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코넬리아 디란지 증후군(CdLS)은 염색체를 서로 결합시키고 발달 과정에서 어떤 유전자가 활성화될지를 조절하는 단백질 집합체인 코헤신 복합체에 영향을 미치는 유전자 변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환이다. 대부분의 사례는 NIPBL 유전자와 관련이 있으며, 일부는 SMC1A, SMC3, RAD21, 또는 HDAC8 유전자의 변화로 인해 발생한다. CdLS가 있는 사람들은 흔히 가운데에서 맞닿는 긴 눈썹, 긴 속눈썹, 얇고 아래로 처진 윗입술과 같은 뚜렷한 얼굴 특징을 보이며, 작은 키, 작은 손에서부터 손가락 결손에 이르는 사지 차이, 그리고 사람마다 크게 다른 발달 지연이나 지적 장애를 동반하기도 한다. 자폐 관련 특성, 불안, 자해 행동은 오랫동안 CdLS에서 흔한 것으로 알려져 왔으며, 흔히 “자폐 유사 행동”이라는 느슨한 표현으로 묶여왔다. 2025년에 발표된 일련의 연구들은 이러한 표현을 세분화하기 시작했으며, 더 구체적인 질문을 던진다. CdLS에서의 불안은 자폐 전반이나 다른 유전 증후군에서와 같은 방식으로 작동하는가? 그리고 표준 검사가 사회적 이해 결함을 시사할 때, 그것이 항상 전체 그림을 보여주는 것인가?
학술지 Journal of Intellectual Disability Research에 발표된 2025년 연구는 자폐인이 왜 불안을 경험하는지를 설명하는 데 이미 도움이 되는 것으로 알려진 특정 심리적 기제인 불확실성에 대한 인내력 부족(intolerance of uncertainty, IU), 즉 알지 못하는 상태를 괴로워하는 경향을 조사했다. 연구진은 동일한 기제가 CdLS에도 적용되는지 질문했으며, 자폐와 불안이 자주 함께 나타나는 또 다른 유전 질환인 취약 X 증후군(fragile X syndrome, FXS)과 비교하여 검증했다. CdLS 또는 FXS가 있는 참가자 총 60명이 자폐 특성, 불안, IU를 측정하는 설문지를 작성했다. 결과는 두 증후군 사이에서 뚜렷하게 갈렸다. CdLS가 있는 사람들에서는 IU가 자폐와 불안 사이의 관계를 매개했는데, 이는 자폐 특성이 높을수록 불확실성에 대한 인내력 부족이 더 커지고, 이것이 다시 더 큰 불안으로 이어진다는 것을 의미한다. FXS에서는 이러한 경로가 성립하지 않았다. 연구진은 두 유전 증후군이 겉으로는 자폐와 불안 특성이 겹쳐 보이더라도, 불안이 발생하는 근본적인 기제는 서로 다를 가능성이 높다고 결론지었다. 이러한 구분은 임상적으로 중요하다. 불확실성을 줄이고 예측 가능성을 높이는 데 초점을 둔 개입은 CdLS에 특히 명확한 이론적 근거를 가지지만, FXS에는 완전히 다른 접근이 필요할 수 있다.
Oxford Open Neuroscience에 발표된 2025년 연구는 CdLS가 있는 아동들이 표준 검사가 시사하는 것처럼 실제로 사회적 이해 결함을 가지고 있는지, 아니면 검사 자체가 무언가를 놓치고 있는 것은 아닌지를 조사했다. 다른 사람이 자신만의 생각, 믿음, 관점을 가지고 있음을 이해하는 능력인 마음 이론(mentalizing)은 보통 아동이 이야기 속 인물의 틀린 믿음에 대해 언어로 추론해야 하는 명시적 과제로 측정된다. 이러한 과제는 언어적 요구가 크다. 연구진은 명시적 과제에서의 수행을, 아동이 어디를 바라보는지만을 추적하여 언어를 요구하지 않는 암묵적 과제인 예기적 시선 측정과 비교했으며, CdLS 아동(9명), 취약 X 증후군이 있는 남아(9명), 자폐 아동(22명), 정형 발달 아동(34명)의 네 집단을 대상으로 했다. 예상대로 정형 발달 아동은 언어 기반의 명시적 과제에서 다른 모든 집단보다 우수한 수행을 보였다. 그러나 언어를 요구하지 않는 암묵적 과제에서는 CdLS와 FXS 아동이 정형 발달 아동만큼 잘 수행한 반면, 자폐 아동은 두 측정 모두에서 뒤처졌다. CdLS와 FXS 집단에서는 명시적 마음 이론 점수가 연령이나 언어 능력 어느 쪽과도 관련이 없었는데, 이는 정형 발달 및 자폐 집단과는 다른 양상으로, 일반적인 발달 이외의 다른 무언가가 이들의 명시적 점수를 제한하고 있음을 시사한다. 연구진은 전통적인 언어 중심 과제가 CdLS와 FXS 아동의 실제 마음 이론 능력을 가릴 수 있다고 결론지었으며, 이는 단일 유형의 검사에서 낮은 점수가 아동의 진정한 사회인지 능력을 반영한다고 단정해서는 안 된다는 점을 보여주는 발견이다.
Journal of Psychiatric Research에 발표된 세 번째 2025년 연구는 실행 기능(executive function, EF)을 증후군에 특이적인 특성이 아니라 여러 유전 증후군에 공통되는 위험 지표로 볼 수 있는지 살펴보았다. 연구진은 지적 장애를 동반하는 또 다른 희귀 질환인 루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome, RSTS)이 있는 15명과 CdLS가 있는 아동 및 청소년 14명을 대상으로, 보호자 보고 방식의 실행 기능, 정서 및 행동 증상, 자폐 관련 특성 측정치를 사용하여 평가했다. 두 증후군 모두에서 억제, 전환, 계획 수립의 어려움이 내재화 증상(불안, 저조한 기분 등), 외현화 증상(과민성, 문제 행동 등), 자폐 관련 특성을 가장 강력하게 예측했다. 연구진은 이러한 양상이 정형 발달 아동을 대상으로 한 연구와 일치한다고 밝혔는데, 그 연구에서는 실행 기능 결함이 하나의 특정 진단에 국한되지 않고 여러 유형의 어려움에 걸쳐 작용하는 범진단적 위험 요인으로 나타났다. 임상의에게 이는 실행 기능을 직접 목표로 하는 재활 프로그램이 CdLS에서 각 증상마다 별도의 개입을 필요로 하지 않고도 광범위한 정서적, 행동적 증상을 동시에 줄일 수 있음을 시사한다. 희귀 증후군 연구에서 흔히 그렇듯 이 연구의 표본 크기는 작았으므로, 이러한 결과는 확정된 결론이라기보다는 초기의 유망한 신호로 받아들여야 하며, 평가와 치료는 여전히 CdLS에 경험이 있는 임상의가 제공하는 것이 가장 바람직하다.
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