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결절성 경화증(TSC)은 TSC1 또는 TSC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀한 상염색체 우성 유전 질환이다. 이 두 유전자는 평소 mTOR라고 불리는 세포 성장 경로를 조절하는 데 도움을 준다. 이 경로가 통제되지 않으면 뇌, 신장, 심장, 피부, 폐, 눈에 과오종이라 불리는 양성 종양이 형성되며, 결절성 경화증은 영아기와 아동기 뇌전증의 주요 유전적 원인 중 하나이기도 하다. 발작 조절과 종양 감시(추적 관찰)가 TSC의 의학적 서사의 많은 부분을 차지해 왔기 때문에, 오랫동안 이는 평생에 걸친 추적 관찰이 필요한 발작과 종양 질환으로 가장 먼저 다루어져 왔다. 하지만 이러한 틀은 전체 그림의 중요한 부분을 놓치고 있다—TSC를 가진 아이들 중 최대 다섯 명 중 세 명이 진단 가능한 정신 질환도 함께 가지고 있으며, TSC 돌연변이를 직접 치료하는 약이 존재하는지 여부는 그 정신적 부담이 나아지는지를 결정하는 요인이 아닌 것으로 밝혀졌다.
2025년의 한 연구는 중국 항저우의 한 아동병원에서 치료받은 TSC를 가진 121명의 아이를 2021년 사월부터 2023년 십이월까지 추적했다. 연구자들은 121명 중 70명, 즉 57.85%가 적어도 하나의 동반 정신 질환을 가지고 있다는 것을 발견했다. 자폐 스펙트럼 장애는 42.15%, ADHD는 40.50%, 불안 장애는 14.05%, 우울증은 11.57%였다. 여러 요인이 발작 부담과 밀접하게 연관되어 있었다. 발작 빈도가 한 달에 한 번을 넘는 아이들은 자폐 진단을 받을 가능성이 여섯 배 이상 높았고, 영아 연축을 경험한 아이들은 그 가능성이 약 26배 더 높았다. 더 긴 발작 지속 시간과 더 높은 발작 빈도 또한 불안이나 우울증의 더 높은 가능성과 관련이 있었으며, 이는 발작이 아이의 초기 삶에 더 공격적으로 영향을 미칠수록 정신 질환이 뒤따를 가능성이 더 높아진다는 것을 시사한다.
2023년, 임상의, 연구자, 가족 대표들로 구성된 국제 컨소시엄이 TSC 관련 신경정신 질환, 즉 TAND라고 명명한 것에 대한 합의 권고안을 발표했다. TANDem 프로젝트로 알려진 이 그룹은 TSC에서 흔히 나타나는 어려움을 일곱 가지 자연스러운 군집으로 확인했다. 자폐 유사 특성, 조절되지 않는 행동, 식사 및 수면 문제, 기분 및 불안 증상, 신경심리학적 어려움, 과잉행동 및 충동성, 그리고 학업 기술이며, 이와 더불어 가족 전체를 위한 포괄적인 심리사회적 권고 세트도 포함되었다. 그들의 핵심 권고는 세 단계로 이루어진 순환이다. 즉, 적어도 일 년에 한 번 TAND에 대한 선별 검사를 하고, 발견된 것에 대해 적절한 다음 단계로 대응하며, 그런 다음 그 순환을 반복함으로써, 전통적으로 TSC의 의학적 초점이었던 발작과 종양만큼 일찍 정신적·발달적 어려움을 발견하고 해결할 수 있도록 하는 것이다.
TSC1/TSC2 돌연변이의 근본적인 mTOR 경로를 표적으로 하는 약물이, 이미 TSC 관련 종양을 축소시키기 위해 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았으므로, 동일한 유전적 근본 원인을 공유하는 정신적·인지적 어려움도 완화할 수 있을 것이라고 가정하는 것은 합리적으로 보일 수 있다. 2019년의 한 무작위 이중맹검 위약 대조 시험이 바로 그 생각을 검증했는데, TSC를 가진 32명의 아이를 12개월 동안 mTOR 억제제인 에베롤리무스 또는 위약에 배정했다. 결과는 명확한 무효 결과였다. 에베롤리무스는 전체 척도 지능지수에 아무런 이점을 가져오지 못했고, 자폐 증상, 신경심리학적 기능, 행동 문제, 사회적 기능, 의사소통 기술, 실행 기능, 수면, 삶의 질을 포함한 어떤 이차 결과에도 영향을 미치지 않았다. 연구 저자들은 이 연령대에서 인지 기능과 행동을 개선할 목적으로 에베롤리무스를 사용하는 것을 권장해서는 안 된다고 결론지었다. 다시 말해, 분자적 근원에서 신체 질환을 치료하는 것이 마음을 치료하는 것으로 이어지지는 않았으며, 이것이 바로 TAND 틀이 정신적·발달적 치료가 신체 치료로부터 자동으로 따라올 것이라고 가정하기보다는 그 자체로 독립적으로 선별 검사되고 제공되어야 한다고 요구하는 이유이다.
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