Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Körpersysteme betrifft, am deutlichsten die Sehkraft. Eine systematische Übersichtsarbeit aus dem Jahr 2026, die neun Studien mit insgesamt 513 Teilnehmern mit BBS zusammenfasste, fand berichtete Beeinträchtigungen der körperlichen Funktionsfähigkeit, des emotionalen Wohlbefindens, der sozialen Teilhabe und der adaptiven Funktionsfähigkeit. Qualitative Interviews mit Patienten und Betreuungspersonen beschrieben anhaltendes emotionales Leid, Verlust der Autonomie und funktionale Abhängigkeit im Alltag. Die Autoren der Übersichtsarbeit wiesen zudem auf eine wichtige Lücke hin: Obwohl Sehverlust als ein wesentlicher Faktor für die verringerte Lebensqualität identifiziert wurde, verwendete keine der neun Studien ein sehspezifisches Messinstrument, um genau zu bestätigen, wie stark die Sehkraft tatsächlich dazu beiträgt. Zwei neuere Studien, die im Folgenden beschrieben werden, tragen dazu bei, dieses Bild zu vervollständigen, und beide weisen auf dieselbe Lehre hin: Ein Teil dessen, was wie ein BBS-spezifisches psychisches oder kognitives Problem wirkt, lässt sich möglicherweise durch einen spezifischeren, behandelbareren Faktor dahinter erklären.
BBS wird als Ziliopathie eingestuft, eine Erkrankung, die durch eine Fehlfunktion der primären Zilien verursacht wird, winzige haarähnliche Strukturen an der Oberfläche fast jeder Zelle im Körper, die den Zellen helfen, ihre Umgebung wahrzunehmen und miteinander zu kommunizieren. Mehr als 20 verschiedene Gene wurden mit BBS in Verbindung gebracht, wobei BBS1 am häufigsten betroffen ist. Die Erkrankung wird meist autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind in der Regel von jedem Elternteil eine nicht funktionierende Kopie eines BBS-Gens erben muss, um betroffen zu sein. Manche Forscher beschreiben zudem ein komplexeres Muster, das als trialleles Erbgang bezeichnet wird, bei dem eine Mutation in einem dritten Allel, das sich in einem zweiten BBS-Gen befindet, beeinflussen kann, wie schwer die Erkrankung letztlich ausfällt. Da primäre Zilien für die normale Funktion so vieler Organe notwendig sind, führt BBS zu einer breiten Palette körperlicher Merkmale: fortschreitende Netzhautdegeneration, die zu Sehverlust führt, Übergewicht, zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie), Nieren- und andere Nierenveränderungen, Hypogonadismus und bei manchen Menschen Unterschiede in der kognitiven Entwicklung. Diese Kombination aus Netzhaut-, körperlichen und kognitiven Auswirkungen, die alle auf dieselbe zugrunde liegende Zilienfunktionsstörung zurückgehen, macht BBS zu einem nützlichen Beispiel dafür, wie eine einzige genetische Ursache die psychische Gesundheit und das tägliche Funktionieren auf mehrere miteinander verbundene Weisen prägen kann.
