कॉर्नेलिया डी लांज सिंड्रोम (CdLS) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो कोहेसिन समूह को प्रभावित करने वाले वैरिएंट के कारण होती है, यह प्रोटीनों का एक समूह है जो गुणसूत्रों को एक साथ बांधे रखता है और विकास के दौरान कौन से जीन सक्रिय होंगे, इसे नियंत्रित करने में मदद करता है। अधिकांश मामलों में NIPBL जीन शामिल होता है, जबकि एक छोटी संख्या SMC1A, SMC3, RAD21, या HDAC8 में बदलाव के कारण होती है। CdLS वाले लोगों में अक्सर विशिष्ट चेहरे की विशेषताएँ देखी जाती हैं, जैसे बीच में मिलती हुई लंबी भौंहें, लंबी पलकें, और पतला, नीचे की ओर झुका हुआ ऊपरी होंठ, साथ ही छोटा कद, हाथों में भिन्नताएँ जो छोटे हाथों से लेकर गायब उंगलियों तक हो सकती हैं, और विकास में देरी या बौद्धिक अक्षमता जो व्यक्ति-व्यक्ति में व्यापक रूप से भिन्न होती है। ऑटिज़्म से जुड़े लक्षण, चिंता, और स्वयं को चोट पहुँचाने वाला व्यवहार लंबे समय से CdLS में सामान्य माने जाते रहे हैं, जिन्हें अक्सर “ऑटिज़्म-जैसे व्यवहार” के नाम से ढीले ढंग से एक साथ रखा जाता रहा है। 2025 के अध्ययनों के एक समूह ने इस लेबल को अलग-अलग करके देखना शुरू किया है, अधिक विशिष्ट प्रश्न पूछते हुए: क्या CdLS में चिंता उसी तरह काम करती है जैसे सामान्य रूप से ऑटिज़्म में, या अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम में करती है? और जब मानक परीक्षण सामाजिक-समझ की कमी का संकेत देते हैं, तो क्या वह हमेशा पूरी तस्वीर होती है?
Journal of Intellectual Disability Research में प्रकाशित 2025 के एक अध्ययन ने अनिश्चितता असहिष्णुता (IU) नामक एक विशिष्ट मनोवैज्ञानिक तंत्र की जांच की, जो न जानने को कष्टदायक पाने की प्रवृत्ति है, और जो पहले से ही यह समझाने में मदद करने के लिए जानी जाती है कि ऑटिस्टिक लोग चिंता का अनुभव क्यों करते हैं। शोधकर्ताओं ने यह जानना चाहा कि क्या यही तंत्र CdLS पर भी लागू होता है, और इसे फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) के विरुद्ध परखा, जो एक अन्य आनुवंशिक स्थिति है जिसमें ऑटिज़्म और चिंता अक्सर एक साथ पाए जाते हैं। CdLS या FXS वाले कुल 60 प्रतिभागियों ने ऑटिस्टिक विशेषताओं, चिंता, और IU को मापने वाली प्रश्नावलियाँ पूरी कीं। परिणाम दोनों सिंड्रोम के बीच तेज़ी से भिन्न थे: CdLS वाले लोगों में IU ने ऑटिज़्म और चिंता के बीच के संबंध की मध्यस्थता की, जिसका अर्थ है कि अधिक ऑटिस्टिक लक्षण अधिक अनिश्चितता असहिष्णुता से जुड़े थे, जो बदले में अधिक चिंता से जुड़ा था। FXS में, यह मार्ग लागू नहीं हुआ। लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि इन दोनों आनुवंशिक सिंड्रोम में चिंता संभवतः अलग-अलग अंतर्निहित तंत्रों के माध्यम से उत्पन्न होती है, भले ही दोनों सिंड्रोम में ऊपरी तौर पर ऑटिज़्म और चिंता के लक्षण आपस में मिलते-जुलते हों। यह अंतर नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण है: अनिश्चितता को कम करने और पूर्वानुमेयता बढ़ाने पर आधारित एक हस्तक्षेप विशेष रूप से CdLS में एक स्पष्ट सैद्धांतिक औचित्य रखता है, जबकि FXS को पूरी तरह से अलग दृष्टिकोण की आवश्यकता हो सकती है।
