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가부키 증후군은 대부분의 사례를 차지하며 KS1으로 알려진 KMT2D 유전자, 또는 그보다 적지만 뚜렷이 구분되는 KS2로 알려진 KDM6A 유전자의 병원성 변이로 인해 발생하는 유전 질환이다. 이 증후군은 이름의 유래가 된 길게 벌어진 눈꺼풀 틈을 포함한 특징적인 얼굴 생김새와 더불어 성장 지연, 골격 차이, 정도가 다양한 지적장애를 통해 주로 인지되어 왔다. 가부키 증후군은 오랫동안 신체적 특징을 중심으로 설명되어 왔지만, 최신 연구는 그 사회적, 행동적 특성을 자세히 들여다보기 시작했다—그리고 관련된 특정 유전자가 그 특성을 중요한 방식으로 형성할 수 있다는 사실을 발견하고 있다.
유전학적으로 확진된 가부키 증후군 환자 36명을 대상으로 한 단일 기관 리뷰에 따르면, 지적장애는 흔하긴 하지만 그 심각도가 다양했고 이전 연구들이 보고한 것보다 빈도는 낮았으며, 반면 고인슐린혈증은 이전에 발표된 코호트들보다 더 자주 나타났다. 한편 지금까지 가부키 증후군을 대상으로 한 가장 큰 규모의 DNA 메틸화 연구는 KMT2D 변이를 가진 110명과 대조군 854명을 대상으로 하여, 병원성 KMT2D 변이를 97%의 민감도와 100%의 특이도로 식별하는 분류기를 만들어냈다—이는 아이의 특정 유전적 아형을 확인하는 데 도움이 될 수 있는 도구이며, 아래에서 설명하듯 이러한 구분은 행동적, 사회적 결과에도 중요한 영향을 미치는 것으로 보인다. 별도로 진행된, 가부키 증후군을 가진 아동 및 성인의 보호자 35명을 대상으로 한 설문조사에서는 약 삼분의 일이 자녀가 이미 이전에 자폐스펙트럼장애 진단을 받은 적이 있다고 답했다.
가부키 증후군은 KMT2D(KS1) 변이와 KDM6A(KS2) 변이 중 어느 쪽에서도 비롯될 수 있기 때문에, 보호자 35명을 대상으로 한 코호트를 연구한 연구자들은 관련된 특정 유전자가 사회적 행동의 차이와 연관이 있는지도 살펴보았다. 자폐 관련 진단은 KS1을 가진 사람들(23%)보다 KS2를 가진 사람들(67%)에서 뚜렷이 더 흔했으며, 측정된 거의 모든 사회적, 행동적 영역에서 KS2를 가진 사람들의 보호자는 KS1을 가진 사람들의 보호자보다 더 큰 어려움을 보고했다. 연구자들은 이를 소규모 표본 내에서의 탐색적 비교로 설명하며 이 결과가 개별 아동에 대한 기대치를 안내하기 전에 더 체계적인 조사가 필요하다고 말한다—하지만 더 흔한 KMT2D 관련 형태에 비해 KDM6A 관련 가부키 증후군이 자폐 관련 특성을 겪을 가능성이 뚜렷이 더 높을 수 있음을 시사한다.
유전형 비교를 넘어, 같은 연구의 전체 코호트 결과는 독특하고 겉으로는 모순되어 보이는 양상을 보여준다. KS1과 KS2를 합친 집단 전체에서 보호자의 72%가 자녀의 또래 문제를 경계선 또는 임상적 수준으로 평가했고, 특히 KMT2D 관련 가부키 증후군을 가진 아동들은 중등도로 심각한 제한적, 반복적 행동을 보였다—일반적으로 심각한 사회적 어려움과 연관되는 패턴들이다. 그러나 같은 전체 코호트에서 비정형적인 친사회적 행동 점수를 보인 비율은 단 3%에 불과했으며, 이는 대다수가 다정하고 협조적이며 기꺼이 다른 사람을 돕는다는 평가를 받았다는 뜻이고, 다른 사람과 사회적으로 교류하려는 동기인 사회적 동기는 전체 집단에서 정상 범위로 평가된 유일한 영역이었다. 다시 말해, 같은 사람들 안에서 뚜렷한 경직성과 또래 관계의 어려움이 다른 사람과 연결되고 돌보려는 진정하고 측정 가능한 이끌림과 공존했다—연구자들은 이러한 조합을 단순한 사회적 위축의 그림과는 구별되는, 가부키 증후군 사회적, 행동적 특성의 핵심적인 특징으로 강조한다.
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