歌舞伎症候群は、ほとんどの症例の原因でありKS1型と呼ばれるKMT2D遺伝子の病原性バリアント、あるいは、より少数だが明確に区別されるKS2型と呼ばれるKDM6A遺伝子の病原性バリアントによって引き起こされる遺伝性疾患である。症候群の名前の由来となった長い眼瞼裂を含む特徴的な顔つきに加え、成長の遅れ、骨格の違い、程度の異なる知的障害によって診断されることが多い。歌舞伎症候群は長い間、主にその身体的特徴の観点から説明されてきたが、近年の研究ではその社会的・行動的特徴に詳しく目が向けられるようになっており—関与する特定の遺伝子がその特徴を重要な形で形作っている可能性があることが分かってきている。
遺伝学的に確定診断された歌舞伎症候群の患者36人を対象とした単一施設での後ろ向き研究では、知的障害は一般的ではあるものの重症度にばらつきがあり、以前の研究の報告よりも頻度が低いことが分かった。一方で高インスリン血症は、これまでに発表されたコホートよりも高い頻度で見られた。別の研究では、これまでで最大規模となる歌舞伎症候群のDNAメチル化研究が行われ、KMT2Dバリアントを持つ110人と対照群854人を対象に、感度97%、特異度100%で病原性KMT2Dバリアントを同定する分類器が作成された。これは子どもの特定の遺伝子サブタイプの確定に役立つ可能性のあるツールであり—以下で述べるように、この区別は行動面・社会面の結果にとって重要であるように思われる。歌舞伎症候群の子どもや成人を持つ介護者35人を対象とした別の調査では、約三分の一が、自分の子どもが以前に自閉スペクトラム症の診断をすでに受けていたと回答した。
歌舞伎症候群はKMT2D（KS1型）またはKDM6A（KS2型）のいずれのバリアントによっても生じ得るため、介護者35人のコホートを対象とした研究者らは、関与する特定の遺伝子が社会的行動の違いと関連しているかどうかについても検討した。自閉症関連の診断は、KS1型の人々と比べてKS2型の人々で明らかに多く見られ（67%対23%）、測定されたほぼすべての社会的・行動的領域において、KS2型の人々の介護者はKS1型の人々の介護者よりも多くの困難を報告した。研究者らはこれを小規模サンプルにおける探索的な比較であると説明し、この結果を個々の子どもへの期待の指針とする前に、より体系的な調査が必要であると呼びかけている—ただし、より一般的なKMT2D関連の型と比べ、KDM6A関連の歌舞伎症候群には自閉症関連の特性を伴う可能性が明確に高いことが示唆されるとしている。
遺伝子型の比較に加え、同じ研究の全コホートの結果は、独特で一見矛盾しているように見えるパターンを示している。KS1型とKS2型を合わせた集団全体では、72%の介護者が自分の子どもの仲間関係の問題をボーダーラインまたは臨床域にあると評価し、特にKMT2D関連の歌舞伎症候群を持つ人々は中等度の重症な限定的・反復的行動を示した—これは通常、著しい社会的困難と関連づけられるパターンである。それにもかかわらず、同じ全体コホートにおいて、非定型な向社会的行動のスコアを示したのはわずか3%であり、大多数が思いやりがあり協力的で、他者を進んで助ける存在であると評価されたことを意味する。また、他者と社会的に関わろうとする意欲である社会的動機づけは、全体集団の中で唯一、標準範囲にあると評価された領域であった。つまり、同じ個人の中で、顕著な硬直性と仲間関係の苦労が、他者とつながり気遣おうとする本物の、測定可能な意欲と共存していたのである—研究者らは、この組み合わせを、単純な社会的引きこもりの姿とは異なる、歌舞伎症候群の社会的・行動的特徴を決定づける特徴として強調している。
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