কাবুকি সিনড্রোম একটি জিনগত অবস্থা, যা KMT2D জিনের ক্ষতিকর ভ্যারিয়েন্টের কারণে ঘটে, যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে দায়ী এবং KS1 নামে পরিচিত, অথবা KDM6A জিনের কারণে ঘটে, যা একটি ছোট কিন্তু স্বতন্ত্র অংশ এবং KS2 নামে পরিচিত। এটি সাধারণত বৈশিষ্ট্যপূর্ণ মুখাবয়বের মাধ্যমে শনাক্ত করা হয়, যার মধ্যে রয়েছে দীর্ঘ চোখের পাতার ফাঁক যা সিনড্রোমটির নামকরণ করেছে, পাশাপাশি বৃদ্ধিতে বিলম্ব, কঙ্কালগত পার্থক্য এবং বিভিন্ন মাত্রার বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা। কাবুকি সিনড্রোমকে দীর্ঘদিন ধরে মূলত এর শারীরিক বৈশিষ্ট্যের পরিপ্রেক্ষিতে বর্ণনা করা হয়েছে, কিন্তু নতুন গবেষণা এখন এর সামাজিক ও আচরণগত প্রোফাইলের দিকে বিস্তারিতভাবে মনোযোগ দিচ্ছে — এবং দেখা যাচ্ছে যে নির্দিষ্ট জিনটি এই প্রোফাইলকে গুরুত্বপূর্ণ উপায়ে গঠন করতে পারে।
জিনগতভাবে নিশ্চিত কাবুকি সিনড্রোমে আক্রান্ত ছত্রিশ জন রোগীর একটি একক-কেন্দ্র পর্যালোচনায় দেখা গেছে যে, বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা, সাধারণ হলেও, তীব্রতার দিক থেকে পরিবর্তনশীল ছিল এবং পূর্ববর্তী গবেষণাগুলোর প্রতিবেদনের চেয়ে কম ঘন ঘন দেখা গিয়েছিল, অন্যদিকে হাইপারইনসুলিনিজম পূর্বে প্রকাশিত গোষ্ঠীগুলোর তুলনায় বেশি দেখা গিয়েছিল। পৃথকভাবে, কাবুকি সিনড্রোমের উপর এ পর্যন্ত সবচেয়ে বড় ডিএনএ-মিথাইলেশন গবেষণায়, যেখানে KMT2D ভ্যারিয়েন্টযুক্ত একশত দশ জন ব্যক্তি এবং আটশত চুয়ান্ন জন নিয়ন্ত্রণ অন্তর্ভুক্ত ছিল, একটি শ্রেণিবিন্যাসকারী তৈরি করা হয়েছিল যা সাতানব্বই শতাংশ সংবেদনশীলতা এবং একশ শতাংশ নির্দিষ্টতা সহ ক্ষতিকর KMT2D ভ্যারিয়েন্ট শনাক্ত করেছিল, এমন একটি হাতিয়ার যা একটি শিশুর নির্দিষ্ট জিনগত উপপ্রকার নিশ্চিত করতে সাহায্য করতে পারে — এমন একটি পার্থক্য যা, নিচে বর্ণিত হয়েছে, আচরণগত ও সামাজিক ফলাফলের ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ বলে মনে হয়। কাবুকি সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু ও প্রাপ্তবয়স্কদের পঁইত্রিশ জন যত্নকারীর একটি পৃথক জরিপে, প্রায় এক-তৃতীয়াংশ জানিয়েছেন যে তাদের সন্তান ইতিমধ্যে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের পূর্ববর্তী রোগনির্ণয় পেয়েছে।