Eine Studie aus dem Jahr 2026 stützte sich auf das Klinische Register zur BBS-Forschung (CRIBBS, englische Abkürzung), um die intellektuelle Funktionsfähigkeit bei 96 Menschen mit der Erkrankung zu untersuchen, unter Verwendung der Wechsler-Intelligenzskalen zusammen mit dem Adaptive Behavior Assessment System. Der durchschnittliche Gesamt-IQ-Wert lag bei 73,5, und 38,3 % der Teilnehmer erreichten einen Wert von 70 oder darunter, ein Niveau, das häufig als Marker für eine intellektuelle Beeinträchtigung verwendet wird. Für sich genommen könnten diese Zahlen nahelegen, dass intellektuelle Beeinträchtigung bei BBS die Norm ist. Doch dieselbe Studie fand, dass fast 60 % der Teilnehmer verbale intellektuelle Fähigkeiten im unterdurchschnittlichen bis durchschnittlichen Bereich oder darüber hatten, also einen Wert von 80 oder mehr. Die Forscher analysierten zudem die visuell-räumlichen Fähigkeiten gesondert und schlossen dabei gezielt Teilnehmer aus, die rechtlich blind oder älter als 15 Jahre waren, um den Einfluss des Sehverlusts auf die Testleistung zu kontrollieren. Ihre Schlussfolgerung war eindeutig: Niedrigere Gesamt-IQ-Werte bei BBS scheinen größtenteils durch nonverbale, von der Sehkraft abhängige Fähigkeiten bedingt zu sein, nicht durch eine gleichmäßige kognitive Beeinträchtigung. Mädchen und Frauen in der Studie erzielten signifikant höhere Gesamt-IQ-Werte und höhere visuelle intellektuelle Fähigkeiten als Jungen und Männer. Beim Genotyp zeigten Menschen mit BBS1 stärkere verbale Fähigkeiten als Menschen mit BBS10. Die adaptive Funktionsfähigkeit unterschied sich jedoch nicht zwischen den beiden genetischen Subtypen. Die Autoren betonten ausdrücklich, dass Defizite der intellektuellen Funktionsfähigkeit bei BBS weiterhin relativ häufig sind und dass eine große Bandbreite an Fähigkeitsniveaus besteht. Das Fehlen einer intellektuellen Beeinträchtigung schließt eine BBS-Diagnose nicht aus. Für Familien und Fachpersonal lautet die praktische Konsequenz, dass ein niedriger, durch Standardtests ermittelter IQ-Wert teilweise den Sehverlust widerspiegeln kann statt die allgemeine kognitive Fähigkeit, und dass verbale und andere nicht sehabhängige Fähigkeiten eine eigene, sorgfältige Betrachtung verdienen.
Eine weitere Studie aus dem Jahr 2026 untersuchte die gesundheitsbezogene Lebensqualität, die alltägliche exekutive Funktionsfähigkeit und das Essverhalten bei 30 Erwachsenen mit BBS, zur Hälfte männlich, im Alter von 20 bis 69 Jahren. Mithilfe der SF-36-Umfrage zur Lebensqualität fanden die Forscher signifikant niedrigere Werte als in der Allgemeinbevölkerung bei körperlicher Funktionsfähigkeit, allgemeiner Gesundheit und sozialer Funktion. 17 % der Teilnehmer erreichten einen Wert im klinisch beeinträchtigten Bereich der körperlichen Summenskala. Die exekutive Funktionsfähigkeit wurde mit dem BRIEF-A gemessen, einem Fragebogen, der Fähigkeiten wie Planen, Organisieren und Selbstbeobachtung im Alltag erfasst. Die Medianwerte der Gruppe lagen im normalen Bereich. Doch zwischen 7 % und 13 % der Teilnehmer, je nach gemessenem Index, erreichten Werte im klinisch beeinträchtigten Bereich. Jede einzelne Person in dieser beeinträchtigten Gruppe hatte kürzlich eine Depression erlebt, und diese Gruppe berichtete zudem signifikant größere alltägliche exekutive Schwierigkeiten als der Rest der Stichprobe. Mit anderen Worten: Die exekutive Dysfunktion in dieser Studie war nicht gleichmäßig unter den Erwachsenen mit BBS verteilt. Sie konzentrierte sich fast vollständig auf diejenigen mit aktueller Depression. Ein drittes Messinstrument, der TFEQ-R21, erfasste das Essverhalten; die kognitive Zügelung, also die bewusste, gezielte Anstrengung, die Nahrungsaufnahme zu kontrollieren, war im Durchschnitt die am höchsten bewertete Unterskala. Die Autoren schlossen, dass Erwachsene mit BBS eine verringerte Lebensqualität speziell in den Bereichen körperliche Funktion, allgemeine Gesundheit und soziale Funktion erleben. Getrennt davon schlossen sie, dass scheinbare Probleme der exekutiven Funktionsfähigkeit oft eher eine begleitende Depression widerspiegeln könnten als eine direkte Auswirkung von BBS auf exekutive Fähigkeiten. Sie empfahlen eine multidisziplinäre Nachsorge, die Aufmerksamkeit für exekutive Funktionsfähigkeit und Essverhalten neben der üblichen medizinischen und psychosozialen Versorgung einschließt. Für Betreuungspersonen und Fachpersonal weist dies auf einen konkreten, umsetzbaren Hebel hin: Zeigt jemand mit BBS Anzeichen exekutiver Schwierigkeiten, kann das Screening und die Behandlung einer Depression mehr bewirken, als anzunehmen, die Schwierigkeit sei ein festes Merkmal des Syndroms selbst.
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