Le syndrome CHARGE est une affection génétique rare qui tire son nom d'un ensemble de caractéristiques qui apparaissent souvent ensemble : colobome, malformations cardiaques, atrésie des choanes, retard de croissance et de développement, anomalies génitales, et anomalies de l'oreille. Il est causé par un variant pathogène du gène CHD7 et constitue la cause génétique la plus fréquente de surdicécité congénitale. Comme le syndrome CHARGE affecte le développement des cellules des crêtes neurales, des cellules à l'origine des structures craniofaciales, des nerfs crâniens, des oreilles, des yeux et du cœur, il produit des caractéristiques cliniques diverses et complexes qui varient fortement d'une personne à l'autre. Une étude de 2026 portant sur des adultes atteints du syndrome CHARGE a révélé que la moitié avait reçu un diagnostic de trouble anxieux, et que le sommeil de mauvaise qualité, plutôt que les défis sensoriels ou de communication eux-mêmes, semblait être le mécanisme reliant la douleur physique à l'anxiété.
CHD7 code pour un remodeleur de la chromatine dépendant de l'ATP, une protéine qui utilise l'énergie cellulaire pour réorganiser la façon dont l'ADN est empaqueté, afin que d'autres gènes puissent être activés ou désactivés au bon moment du développement. Une étude de 2025 utilisant des cellules souches génétiquement modifiées a révélé que cette activité enzymatique, et non la simple présence de la protéine CHD7, est essentielle à un développement neuronal sain. Les chercheurs ont introduit un variant à activité ATPase déficiente, du type trouvé chez les personnes atteintes de troubles liés à CHD7, et ont montré que, sans activité enzymatique fonctionnelle, la chromatine entourant des gènes importants pour le développement ne parvenait pas à s'ouvrir correctement, perturbant l'activité génique nécessaire à la croissance et à la connexion des neurones. Cette découverte aide à expliquer pourquoi même des variants faux-sens spécifiques dans CHD7, et pas seulement de grandes délétions du gène, peuvent produire l'ensemble complet des caractéristiques du syndrome CHARGE, puisque c'est l'activité chimique de l'enzyme, et non simplement sa présence physique, dont dépendent les neurones en croissance.
Une étude de 2026 a interrogé 52 adultes atteints du syndrome CHARGE et leurs tuteurs à l'aide de mesures standardisées du comportement et de l'anxiété. Le trouble anxieux généralisé était le diagnostic de santé mentale le plus fréquemment rapporté, touchant 39 % de l'échantillon, et le trouble obsessionnel-compulsif était le quatrième plus fréquent, touchant 27 % ; au total, 50 % des participants avaient reçu un diagnostic d'au moins un trouble anxieux. Les comportements anxieux les plus fréquemment rapportés comprenaient le fait de se fixer sur une idée ou une activité, l'impatience, le fait de se montrer bouleversé par de petits changements de routine ou d'environnement, et une tension ou une inquiétude générale. À l'aide d'une analyse de médiation, les chercheurs ont constaté que les problèmes de sommeil aidaient à expliquer la relation entre la douleur et l'anxiété, ce qui signifie que la douleur semblait contribuer à l'anxiété en partie en perturbant le sommeil. Les auteurs de l'étude ont conclu que l'anxiété fait partie intégrante du phénotype comportemental du syndrome CHARGE. Ils ont ajouté qu'améliorer la gestion de la douleur et la qualité du sommeil pourrait constituer une voie plus directe pour atténuer l'anxiété que le seul fait de traiter les facteurs sensoriels ou environnementaux.
Une revue narrative de 2026 s'est appuyée sur une décennie de données émergentes pour mettre en lumière des aspects du syndrome CHARGE qui affectent significativement la qualité de vie mais qui sont souvent négligés dans les soins courants. Il s'agit notamment du dysfonctionnement vestibulaire et des problèmes d'équilibre, de la dysmotilité gastro-intestinale, d'une santé osseuse réduite, de douleurs chroniques, et de la tachycardie orthostatique posturale, une affection dans laquelle la fréquence cardiaque augmente anormalement en position debout. La revue a également souligné le rôle central du dysfonctionnement des nerfs crâniens dans la configuration du tableau clinique global, puisqu'il affecte à la fois l'audition, la déglutition, l'équilibre et les mouvements du visage. Sur le plan de la santé mentale, les auteurs ont souligné l'importance d'une évaluation cognitive approfondie, car les capacités intellectuelles dans le syndrome CHARGE varient considérablement et sont facilement sous-estimées lorsque la communication est limitée, ainsi que l'intérêt d'une approche de communication multimodale comme fondement d'un soutien efficace. Cela reflète une tendance plus large dans la littérature : de nombreuses caractéristiques du syndrome CHARGE qui façonnent le bien-être au quotidien se situent en dehors du petit ensemble de signes capturés par le nom même de l'affection, et les reconnaître nécessite de regarder bien au-delà des critères diagnostiques d'origine.
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