काबुकी सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो KMT2D में रोगजनक वेरिएंट के कारण होती है, जो अधिकांश मामलों के लिए जिम्मेदार है और KS1 कहलाता है, या KDM6A में, जो एक छोटा लेकिन अलग समूह है और KS2 कहलाता है। इसे आमतौर पर विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं से पहचाना जाता है, जिसमें लंबी पलक दरारें शामिल हैं जिनसे सिंड्रोम को यह नाम मिला, साथ ही वृद्धि में देरी, कंकाल में अंतर, और अलग-अलग गंभीरता की बौद्धिक अक्षमता। काबुकी सिंड्रोम का वर्णन लंबे समय से मुख्य रूप से इसकी शारीरिक विशेषताओं के संदर्भ में किया जाता रहा है, लेकिन नए शोध अब इसके सामाजिक और व्यवहारिक प्रोफाइल पर विस्तार से ध्यान दे रहे हैं—और यह पाया जा रहा है कि शामिल विशिष्ट जीन इस प्रोफाइल को महत्वपूर्ण तरीकों से आकार दे सकता है।
आनुवंशिक रूप से पुष्टि किए गए काबुकी सिंड्रोम वाले 36 रोगियों की एक सिंगल-सेंटर समीक्षा में पाया गया कि बौद्धिक अक्षमता, हालांकि सामान्य है, गंभीरता में भिन्न थी और पहले के अध्ययनों की रिपोर्ट से कम बार होती थी, जबकि हाइपरइंसुलिनिज़्म पहले प्रकाशित समूहों की तुलना में अधिक बार दिखाई दिया। अलग से, काबुकी सिंड्रोम के अब तक के सबसे बड़े डीएनए-मिथाइलेशन अध्ययन में, जिसमें KMT2D वेरिएंट वाले 110 व्यक्ति और 854 नियंत्रण शामिल थे, एक क्लासिफायर तैयार किया गया जिसने 97% संवेदनशीलता और 100% विशिष्टता के साथ रोगजनक KMT2D वेरिएंट की पहचान की, एक उपकरण जो किसी बच्चे के विशिष्ट आनुवंशिक उपप्रकार की पुष्टि करने में मदद कर सकता है—एक अंतर जो, जैसा कि नीचे बताया गया है, व्यवहारिक और सामाजिक परिणामों के लिए मायने रखता प्रतीत होता है। काबुकी सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों के 35 देखभालकर्ताओं के एक अलग सर्वेक्षण में, लगभग एक-तिहाई ने बताया कि उनके बच्चे को पहले ही ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर का निदान मिल चुका था।
क्योंकि काबुकी सिंड्रोम या तो KMT2D (KS1) या KDM6A (KS2) वेरिएंट से उत्पन्न हो सकता है, 35-देखभालकर्ता समूह का अध्ययन करने वाले शोधकर्ताओं ने यह भी जांचा कि क्या शामिल विशिष्ट जीन सामाजिक व्यवहार में अंतर से जुड़ा था। KS1 वाले लोगों की तुलना में KS2 वाले लोगों में ऑटिज्म-संबंधी निदान काफी अधिक सामान्य थे (67% की तुलना में 23%), और मापे गए लगभग हर सामाजिक-व्यवहारिक क्षेत्र में, KS2 वाले व्यक्तियों के देखभालकर्ताओं ने KS1 वाले व्यक्तियों के देखभालकर्ताओं की तुलना में अधिक कठिनाइयों की सूचना दी। शोधकर्ता इसे एक छोटे नमूने के भीतर एक खोजपूर्ण तुलना बताते हैं और किसी भी व्यक्तिगत बच्चे के लिए अपेक्षाओं का मार्गदर्शन करने से पहले अधिक व्यवस्थित जांच की मांग करते हैं—लेकिन वे सुझाव देते हैं कि KDM6A-संबंधित काबुकी सिंड्रोम में अधिक सामान्य KMT2D-संबंधित रूप की तुलना में ऑटिज्म-संबंधी विशेषताओं की एक अलग, बढ़ी हुई संभावना हो सकती है।
जीनोटाइप तुलना से परे, उसी अध्ययन के पूर्ण-समूह निष्कर्ष एक विशिष्ट और प्रतीत होने वाले विरोधाभासी पैटर्न की ओर इशारा करते हैं। संयुक्त KS1-और-KS2 समूह में, 72% देखभालकर्ताओं ने अपने बच्चे को साथी समस्याओं के लिए सीमावर्ती या नैदानिक सीमा में दर्जा दिया, और विशेष रूप से KMT2D-संबंधित काबुकी सिंड्रोम वाले लोगों ने मध्यम रूप से गंभीर प्रतिबंधित और दोहराव वाले व्यवहार दिखाए—ऐसे पैटर्न जो आमतौर पर महत्वपूर्ण सामाजिक कठिनाई से जुड़े होते हैं। फिर भी उसी समग्र समूह में, केवल 3% ने असामान्य सामाजिक व्यवहार स्कोर दिखाए, जिसका अर्थ है कि अधिकांश को देखभाल करने वाला, सहयोगी, और दूसरों की मदद करने के लिए तैयार माना गया, और सामाजिक प्रेरणा, दूसरों के साथ सामाजिक रूप से जुड़ने की इच्छा, पूरे समूह में सामान्य सीमा के भीतर दर्जा दिया गया एकमात्र क्षेत्र था। दूसरे शब्दों में, एक ही व्यक्तियों के भीतर, स्पष्ट कठोरता और साथी-संबंध संघर्ष दूसरे लोगों से जुड़ने और उनकी देखभाल करने की एक वास्तविक, मापने योग्य इच्छा के साथ सह-अस्तित्व में थे—एक संयोजन जिसे शोधकर्ता काबुकी सिंड्रोम के सामाजिक-व्यवहारिक प्रोफाइल की एक परिभाषित विशेषता के रूप में उजागर करते हैं, जो सामाजिक वापसी की एक सरल तस्वीर से अलग है।
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