টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স এবং মানসিক স্বাস্থ্য

টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স (TSC) একটি বিরল, অটোজোমাল ডমিন্যান্ট জিনগত অবস্থা, যা TSC1 বা TSC2 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, যে দুটি জিন সাধারণত mTOR নামক একটি কোষীয় বৃদ্ধি পথকে নিয়ন্ত্রণ করতে সাহায্য করে। যখন এই পথটি অনিয়ন্ত্রিতভাবে কাজ করে, তখন এটি মস্তিষ্ক, কিডনি, হৃদপিণ্ড, ত্বক, ফুসফুস এবং চোখে হ্যামারটোমা নামক সৌম্য টিউমার সৃষ্টি করে, এবং এটি শৈশব ও বাল্যকালে মৃগীরোগের একটি প্রধান জিনগত কারণ। যেহেতু খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণ এবং টিউমার নজরদারি TSC-এর চিকিৎসা-কাহিনীর অনেকটা জুড়ে থাকে, তাই এটিকে দীর্ঘদিন ধরে প্রধানত একটি খিঁচুনি ও টিউমারের রোগ হিসেবে বিবেচনা করা হয়েছে, যার জন্য আজীবন নজরদারি প্রয়োজন। কিন্তু এই দৃষ্টিভঙ্গি চিত্রের একটি বড় অংশ বাদ দেয় — TSC-তে আক্রান্ত পাঁচজন শিশুর মধ্যে তিনজন পর্যন্ত একটি নির্ণয়যোগ্য মানসিক অবস্থাও বহন করে, এবং TSC মিউটেশনের সরাসরি চিকিৎসার জন্য কোনো ওষুধ আছে কি না তা এই মানসিক বোঝা ভালো হবে কি না তা নির্ধারণকারী ফ্যাক্টর নয় বলে প্রমাণিত হয়।

TSC আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে মানসিক অবস্থা কতটা সাধারণ?

দুই হাজার পঁচিশ সালের একটি গবেষণায় চীনের হাংচৌ শহরের একটি শিশু হাসপাতালে চিকিৎসাধীন একশত একুশ জন TSC আক্রান্ত শিশুকে এপ্রিল দুই হাজার একুশ থেকে ডিসেম্বর দুই হাজার তেইশ পর্যন্ত পর্যবেক্ষণ করা হয়। গবেষকরা দেখতে পান যে একশত একুশ জনের মধ্যে সত্তর জন, অর্থাৎ সাতান্ন দশমিক আট পাঁচ শতাংশ, অন্তত একটি সহ-ঘটমান মানসিক ব্যাধিতে আক্রান্ত ছিল: বিয়াল্লিশ দশমিক এক পাঁচ শতাংশের অটিজম স্পেক্ট্রাম ডিসঅর্ডার ছিল, চল্লিশ দশমিক পাঁচ শূন্য শতাংশের মনোযোগ ঘাটতি ও অতিসক্রিয়তা ব্যাধি (ADHD) ছিল, চৌদ্দ দশমিক শূন্য পাঁচ শতাংশের উদ্বেগজনিত ব্যাধি ছিল, এবং এগারো দশমিক পাঁচ সাত শতাংশের বিষণ্নতা ছিল। বেশ কয়েকটি বিষয় খিঁচুনির বোঝার সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত ছিল। যেসব শিশুর খিঁচুনির ঘটনা মাসে একবারের বেশি ছিল তাদের অটিজম নির্ণয়ের সম্ভাবনা ছয় গুণেরও বেশি ছিল, এবং যেসব শিশু শৈশবকালীন খিঁচুনি অনুভব করেছিল তাদের সম্ভাবনা প্রায় ছাব্বিশ গুণ বেশি ছিল। দীর্ঘ খিঁচুনির সময়কাল এবং উচ্চতর খিঁচুনির ঘটনাও উদ্বেগ বা বিষণ্নতার উচ্চতর সম্ভাবনার সাথে যুক্ত ছিল, যা ইঙ্গিত করে যে খিঁচুনি একটি শিশুর প্রাথমিক জীবনকে যত বেশি তীব্রভাবে প্রভাবিত করে, একটি মানসিক অবস্থা অনুসরণ করার সম্ভাবনা তত বেশি।

