Das CHARGE-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die nach einer Gruppe von Merkmalen benannt ist, die oft gemeinsam auftreten: Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, genitale Fehlbildungen und Ohrfehlbildungen. Es wird durch eine pathogene Variante im CHD7-Gen verursacht und ist die häufigste genetische Ursache für angeborene Taubblindheit. Da das CHARGE-Syndrom die Entwicklung von Neuralleistenzellen beeinträchtigt, also jenen Zellen, aus denen kraniofaziale Strukturen, Hirnnerven, Ohren, Augen und das Herz hervorgehen, führt es zu vielfältigen und komplexen klinischen Merkmalen, die von Person zu Person stark variieren. Eine Studie aus dem Jahr 2026 mit Erwachsenen mit CHARGE-Syndrom ergab, dass bei der Hälfte eine Angststörung diagnostiziert worden war und dass schlechter Schlaf, mehr als die sensorischen oder kommunikativen Herausforderungen selbst, der Mechanismus zu sein schien, der körperlichen Schmerz mit Angst verband.
CHD7 kodiert für einen ATP-abhängigen Chromatin-Remodellierer, ein Protein, das zelluläre Energie nutzt, um die Verpackung der DNA neu zu ordnen, damit andere Gene zum richtigen Zeitpunkt der Entwicklung an- oder abgeschaltet werden können. Eine Studie aus dem Jahr 2025 mit genetisch veränderten Stammzellen ergab, dass diese enzymatische Aktivität, und nicht allein die Anwesenheit des CHD7-Proteins, für eine gesunde neuronale Entwicklung entscheidend ist. Die Forschenden führten eine Variante mit defizienter ATPase-Aktivität ein, von der Art, wie sie bei Menschen mit CHD7-bedingten Störungen vorkommt, und zeigten, dass sich ohne funktionale enzymatische Aktivität das Chromatin rund um entwicklungswichtige Gene nicht richtig öffnen konnte, was die für Wachstum und Verknüpfung der Neuronen nötige Genaktivität störte. Dieser Befund hilft zu erklären, warum selbst spezifische Missense-Varianten in CHD7, und nicht nur große Deletionen des Gens, das vollständige Spektrum der Merkmale des CHARGE-Syndroms hervorrufen können, da wachsende Neuronen von der chemischen Aktivität des Enzyms abhängen und nicht allein von dessen physischer Anwesenheit.
Eine Studie aus dem Jahr 2026 befragte 52 Erwachsene mit CHARGE-Syndrom und ihre Betreuungspersonen mithilfe standardisierter Verhaltens- und Angstmessungen. Die generalisierte Angststörung war die am häufigsten berichtete psychische Diagnose und betraf 39% der Stichprobe, während die Zwangsstörung die vierthäufigste war und 27% betraf; insgesamt hatten 50% der Teilnehmenden die Diagnose mindestens einer Angststörung erhalten. Zu den am häufigsten berichteten ängstlichen Verhaltensweisen gehörten die Fixierung auf eine Idee oder Aktivität, Ungeduld, das Außer-Fassung-Geraten durch kleine Veränderungen in Routine oder Umgebung sowie allgemeine Anspannung oder Sorge. Mithilfe einer Mediationsanalyse stellten die Forschenden fest, dass Schlafprobleme dabei halfen, die Beziehung zwischen Schmerz und Angst zu erklären, was bedeutet, dass Schmerz offenbar teilweise über eine Störung des Schlafs zu Angst beitrug. Die Autoren der Studie kamen zu dem Schluss, dass Angst ein fester Bestandteil des Verhaltensphänotyps des CHARGE-Syndroms ist. Sie fügten hinzu, dass eine bessere Schmerzbehandlung und Schlafqualität ein direkterer Weg zur Linderung von Angst sein könnte als die alleinige Behandlung sensorischer oder umweltbedingter Faktoren.
Ein narrativer Übersichtsartikel aus dem Jahr 2026 stützte sich auf ein Jahrzehnt neu entstandener Daten, um Aspekte des CHARGE-Syndroms hervorzuheben, die die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen, in der Routineversorgung jedoch häufig übersehen werden. Dazu gehören vestibuläre Funktionsstörungen und Gleichgewichtsprobleme, gastrointestinale Dysmotilität, verminderte Knochengesundheit, chronische Schmerzen und posturale orthostatische Tachykardie, eine Erkrankung, bei der die Herzfrequenz beim Aufstehen ungewöhnlich stark ansteigt. Der Übersichtsartikel betonte zudem die zentrale Rolle der Hirnnervenfunktionsstörung bei der Prägung des Gesamtbildes, da sie Hören, Schlucken, Gleichgewicht und Gesichtsbewegungen zugleich beeinflusst. Im Bereich der psychischen Gesundheit betonten die Autoren die Bedeutung einer gründlichen kognitiven Beurteilung, da die intellektuellen Fähigkeiten beim CHARGE-Syndrom stark variieren und bei eingeschränkter Kommunikation leicht unterschätzt werden, sowie den Wert eines multimodalen Kommunikationsansatzes als Grundlage für wirksame Unterstützung. Dies spiegelt einen breiteren Trend in der Literatur wider: Viele Merkmale des CHARGE-Syndroms, die das tägliche Wohlbefinden prägen, liegen außerhalb der kleinen Gruppe von Zeichen, die der Name der Erkrankung selbst erfasst, und sie zu erkennen erfordert einen Blick weit über die ursprünglichen diagnostischen Kriterien hinaus.
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