CHARGE सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है, जिसका नाम उन विशेषताओं के समूह पर रखा गया है जो अक्सर एक साथ दिखाई देती हैं: कोलोबोमा, हृदय दोष, कोएनल एट्रेसिया, वृद्धि और विकास में प्रतिबंध, जननांग असामान्यताएँ, और कान की असामान्यताएँ। यह CHD7 जीन में एक रोगजनक परिवर्तन के कारण होता है और जन्मजात बधिर-अंधता का सबसे सामान्य आनुवंशिक कारण है। क्योंकि CHARGE सिंड्रोम तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के विकास को प्रभावित करता है, जो कोशिकाएँ चेहरे-कपाल संरचनाओं, कपाल तंत्रिकाओं, कानों, आँखों और हृदय को जन्म देती हैं, यह व्यक्ति-दर-व्यक्ति व्यापक रूप से भिन्न, विविध और जटिल नैदानिक विशेषताएँ उत्पन्न करता है। CHARGE सिंड्रोम वाले वयस्कों पर 2026 के एक अध्ययन में पाया गया कि आधे को चिंता विकार का निदान किया गया था, और यह कि खराब नींद, न कि सीधे संवेदी या संचार संबंधी चुनौतियाँ, शारीरिक दर्द को चिंता से जोड़ने वाली प्रक्रिया प्रतीत होती है।
CHD7 एक ATP-निर्भर क्रोमैटिन रीमॉडेलर को एन्कोड करता है, एक ऐसा प्रोटीन जो कोशिकीय ऊर्जा का उपयोग करके यह नया आकार देता है कि DNA कैसे पैक किया जाता है, ताकि विकास के दौरान सही समय पर अन्य जीन चालू या बंद किए जा सकें। आनुवंशिक रूप से संशोधित स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करने वाले 2025 के एक अध्ययन में पाया गया कि केवल CHD7 प्रोटीन की उपस्थिति ही नहीं, बल्कि यह एंजाइमेटिक गतिविधि स्वस्थ तंत्रिका विकास के लिए आवश्यक है। शोधकर्ताओं ने CHD7-संबंधी विकारों वाले लोगों में पाए जाने वाले प्रकार का एक ATPase-अपर्याप्त प्रकार प्रस्तुत किया और दिखाया कि कार्यशील एंजाइमेटिक गतिविधि के बिना, महत्वपूर्ण विकासात्मक जीन के आसपास का क्रोमैटिन ठीक से खुल नहीं पाता, जिससे न्यूरॉन्स को बढ़ने और जुड़ने के लिए आवश्यक जीन गतिविधि बाधित हो जाती है। यह खोज बताने में मदद करती है कि क्यों CHD7 के केवल बड़े विलोपन ही नहीं, बल्कि कुछ विशिष्ट मिसेंस परिवर्तन भी अकेले CHARGE सिंड्रोम की पूरी विशेषताओं को उत्पन्न कर सकते हैं, क्योंकि बढ़ती तंत्रिका कोशिकाएँ एंजाइम की केवल भौतिक उपस्थिति पर नहीं, बल्कि उसकी रासायनिक गतिविधि पर निर्भर करती हैं।
2026 के एक अध्ययन में CHARGE सिंड्रोम वाले 52 वयस्कों और उनके अभिभावकों का मानकीकृत व्यवहारिक और चिंता मापदंडों का उपयोग करके सर्वेक्षण किया गया। सामान्यीकृत चिंता विकार सबसे अधिक रिपोर्ट की जाने वाली मानसिक स्वास्थ्य निदान थी, जो नमूने के 39% को प्रभावित करती थी, और जुनूनी-बाध्यकारी विकार चौथी सबसे आम स्थिति थी, जो 27% को प्रभावित करती थी; कुल मिलाकर, 50% प्रतिभागियों को कम से कम एक चिंता विकार का निदान किया गया था। सबसे अधिक रिपोर्ट किए गए चिंतित व्यवहारों में किसी विचार या गतिविधि पर अटक जाना, अधीरता, दिनचर्या या वातावरण में छोटे बदलावों से परेशान या व्याकुल होना, और सामान्य तनाव या चिंता शामिल थे। एक मध्यस्थता विश्लेषण का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने पाया कि नींद की समस्याएँ दर्द और चिंता के बीच के संबंध को समझाने में मदद करती हैं, जिसका अर्थ है कि दर्द आंशिक रूप से नींद को बाधित करके चिंता में योगदान देता प्रतीत होता है। अध्ययन के लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि चिंता CHARGE सिंड्रोम के व्यवहारिक फीनोटाइप का एक मुख्य हिस्सा है। उन्होंने यह भी जोड़ा कि दर्द प्रबंधन और नींद की गुणवत्ता में सुधार करना अकेले संवेदी या पर्यावरणीय कारकों को संबोधित करने की तुलना में चिंता को कम करने का अधिक सीधा मार्ग हो सकता है।
2026 की एक वर्णनात्मक समीक्षा ने CHARGE सिंड्रोम के उन पहलुओं को उजागर करने के लिए उभरते साक्ष्यों के एक दशक का उपयोग किया, जो जीवन की गुणवत्ता को काफी प्रभावित करते हैं लेकिन नियमित देखभाल में अक्सर छूट जाते हैं। इनमें वेस्टिबुलर डिसफंक्शन और संतुलन की समस्याएँ, जठरांत्रीय गतिशीलता की कमी, कमज़ोर हड्डी स्वास्थ्य, पुराना दर्द, और पोस्चुरल ऑर्थोस्टैटिक टैकीकार्डिया शामिल हैं, जो एक ऐसी स्थिति है जिसमें खड़े होने पर हृदय गति असामान्य रूप से बढ़ जाती है। समीक्षा ने समग्र नैदानिक तस्वीर को आकार देने में कपाल तंत्रिका की शिथिलता की केंद्रीय भूमिका पर भी ज़ोर दिया, क्योंकि यह एक साथ श्रवण, निगलने, संतुलन और चेहरे की गति को प्रभावित करती है। मानसिक स्वास्थ्य के मोर्चे पर, लेखकों ने गहन संज्ञानात्मक आकलन के महत्व की ओर इशारा किया, क्योंकि CHARGE सिंड्रोम में बौद्धिक क्षमता व्यापक रूप से भिन्न होती है और जब संचार सीमित हो तो इसे आसानी से कम करके आँका जा सकता है, और प्रभावी सहायता की नींव के रूप में संचार के प्रति बहु-विधि दृष्टिकोण के महत्व की ओर भी। यह साहित्य में एक व्यापक पैटर्न को दर्शाता है: CHARGE सिंड्रोम की कई विशेषताएँ जो रोज़मर्रा की भलाई को आकार देती हैं, वे स्थिति के अपने नाम द्वारा दर्शाए गए संकेतों के छोटे समूह से बाहर आती हैं, और उन्हें पहचानने के लिए मूल नैदानिक मानदंडों से कहीं आगे देखने की आवश्यकता होती है।
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