A síndrome CHARGE é uma condição genética rara que recebe o nome de um conjunto de características que costumam aparecer juntas: coloboma, defeitos cardíacos, atresia de coanas, restrição de crescimento e desenvolvimento, anormalidades genitais e anormalidades da orelha. Ela é causada por uma variante patogênica no gene CHD7 e é a causa genética mais comum de surdocegueira congênita. Como a síndrome CHARGE afeta o desenvolvimento das células da crista neural, células que dão origem a estruturas craniofaciais, nervos cranianos, orelhas, olhos e coração, ela produz características clínicas diversas e complexas que variam amplamente de pessoa para pessoa. Um estudo de 2026 com adultos com síndrome CHARGE constatou que metade havia recebido diagnóstico de transtorno de ansiedade, e que a má qualidade do sono, mais do que os próprios desafios sensoriais ou de comunicação, parecia ser o mecanismo que ligava a dor física à ansiedade.
O CHD7 codifica um remodelador de cromatina dependente de ATP, uma proteína que usa energia celular para reorganizar a forma como o DNA é compactado, de modo que outros genes possam ser ativados ou desativados no momento certo do desenvolvimento. Um estudo de 2025 usando células-tronco geneticamente modificadas constatou que essa atividade enzimática, e não apenas a presença da proteína CHD7, é essencial para o desenvolvimento neuronal saudável. Os pesquisadores introduziram uma variante com atividade de ATPase deficiente, do tipo encontrado em pessoas com transtornos relacionados ao CHD7, e mostraram que, sem atividade enzimática funcional, a cromatina ao redor de genes importantes para o desenvolvimento não conseguia se abrir adequadamente, prejudicando a atividade gênica necessária para o crescimento e a conexão dos neurônios. Essa descoberta ajuda a explicar por que mesmo variantes missense específicas no CHD7, e não apenas grandes deleções do gene, podem produzir o conjunto completo de características da síndrome CHARGE, já que é a atividade química da enzima, e não apenas sua presença física, da qual os neurônios em crescimento dependem.
Um estudo de 2026 entrevistou 52 adultos com síndrome CHARGE e seus responsáveis usando medidas padronizadas de comportamento e ansiedade. O transtorno de ansiedade generalizada foi o diagnóstico de saúde mental mais frequentemente relatado, afetando 39% da amostra, e o transtorno obsessivo-compulsivo foi o quarto mais frequente, afetando 27%; no total, 50% dos participantes haviam recebido diagnóstico de pelo menos um transtorno de ansiedade. Os comportamentos ansiosos mais frequentemente relatados incluíam fixar-se em uma ideia ou atividade, impaciência, ficar chateado com pequenas mudanças de rotina ou ambiente, e tensão ou preocupação geral. Usando análise de mediação, os pesquisadores constataram que problemas de sono ajudavam a explicar a relação entre dor e ansiedade, o que significa que a dor parecia contribuir para a ansiedade em parte por meio da perturbação do sono. Os autores do estudo concluíram que a ansiedade é parte integrante do fenótipo comportamental da síndrome CHARGE. Eles acrescentaram que melhorar o manejo da dor e a qualidade do sono poderia ser um caminho mais direto para reduzir a ansiedade do que tratar apenas os fatores sensoriais ou ambientais.
Uma revisão narrativa de 2026 analisou uma década de dados emergentes para destacar aspectos da síndrome CHARGE que afetam significativamente a qualidade de vida, mas que costumam ser negligenciados nos cuidados de rotina. Isso inclui disfunção vestibular e problemas de equilíbrio, dismotilidade gastrointestinal, saúde óssea reduzida, dor crônica e taquicardia ortostática postural, uma condição na qual a frequência cardíaca aumenta de forma anormal ao ficar em pé. A revisão também destacou o papel central da disfunção dos nervos cranianos na formação do quadro clínico geral, já que ela afeta a audição, a deglutição, o equilíbrio e os movimentos faciais. No campo da saúde mental, os autores enfatizaram a importância de uma avaliação cognitiva completa, já que as habilidades intelectuais na síndrome CHARGE variam amplamente e são facilmente subestimadas quando a comunicação é limitada, além do valor de uma abordagem de comunicação multimodal como base para um apoio eficaz. Isso reflete uma tendência mais ampla na literatura: muitas características da síndrome CHARGE que moldam o bem-estar diário estão fora do pequeno conjunto de sinais capturados pelo próprio nome da condição, e reconhecê-las exige olhar muito além dos critérios diagnósticos originais.
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