TSC নিয়ে বেঁচে থাকার দৈনন্দিন বাস্তবতা

• খিঁচুনি এবং মানসিক লক্ষণ একসাথে দেখা দিতে পারে। যেহেতু গবেষকরা যে একই অন্তর্নিহিত খিঁচুনি কার্যকলাপকে অটিজম এবং উদ্বেগের সাথে যুক্ত করেন তা প্রায়ই শৈশবেই শুরু হয়, পরিবারগুলো খিঁচুনির রোগনির্ণয়ের সাথে এখনও মানিয়ে নেওয়ার সময়ই একটি নতুন মানসিক উদ্বেগ সামলাতে পারে, যার মাঝে শ্বাস নেওয়ার তেমন অবকাশ থাকে না।
• একটি একক রোগনির্ণয় প্রায় প্রতিটি অঙ্গ-তন্ত্রকে স্পর্শ করতে পারে। TSC-এর নিয়মিত যত্নে খিঁচুনির জন্য একজন স্নায়ুবিশেষজ্ঞ, কিডনি টিউমারের জন্য একজন বৃক্কবিশেষজ্ঞ, হৃদপিণ্ডের টিউমারের জন্য একজন হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ, ত্বকের সমস্যার জন্য একজন চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ এবং ফুসফুসের সম্পৃক্ততার জন্য একজন ফুসফুস বিশেষজ্ঞ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারেন, এবং এত বিশেষজ্ঞের সমন্বয় করা নিজেই একটি চলমান কাজ।
• একে অপরের সাথে মিলে যাওয়া অবস্থাগুলো যেকোনো একটিকে শনাক্ত করা কঠিন করে তুলতে পারে। একই জনগোষ্ঠীতে অটিজম, ADHD, উদ্বেগ এবং বিষণ্নতা সবই উচ্চ হারে দেখা যাওয়ায়, এবং অটিজম নিজেই পরবর্তীতে ADHD-র জন্য একটি ঝুঁকিপূর্ণ কারণ হিসেবে চিহ্নিত হওয়ায়, একটি নতুন আচরণগত পরিবর্তনের একাধিক যুক্তিসঙ্গত ব্যাখ্যা থাকতে পারে, যা সঠিক সহায়তা পাওয়ার প্রক্রিয়াকে ধীর করে দিতে পারে।
• স্কুল ও শিক্ষাগত সহায়তার জন্য প্রায়ই নিজস্ব সমর্থন প্রয়োজন হয়। বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা এবং বিকাশগত বিলম্ব TSC-এর সাথে সাধারণ, এবং একটি স্বতন্ত্র শিক্ষা পরিকল্পনা বা শ্রেণিকক্ষের সুবিধা স্থাপন করতে সাধারণত যত্নদাতাদের সক্রিয়, চলমান অনুসরণ প্রয়োজন হয়, তা স্বয়ংক্রিয়ভাবে ঘটে না।
• চিকিৎসা অ্যাপয়েন্টমেন্টের মাঝে মেজাজ ও উদ্বেগের লক্ষণ সহজেই এড়িয়ে যেতে পারে। যখন খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণ এবং টিউমার নজরদারি ইতিমধ্যে ক্যালেন্ডার পূর্ণ করে ফেলে, তখন ক্রমাগত দুশ্চিন্তা বা নিম্ন মেজাজের মতো শান্ত লক্ষণগুলো শারীরিক স্বাস্থ্যে মনোযোগী একটি ব্যস্ত ভিজিটে অব্যক্ত থেকে যেতে পারে।

TSC-এর মানসিক দিক স্ক্রিনিংয়ের জন্য একটি আনুষ্ঠানিক কাঠামো

দুই হাজার তেইশ সালে, চিকিৎসক, গবেষক এবং পারিবারিক প্রতিনিধিদের একটি আন্তর্জাতিক জোট TSC-সম্পর্কিত স্নায়ুমানসিক ব্যাধি, বা TAND নামে পরিচিত বিষয়ে ঐকমত্যভিত্তিক সুপারিশ প্রকাশ করে। TANDem প্রকল্প নামে পরিচিত এই দলটি TSC-তে সাধারণত দেখা যাওয়া অসুবিধার সাতটি স্বাভাবিক গুচ্ছ চিহ্নিত করে: অটিজম-সদৃশ বৈশিষ্ট্য, অনিয়ন্ত্রিত আচরণ, খাওয়া ও ঘুমের সমস্যা, মেজাজ ও উদ্বেগের লক্ষণ, স্নায়ুমনোবৈজ্ঞানিক অসুবিধা, অতিসক্রিয়তা ও আবেগপ্রবণতা, এবং শিক্ষাগত দক্ষতা, পাশাপাশি পুরো পরিবারের জন্য একটি সামগ্রিক মানসিক-সামাজিক সুপারিশের সেট। তাদের কেন্দ্রীয় সুপারিশ হলো তিন-ধাপের একটি চক্র: বছরে অন্তত একবার TAND-এর জন্য স্ক্রিনিং করা, যা পাওয়া যায় তার উপর একটি উপযুক্ত পরবর্তী পদক্ষেপ নিয়ে কাজ করা, এবং তারপর চক্রটি পুনরাবৃত্তি করা, যাতে মানসিক ও বিকাশগত অসুবিধাগুলো ততটাই তাড়াতাড়ি ধরা পড়ে এবং সমাধান করা হয়, যতটা খিঁচুনি ও টিউমার, যা ঐতিহ্যগতভাবে TSC-এর চিকিৎসাগত কেন্দ্রবিন্দু ছিল।

