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O complexo de esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética rara, autossômica dominante, causada por mutações no gene TSC1 ou TSC2, ambos normalmente responsáveis por regular uma via de crescimento celular chamada mTOR. Quando essa via funciona sem controle, ela causa a formação de tumores benignos chamados hamartomas no cérebro, rins, coração, pele, pulmões e olhos, e é uma causa genética importante de epilepsia na infância. Como o controle das convulsões e a vigilância tumoral dominam tanto a história médica do TSC, a doença há muito tempo é tratada principalmente como uma doença de convulsões e tumores que exige monitoramento ao longo da vida. Mas esse enfoque deixa de fora uma parte importante do quadro — até três em cada cinco crianças com TSC também apresentam uma condição psiquiátrica diagnosticável, e a existência ou não de um medicamento que trate diretamente a mutação do TSC não se mostra ser o fator decisivo para a melhora dessa carga psiquiátrica.
Qual a Frequência de Condições Psiquiátricas em Crianças Com TSC?
Um estudo de 2025 acompanhou 121 crianças com TSC atendidas em um hospital infantil de Hangzhou, na China, entre abril de 2021 e dezembro de 2023. Os pesquisadores constataram que 70 das 121 crianças, ou 57,85%, apresentavam pelo menos uma condição psiquiátrica associada: 42,15% tinham transtorno do espectro autista, 40,50% tinham TDAH, 14,05% tinham um transtorno de ansiedade e 11,57% tinham depressão. Vários fatores estavam estreitamente ligados à carga de convulsões. Crianças com frequência de convulsões maior que uma vez por mês tiveram mais de seis vezes as chances de um diagnóstico de autismo, e crianças que tiveram espasmos infantis tiveram quase 26 vezes as chances. Maior duração e frequência das convulsões também estiveram ligadas a chances maiores de ansiedade ou depressão, sugerindo que quanto mais agressivamente as convulsões afetam os primeiros anos de vida de uma criança, mais provável é que uma condição psiquiátrica venha a se seguir.
As Realidades Diárias de Viver Com TSC
- Convulsões e sintomas psiquiátricos podem surgir juntos. Como a mesma atividade convulsiva que os pesquisadores relacionam ao autismo e à ansiedade costuma começar na primeira infância, as famílias podem estar lidando com uma nova preocupação psiquiátrica ao mesmo tempo em que ainda se adaptam a um diagnóstico de convulsões, com pouco tempo para respirar entre um e outro.
- Um único diagnóstico pode afetar praticamente todos os sistemas do corpo. O cuidado de rotina do TSC pode incluir um neurologista para as convulsões, um nefrologista para os tumores renais, um cardiologista para os tumores cardíacos, um dermatologista para as manifestações na pele e um pneumologista para o envolvimento pulmonar, e coordenar tantos especialistas é por si só uma tarefa contínua.
- Condições sobrepostas podem dificultar identificar qualquer uma delas isoladamente. Com autismo, TDAH, ansiedade e depressão todos elevados na mesma população, e o próprio autismo identificado como fator de risco para TDAH posterior, uma nova mudança de comportamento pode ter mais de uma explicação plausível, o que pode atrasar a implementação do apoio adequado.
- O apoio escolar e de aprendizagem costuma exigir sua própria dose de defesa de direitos. Deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento são comuns junto com o TSC, e conseguir um plano educacional individualizado ou adaptações em sala de aula geralmente exige acompanhamento ativo e contínuo dos cuidadores, em vez de algo que acontece automaticamente.
- Sintomas de humor e ansiedade podem passar despercebidos facilmente em meio às consultas médicas. Quando o controle das convulsões e a vigilância tumoral já preenchem a agenda, sintomas mais silenciosos como preocupação persistente ou humor baixo podem não ser mencionados em uma consulta corrida focada na saúde física.