যেহেতু কাবুকি সিনড্রোম KMT2D (KS1) অথবা KDM6A (KS2) ভ্যারিয়েন্ট থেকে উদ্ভূত হতে পারে, পঁইত্রিশ জন যত্নকারীর গোষ্ঠী নিয়ে গবেষণাকারী গবেষকরা এটিও পর্যালোচনা করেছেন যে নির্দিষ্ট জড়িত জিনটি সামাজিক আচরণের পার্থক্যের সাথে যুক্ত কিনা। অটিজম-সম্পর্কিত রোগনির্ণয় KS1 আক্রান্তদের তুলনায় KS2 আক্রান্তদের মধ্যে উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি সাধারণ ছিল (সাতষট্টি শতাংশ বনাম তেইশ শতাংশ), এবং পরিমাপ করা প্রায় প্রতিটি সামাজিক-আচরণগত ক্ষেত্রে, KS2 আক্রান্ত ব্যক্তিদের যত্নকারীরা KS1 আক্রান্ত ব্যক্তিদের যত্নকারীদের তুলনায় বেশি অসুবিধার কথা জানিয়েছেন। গবেষকরা এটিকে একটি ছোট নমুনার মধ্যে একটি অনুসন্ধানমূলক তুলনা হিসেবে বর্ণনা করেছেন এবং এই অনুসন্ধানটি কোনো নির্দিষ্ট শিশুর প্রত্যাশা নির্দেশনা দেওয়ার আগে আরও পদ্ধতিগত তদন্তের আহ্বান জানিয়েছেন — তবে তারা মনে করেন যে KDM6A-সম্পর্কিত কাবুকি সিনড্রোম অধিক সাধারণ KMT2D-সম্পর্কিত রূপের তুলনায় অটিজম-সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্যের একটি স্বতন্ত্র, উচ্চতর সম্ভাবনা বহন করতে পারে।
জিনোটাইপ তুলনার বাইরে, একই গবেষণার সম্পূর্ণ-গোষ্ঠীর ফলাফল একটি স্বতন্ত্র এবং আপাতদৃষ্টিতে স্ববিরোধী প্যাটার্নের দিকে ইঙ্গিত করে। সম্মিলিত KS1-ও-KS2 গোষ্ঠীজুড়ে, বাহাত্তর শতাংশ যত্নকারী তাদের সন্তানকে সমবয়সী সমস্যার জন্য সীমারেখা বা ক্লিনিক্যাল পরিসরে মূল্যায়ন করেছেন, এবং বিশেষত KMT2D-সম্পর্কিত কাবুকি সিনড্রোমে আক্রান্তরা মাঝারি মাত্রার গুরুতর সীমাবদ্ধ ও পুনরাবৃত্তিমূলক আচরণ দেখিয়েছে — এমন প্যাটার্ন যা সাধারণত উল্লেখযোগ্য সামাজিক অসুবিধার সাথে যুক্ত। তবুও সেই একই সামগ্রিক গোষ্ঠীতে, মাত্র তিন শতাংশ অস্বাভাবিক সামাজিক-সহায়ক আচরণের স্কোর দেখিয়েছে, যার অর্থ অধিকাংশকে যত্নশীল, সহযোগিতাপূর্ণ এবং অন্যদের সাহায্য করতে ইচ্ছুক হিসেবে মূল্যায়ন করা হয়েছিল, এবং সামাজিক প্রেরণা, অর্থাৎ অন্যদের সাথে সামাজিকভাবে সম্পৃক্ত হওয়ার তাড়না, ছিল সম্পূর্ণ গোষ্ঠীজুড়ে স্বাভাবিক পরিসরে মূল্যায়িত একমাত্র ক্ষেত্র। অন্য কথায়, একই ব্যক্তিদের মধ্যে, স্পষ্ট দৃঢ়তা ও সমবয়সী-সম্পর্কের সংগ্রাম অন্যদের সাথে সংযুক্ত হওয়া ও তাদের যত্ন নেওয়ার প্রতি একটি প্রকৃত, পরিমাপযোগ্য আকর্ষণের সাথে সহাবস্থান করেছিল — এমন একটি সমন্বয় যাকে গবেষকরা কাবুকি সিনড্রোমের সামাজিক-আচরণগত প্রোফাইলের একটি নির্ধারক বৈশিষ্ট্য হিসেবে তুলে ধরেছেন, যা সামাজিক প্রত্যাহারের একটি সরল চিত্র থেকে ভিন্ন।
এই পাতাটি সাধারণ তথ্য ও সহায়তার উদ্দেশ্যে তৈরি, এটি পেশাদার চিকিত্সা, আইনি বা মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শের বিকল্প নয়।