Бесплатный гид без входа и отслеживания, который помогает Вам найти реальную помощь — создан ИИ и направляет Вас к реальным человеческим ресурсам.
Синдром Кабуки — это генетическое заболевание, вызванное патогенными вариантами гена KMT2D, на долю которых приходится большинство случаев и который обозначается как KS1, либо гена KDM6A, меньшая, но отдельная доля случаев, обозначаемая как KS2. Его обычно распознают по характерным чертам лица, включая удлинённые глазные щели, давшие синдрому его название, а также по задержке роста, скелетным особенностям и интеллектуальным нарушениям различной степени тяжести. Синдром Кабуки долгое время описывался в основном с точки зрения физических особенностей, но новые исследования детально изучают его социальный и поведенческий профиль — и обнаруживают, что конкретный задействованный ген может важным образом формировать этот профиль.
Обзор данных одного центра с участием 36 пациентов с генетически подтверждённым синдромом Кабуки показал, что интеллектуальные нарушения, хотя и распространены, различались по тяжести и встречались реже, чем сообщалось в более ранних исследованиях, тогда как гиперинсулинизм встречался чаще, чем в ранее опубликованных когортах. Отдельно крупнейшее на сегодняшний день исследование метилирования ДНК при синдроме Кабуки, охватившее 110 человек с вариантами KMT2D и 854 человека контрольной группы, позволило создать классификатор, который выявлял патогенные варианты KMT2D с чувствительностью 97% и специфичностью 100%, инструмент, который может помочь подтвердить конкретный генетический подтип у ребёнка — различие, которое, как описано ниже, по-видимому, имеет значение для поведенческих и социальных результатов. В отдельном опросе 35 лиц, ухаживающих за детьми и взрослыми с синдромом Кабуки, около трети сообщили, что их ребёнку ранее уже был поставлен диагноз расстройства аутистического спектра.
Поскольку синдром Кабуки может быть связан либо с вариантами KMT2D (KS1), либо с вариантами KDM6A (KS2), исследователи, изучавшие когорту из 35 лиц, осуществляющих уход, также рассмотрели, связан ли конкретный задействованный ген с различиями в социальном поведении. Диагнозы, связанные с аутизмом, заметно чаще встречались у людей с KS2, чем у людей с KS1 (67% против 23%), и почти по каждой измеренной социально-поведенческой области лица, осуществляющие уход за людьми с KS2, сообщали о более серьёзных трудностях, чем лица, осуществляющие уход за людьми с KS1. Исследователи описывают это как предварительное сравнение в рамках небольшой выборки и призывают к более систематическому изучению, прежде чем этот вывод сможет определять ожидания для какого-либо конкретного ребёнка — но они предполагают, что синдром Кабуки, связанный с KDM6A, может сопряжён с отдельной, повышенной вероятностью черт, связанных с аутизмом, по сравнению с более распространённой формой, связанной с KMT2D.
Помимо сравнения по генотипу, данные по полной когорте того же исследования указывают на отличительную и внешне противоречивую картину. В объединённой группе KS1 и KS2 72% лиц, осуществляющих уход, оценили своего ребёнка как находящегося в пограничном или клиническом диапазоне по проблемам со сверстниками, а у людей с синдромом Кабуки, связанным с KMT2D, в частности, наблюдалось умеренно выраженное ограниченное и повторяющееся поведение — паттерны, обычно связанные со значительными социальными трудностями. Тем не менее в той же общей когорте лишь у 3% были отмечены нетипичные показатели просоциального поведения, то есть подавляющее большинство было оценено как заботливое, склонное к сотрудничеству и готовое помогать другим, а социальная мотивация, стремление к социальному взаимодействию с другими, оказалась единственной областью, оценённой как находящаяся в пределах нормы по всей группе. Иными словами, у одних и тех же людей выраженная ригидность и трудности в отношениях со сверстниками сочетались с подлинным, измеримым стремлением к установлению связи с другими людьми и заботе о них — сочетание, которое исследователи выделяют как определяющую черту социально-поведенческого профиля синдрома Кабуки, отличную от простой картины социальной отстранённости.
Эта страница предназначена для общей информации и поддержки и не заменяет профессиональную медицинскую, юридическую или психологическую консультацию.