Um Marco Formal Para Rastrear o Lado Psiquiátrico do TSC
Em 2023, um consórcio internacional de clínicos, pesquisadores e representantes de famílias publicou recomendações de consenso para o que chamam de Transtornos Neuropsiquiátricos Associados ao TSC, ou TAND. O grupo, conhecido como projeto TANDem, identificou sete agrupamentos naturais de dificuldades que ocorrem comumente no TSC: características do tipo autista, comportamento desregulado, problemas de alimentação e sono, sintomas de humor e ansiedade, dificuldades neuropsicológicas, hiperatividade e impulsividade, e habilidades escolares, além de um conjunto abrangente de recomendações psicossociais para toda a família. A recomendação central é um ciclo de três etapas: rastrear o TAND pelo menos uma vez por ano, agir conforme o que for encontrado com a próxima etapa apropriada, e então repetir o ciclo, de modo que as dificuldades psiquiátricas e de desenvolvimento sejam identificadas e tratadas tão cedo quanto as convulsões e os tumores que tradicionalmente foram o foco médico do TSC.
Por Que Tratar os Tumores Não Trata Automaticamente a Mente
Seria razoável supor que um medicamento que atua na via mTOR subjacente à mutação TSC1/TSC2, já aprovado pela FDA para reduzir os tumores relacionados ao TSC, também pudesse aliviar as dificuldades psiquiátricas e cognitivas que compartilham a mesma causa genética. Um ensaio randomizado, duplo-cego e controlado por placebo de 2019 testou exatamente essa ideia, designando 32 crianças com TSC para 12 meses do medicamento inibidor de mTOR everolimo ou placebo. O resultado foi um claro achado nulo: o everolimo não produziu nenhum benefício no QI total, nem efeito algum em qualquer desfecho secundário, incluindo sintomas de autismo, funcionamento neuropsicológico, problemas de comportamento, funcionamento social, habilidades de comunicação, funcionamento executivo, sono ou qualidade de vida. Os autores do estudo concluíram que o uso do everolimo com o objetivo de melhorar a função cognitiva e o comportamento nessa faixa etária não deveria ser incentivado. Em outras palavras, tratar a doença física em sua origem molecular não se traduziu em tratar a mente, o que é exatamente por que o marco TAND exige que o cuidado psiquiátrico e de desenvolvimento seja rastreado e oferecido por conta própria, em vez de presumido como consequência automática do tratamento físico.
Estratégias de Apoio Para Indivíduos e Famílias
- Pergunte especificamente sobre o rastreamento anual do TAND. Como o TAND é um marco nomeado com sua própria lista de verificação estruturada, os cuidadores podem perguntar diretamente à equipe de cuidado do TSC se o rastreamento anual está em vigor, em vez de esperar que uma preocupação surja por conta própria.
- Trate o controle das convulsões como algo ligado ao cuidado psiquiátrico, mas não igual a ele. Dado o quanto a frequência e a duração das convulsões se relacionam com o risco psiquiátrico na pesquisa, buscar o melhor controle possível das convulsões é valioso, mas vale a pena combiná-lo com uma conversa própria e separada sobre humor, comportamento e desenvolvimento.
- Monte um único plano de coordenação de cuidados entre especialistas. Um prontuário compartilhado, uma pessoa de contato designada ou um coordenador de cuidados podem reduzir a carga de repetir o mesmo histórico separadamente a um neurologista, nefrologista, cardiologista, dermatologista e pneumologista.
- Busque uma avaliação educacional de forma proativa. Dado o quanto deficiência intelectual e diferenças de aprendizagem são comuns no TSC, solicitar uma avaliação escolar formal cedo, em vez de esperar que uma dificuldade se torne óbvia, pode abrir a porta para apoio mais oportuno.
- Conecte-se com outras famílias que vivem com TSC para obter conhecimento prático baseado em experiência vivida. Organizações de pacientes e comunidades de apoio criadas especificamente em torno do TSC podem oferecer uma perspectiva sobre como navegar o rastreamento do TAND, adaptações escolares e cuidados com múltiplos especialistas que uma única consulta clínica muitas vezes não consegue cobrir.
Onde encontrar mais informações
Esta página tem fins informativos e de apoio geral, e não substitui aconselhamento médico, jurídico ou de saúde mental profissional.