Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une maladie génétique rare qui touche plusieurs systèmes du corps, surtout la vision. Une revue systématique de 2026 regroupant neuf études et 513 participants atteints du SBB a mis en évidence des atteintes du fonctionnement physique, du bien-être émotionnel, de la participation sociale et du fonctionnement adaptatif. Des entretiens qualitatifs menés auprès de patients et d'aidants ont décrit une détresse émotionnelle persistante, une perte d'autonomie et une dépendance fonctionnelle au quotidien. Les auteurs de la revue ont aussi relevé une lacune importante : bien que la perte de vision ait été identifiée comme un facteur majeur de réduction de la qualité de vie, aucune des neuf études n'a utilisé de mesure de résultat spécifique à la vision pour confirmer exactement l'ampleur de cette contribution. Deux études plus récentes, présentées ci-dessous, permettent de compléter ce tableau, et toutes deux pointent vers la même leçon : une partie de ce qui ressemble à un problème mental ou cognitif propre au SBB peut en réalité s'expliquer par un facteur plus précis et plus traitable qui se cache derrière.
Le SBB est classé parmi les ciliopathies, des maladies causées par un dysfonctionnement des cils primaires, de petites structures ressemblant à des poils présentes à la surface de presque toutes les cellules du corps, qui aident les cellules à percevoir leur environnement et à communiquer entre elles. Plus de 20 gènes différents ont été associés au SBB, BBS1 étant le plus fréquemment touché. La maladie se transmet généralement selon un mode de transmission autosomique récessif, ce qui signifie qu'un enfant doit en général recevoir une copie non fonctionnelle d'un gène BBS de chacun de ses parents pour être atteint. Certains chercheurs décrivent aussi un schéma plus complexe appelé hérédité triallélique, dans lequel une mutation touchant un troisième allèle, situé dans un second gène BBS, peut modifier la gravité de la maladie. Parce que les cils primaires sont nécessaires au fonctionnement normal de nombreux organes, le SBB entraîne un large éventail de caractéristiques physiques : dégénérescence rétinienne progressive menant à une perte de vision, obésité, doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie), différences rénales et autres atteintes des reins, hypogonadisme et, chez certaines personnes, des différences dans le développement cognitif. Cette combinaison d'effets rétiniens, physiques et cognitifs, tous issus du même dysfonctionnement sous-jacent des cils, fait du SBB un cas particulièrement utile pour examiner comment une seule cause génétique peut influencer la santé mentale et le fonctionnement quotidien de plusieurs façons interconnectées.
Une étude de 2026 s'est appuyée sur le registre clinique CRIBBS consacré au SBB pour examiner le fonctionnement intellectuel chez 96 personnes atteintes, à l'aide des échelles d'intelligence Wechsler combinées au système d'évaluation du comportement adaptatif. Le score moyen de quotient intellectuel total était de 73,5, et 38,3 % des participants ont obtenu un score de 70 ou moins, un niveau couramment utilisé comme indicateur de déficience intellectuelle. Pris isolément, ces chiffres pourraient suggérer que la déficience intellectuelle est la norme dans le SBB. Mais la même étude a montré que près de 60 % des participants présentaient des capacités intellectuelles verbales dans la moyenne faible ou au-delà, c'est-à-dire un score de 80 ou plus. Les chercheurs ont aussi analysé séparément les capacités visuo-spatiales, en excluant délibérément les participants légalement aveugles et ceux âgés de plus de 15 ans, afin de contrôler l'effet de la perte de vision sur les résultats aux tests. Leur conclusion était claire : les scores de quotient intellectuel total plus bas observés dans le SBB semblent largement déterminés par des capacités non verbales qui dépendent de la vision, et non par une déficience cognitive uniforme. Les filles et les femmes de l'étude ont obtenu des scores de quotient intellectuel total significativement plus élevés, ainsi que de meilleures capacités intellectuelles visuelles, que les garçons et les hommes. Sur le plan génotypique, les personnes porteuses de BBS1 présentaient des capacités verbales plus solides que celles porteuses de BBS10. Le fonctionnement adaptatif, en revanche, ne différait pas entre les deux sous-types génétiques. Les auteurs ont pris soin de préciser que les déficits du fonctionnement intellectuel restent relativement fréquents dans le SBB, et qu'il existe un large éventail de niveaux de compétence. L'absence de déficience intellectuelle n'exclut pas un diagnostic de SBB. Pour les familles et les cliniciens, la leçon pratique est qu'un faible score de quotient intellectuel obtenu par des tests standards peut refléter en partie la perte de vision plutôt que la capacité cognitive globale, et que les capacités verbales et les autres capacités indépendantes de la vision méritent une attention propre et attentive.
Une autre étude de 2026 a examiné la qualité de vie liée à la santé, le fonctionnement exécutif quotidien et le comportement alimentaire chez 30 adultes atteints du SBB, dont la moitié des hommes, âgés de 20 à 69 ans. À l'aide du questionnaire de qualité de vie SF-36, les chercheurs ont constaté des scores significativement plus bas que ceux de la population générale pour le fonctionnement physique, la santé générale et le fonctionnement social. 17 % des participants ont obtenu un score dans la zone cliniquement affectée du résumé de la composante physique. Le fonctionnement exécutif a été mesuré à l'aide du BRIEF-A, un questionnaire portant sur des compétences comme la planification, l'organisation et l'autosurveillance au quotidien. Les scores médians du groupe se situaient dans la plage normale. Mais entre 7 % et 13 % des participants, selon l'indice précis mesuré, ont obtenu un score dans la zone cliniquement affectée. Chacune des personnes de ce groupe affecté avait connu une dépression récente, et ce groupe a aussi rapporté des difficultés exécutives quotidiennes significativement plus importantes que le reste de l'échantillon. Autrement dit, le dysfonctionnement exécutif observé dans cette étude ne se répartissait pas uniformément parmi les adultes atteints du SBB. Il se concentrait presque entièrement chez les personnes vivant une dépression au moment de l'étude. Une troisième mesure, le TFEQ-R21, a évalué le comportement alimentaire ; la restriction cognitive, c'est-à-dire l'effort conscient et délibéré pour contrôler les apports alimentaires, constituait la sous-échelle au score moyen le plus élevé. Les auteurs ont conclu que les adultes atteints du SBB présentent une qualité de vie réduite, en particulier dans les domaines physique, de la santé générale et social. Ils ont séparément conclu que les problèmes apparents de fonctionnement exécutif pourraient souvent refléter une dépression concomitante plutôt qu'un effet direct du SBB sur les compétences exécutives. Ils ont recommandé un suivi pluridisciplinaire incluant une attention au fonctionnement exécutif et au comportement alimentaire, en complément des soins médicaux et psychosociaux habituels. Pour les aidants et les cliniciens, cela indique un levier concret et actionnable : lorsqu'une personne atteinte du SBB présente des signes de difficulté exécutive, dépister et traiter la dépression peut être plus utile que de supposer que cette difficulté est une caractéristique fixe du syndrome.
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