Oxford Open Neuroscience में प्रकाशित 2025 के एक अध्ययन ने यह जांच की कि क्या CdLS वाले बच्चों में वास्तव में वही सामाजिक-समझ की कमियाँ हैं जो मानक परीक्षण संकेत करते हैं, या क्या परीक्षण स्वयं ही कुछ चूक रहे हैं। मेंटलाइज़िंग, यानी यह समझने की क्षमता कि अन्य लोगों के अपने विचार, विश्वास, और दृष्टिकोण होते हैं, आमतौर पर स्पष्ट (एक्सप्लिसिट) कार्यों से मापी जाती है जिनमें बच्चे को किसी कहानी के पात्र के गलत विश्वास के बारे में मौखिक रूप से तर्क करना होता है। इन कार्यों में भाषा की भारी मांग होती है। शोधकर्ताओं ने स्पष्ट कार्यों पर प्रदर्शन की तुलना एक अंतर्निहित (इम्प्लिसिट) कार्य से की, जो केवल यह ट्रैक करता था कि बच्चे कहाँ देख रहे थे, एक प्रत्याशा-दृष्टि माप जिसके लिए भाषा की आवश्यकता नहीं होती, चार समूहों में: CdLS वाले बच्चे (9), फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम वाले लड़के (9), ऑटिस्टिक बच्चे (22), और विशिष्ट विकास वाले (न्यूरोटिपिकल) बच्चे (34)। जैसी उम्मीद थी, न्यूरोटिपिकल बच्चों ने स्पष्ट, भाषा-आधारित कार्य में बाकी सभी समूहों से बेहतर प्रदर्शन किया। लेकिन अंतर्निहित, भाषा-रहित कार्य में, CdLS और FXS वाले बच्चों ने न्यूरोटिपिकल बच्चों जितना ही अच्छा प्रदर्शन किया, जबकि ऑटिस्टिक बच्चे दोनों मापों में पीछे रह गए। CdLS और FXS समूहों में, स्पष्ट मेंटलाइज़िंग अंक न तो उम्र से और न ही भाषा क्षमता से जुड़े थे, जबकि न्यूरोटिपिकल और ऑटिस्टिक समूहों में ऐसा नहीं था, जो सुझाव देता है कि सामान्य विकास के अलावा कुछ और उनके स्पष्ट अंकों को सीमित कर रहा था। लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि पारंपरिक, भाषा-प्रधान कार्य CdLS और FXS वाले बच्चों में वास्तविक मेंटलाइज़िंग क्षमता को छुपा सकते हैं, एक ऐसा निष्कर्ष जो इस धारणा को चुनौती देता है कि एक ही प्रकार के परीक्षण पर कम अंक किसी बच्चे की वास्तविक सामाजिक-संज्ञानात्मक क्षमता को दर्शाते हैं।
Journal of Psychiatric Research में प्रकाशित 2025 के एक तीसरे अध्ययन ने कार्यकारी कार्य (EF) को सिंड्रोम-विशिष्ट विशेषता के बजाय विभिन्न आनुवंशिक सिंड्रोम में एक संभावित साझा जोखिम संकेतक के रूप में देखा। शोधकर्ताओं ने CdLS वाले 14 बच्चों और किशोरों, और बौद्धिक अक्षमता से जुड़ी एक अन्य दुर्लभ स्थिति, रुबिनस्टीन-तायबी सिंड्रोम (RSTS) वाले 15 बच्चों और किशोरों का आकलन किया, जिसमें देखभालकर्ता-रिपोर्ट मापों के ज़रिए कार्यकारी कार्य, भावनात्मक और व्यवहारिक लक्षण, तथा ऑटिज़्म से जुड़े लक्षणों को मापा गया। दोनों सिंड्रोम में, निषेध (इनहिबिशन), कार्य-परिवर्तन (सेट-शिफ्टिंग), और योजना बनाने में कठिनाइयाँ आंतरिककरण लक्षणों (जैसे चिंता और उदास मनोदशा), बाह्यीकरण लक्षणों (जैसे चिड़चिड़ापन और बेकाबू व्यवहार), और ऑटिज़्म से जुड़े लक्षणों की सबसे मजबूत भविष्यवाणी करने वाले कारक थे। लेखकों ने उल्लेख किया कि यह पैटर्न सामान्य रूप से विकसित हो रहे बच्चों पर किए गए शोध को प्रतिबिंबित करता है, जहाँ EF की कमियाँ एक ही विशिष्ट निदान पर केंद्रित होने के बजाय कई प्रकार की कठिनाइयों में फैला हुआ एक ट्रांसडायग्नोस्टिक जोखिम कारक के रूप में काम करती हैं। चिकित्सकों के लिए, यह सुझाव देता है कि EF कौशल को सीधे लक्षित करने वाले पुनर्वास कार्यक्रम, प्रत्येक लक्षण के लिए अलग-अलग हस्तक्षेप की आवश्यकता के बजाय, CdLS में भावनात्मक और व्यवहारिक लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला को एक साथ कम कर सकते हैं। इस अध्ययन में नमूने का आकार छोटा था, जैसा कि दुर्लभ-सिंड्रोम शोध में आम है, इसलिए इन निष्कर्षों को एक स्थापित निष्कर्ष के बजाय एक प्रारंभिक और आशाजनक संकेत के रूप में माना जाना चाहिए, जिसमें मूल्यांकन और देखभाल अभी भी विशेष रूप से CdLS में अनुभवी चिकित्सकों द्वारा प्रदान करना सबसे उचित है।
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