La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare, autosomique dominante, causée par des mutations du gène TSC1 ou TSC2, tous deux chargés normalement de réguler une voie de croissance cellulaire appelée mTOR. Lorsque cette voie s'emballe, elle provoque la formation de tumeurs bénignes appelées hamartomes dans le cerveau, les reins, le cœur, la peau, les poumons et les yeux, et constitue une cause génétique majeure d'épilepsie chez le nourrisson et l'enfant. Parce que le contrôle des crises et la surveillance tumorale dominent une si grande partie de l'histoire médicale de la STB, celle-ci a longtemps été traitée avant tout comme une maladie de crises et de tumeurs nécessitant une surveillance à vie. Mais cette approche laisse de côté une part importante du tableau — jusqu'à trois enfants sur cinq atteints de STB présentent également un trouble psychiatrique diagnosticable, et l'existence ou non d'un médicament ciblant directement la mutation de la STB ne s'avère pas être le facteur décisif pour savoir si ce fardeau psychiatrique s'améliore.
Une étude de 2025 a suivi 121 enfants atteints de STB pris en charge dans un hôpital pédiatrique de Hangzhou, en Chine, entre avril 2021 et décembre 2023. Les chercheurs ont constaté que 70 des 121 enfants, soit 57,85 %, présentaient au moins un trouble psychiatrique associé : 42,15 % avaient un trouble du spectre de l'autisme, 40,50 % avaient un TDAH, 14,05 % avaient un trouble anxieux et 11,57 % souffraient de dépression. Plusieurs facteurs étaient étroitement liés à la charge de crises. Les enfants ayant une fréquence de crises supérieure à une fois par mois avaient plus de six fois plus de risques de diagnostic d'autisme, et ceux ayant connu des spasmes infantiles avaient près de 26 fois plus de risques. Une durée et une fréquence de crises plus élevées étaient également liées à un risque accru d'anxiété ou de dépression, ce qui suggère que plus les crises affectent agressivement les premières années de vie d'un enfant, plus un trouble psychiatrique est susceptible de suivre.
En 2023, un consortium international de cliniciens, de chercheurs et de représentants des familles a publié des recommandations consensuelles sur ce qu'il nomme les Troubles Neuropsychiatriques Associés à la STB, ou TAND. Ce groupe, connu sous le nom de projet TANDem, a identifié sept groupes naturels de difficultés fréquentes dans la STB : les traits de type autistique, les comportements dérégulés, les problèmes d'alimentation et de sommeil, les symptômes d'humeur et d'anxiété, les difficultés neuropsychologiques, l'hyperactivité et l'impulsivité, et les compétences scolaires, ainsi qu'un ensemble englobant de recommandations psychosociales pour toute la famille. Leur recommandation centrale est un cycle en trois étapes : dépister le TAND au moins une fois par an, agir selon ce qui est constaté par l'étape suivante appropriée, puis répéter le cycle, afin que les difficultés psychiatriques et développementales soient repérées et prises en charge aussi tôt que les crises et les tumeurs qui ont traditionnellement constitué le centre d'attention médical de la STB.
Il serait raisonnable de supposer qu'un médicament ciblant la voie mTOR sous-jacente à la mutation TSC1/TSC2, déjà approuvé par la FDA pour réduire les tumeurs liées à la STB, pourrait aussi atténuer les difficultés psychiatriques et cognitives qui partagent la même cause génétique. Un essai randomisé, en double aveugle, contrôlé contre placebo, mené en 2019, a testé exactement cette idée, en assignant 32 enfants atteints de STB à 12 mois du médicament inhibiteur de mTOR évérolimus ou à un placebo. Le résultat fut un constat nul sans équivoque : l'évérolimus n'a produit aucun bénéfice sur le QI global, ni aucun effet sur quelque critère secondaire que ce soit, y compris les symptômes autistiques, le fonctionnement neuropsychologique, les troubles du comportement, le fonctionnement social, les compétences de communication, les fonctions exécutives, le sommeil ou la qualité de vie. Les auteurs de l'étude ont conclu qu'il ne fallait pas encourager l'usage de l'évérolimus dans le but d'améliorer la fonction cognitive et le comportement dans cette tranche d'âge. Autrement dit, traiter la maladie physique à sa source moléculaire ne s'est pas traduit par un traitement de l'esprit, ce qui est précisément la raison pour laquelle le cadre TAND exige que la prise en charge psychiatrique et développementale soit dépistée et assurée pour elle-même, plutôt que supposée découler automatiquement du traitement physique.
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