Erkrankung mit geistiger Behinderung, anhand von Maßen auf Basis von Betreuerberichten zu exekutiven Funktionen, emotionalen und verhaltensbezogenen Symptomen sowie autismusbezogenen Merkmalen. Bei beiden Syndromen waren Schwierigkeiten mit Hemmung, Set-Shifting und Planung die stärksten Prädiktoren für internalisierende Symptome (wie Angst und gedrückte Stimmung), externalisierende Symptome (wie Reizbarkeit und störendes Verhalten) und autismusbezogene Merkmale. Die Autoren merkten an, dass dieses Muster der Forschung bei typisch entwickelten Kindern entspricht, bei denen EF-Defizite als transdiagnostischer Risikofaktor wirken, der mehrere Arten von Schwierigkeiten durchzieht, statt einer einzelnen spezifischen Diagnose zuzuordnen zu sein. Für Kliniker deutet dies darauf hin, dass Rehabilitationsprogramme, die direkt auf EF-Fähigkeiten abzielen, beim CdLS gleichzeitig ein breites Spektrum emotionaler und verhaltensbezogener Symptome verringern könnten, statt getrennte Interventionen für jedes Symptom zu erfordern. Die Stichprobengrößen dieser Studie waren klein, wie es bei Forschung zu seltenen Syndromen üblich ist, sodass diese Befunde als frühes, vielversprechendes Signal und nicht als gesicherte Schlussfolgerung zu betrachten sind, wobei Beurteilung und Versorgung weiterhin am besten von Klinikern übernommen werden, die speziell Erfahrung mit CdLS haben.
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