কেন টিউমারের চিকিৎসা স্বয়ংক্রিয়ভাবে মনের চিকিৎসা করে না

এটা ধরে নেওয়া যুক্তিসঙ্গত হতে পারে যে TSC1/TSC2 মিউটেশনের অন্তর্নিহিত mTOR পথকে লক্ষ্য করা একটি ওষুধ, যা ইতিমধ্যে TSC-সম্পর্কিত টিউমার সংকুচিত করার জন্য মার্কিন খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন (FDA) অনুমোদিত, একই জিনগত মূল কারণ ভাগ করে নেওয়া মানসিক ও জ্ঞানীয় অসুবিধাগুলোও হয়তো প্রশমিত করতে পারে। দুই হাজার উনিশ সালের একটি এলোমেলোভাবে বিভক্ত, দ্বৈত-অন্ধ, প্লাসিবো-নিয়ন্ত্রিত পরীক্ষায় ঠিক এই ধারণাটিই পরীক্ষা করা হয়, যেখানে TSC আক্রান্ত বত্রিশ জন শিশুকে বারো মাসের জন্য mTOR-প্রতিরোধক ওষুধ এভারোলিমাস বা প্লাসিবোতে বরাদ্দ করা হয়। ফলাফলটি ছিল একটি স্পষ্ট শূন্য ফলাফল: এভারোলিমাস সম্পূর্ণ স্কেল আইকিউতে কোনো সুবিধা দেয়নি, এবং অন্য কোনো মাধ্যমিক ফলাফলেও এর কোনো প্রভাব ছিল না, যার মধ্যে রয়েছে অটিজমের লক্ষণ, স্নায়ুমনোবৈজ্ঞানিক কার্যকারিতা, আচরণগত সমস্যা, সামাজিক কার্যকারিতা, যোগাযোগ দক্ষতা, নির্বাহী কার্যক্ষমতা, ঘুম, বা জীবনযাত্রার মান। গবেষণার লেখকরা উপসংহারে পৌঁছান যে এই বয়সের গ্রুপে জ্ঞানীয় কার্যকারিতা এবং আচরণ উন্নত করার লক্ষ্যে এভারোলিমাস ব্যবহার করাকে উৎসাহিত করা উচিত নয়। অন্য কথায়, শারীরিক রোগের আণবিক উৎসে চিকিৎসা করা মনের চিকিৎসায় রূপান্তরিত হয়নি, যা ঠিক কারণেই TAND কাঠামো দাবি করে যে মানসিক ও বিকাশগত যত্ন নিজস্বভাবে স্ক্রিন করা এবং প্রদান করা উচিত, শারীরিক চিকিৎসা থেকে স্বয়ংক্রিয়ভাবে অনুসরণ করবে বলে ধরে নেওয়ার পরিবর্তে।

ব্যক্তি ও পরিবারের জন্য সহায়ক কৌশল

• বার্ষিক TAND স্ক্রিনিং সম্পর্কে নির্দিষ্টভাবে জিজ্ঞাসা করুন। যেহেতু TAND একটি নামাঙ্কিত, কাঠামোবদ্ধ কাঠামো যার নিজস্ব চেকলিস্ট রয়েছে, যত্নদাতারা তাদের TSC যত্ন দলকে সরাসরি জিজ্ঞাসা করতে পারেন যে বার্ষিক স্ক্রিনিং চালু আছে কি না, একটি উদ্বেগ নিজে থেকে প্রকাশ পাওয়ার জন্য অপেক্ষা না করে।
• খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণকে মানসিক যত্নের সাথে সংযুক্ত হিসেবে বিবেচনা করুন, কিন্তু তার সমতুল্য নয়। গবেষণায় খিঁচুনির ঘটনা ও সময়কাল মানসিক ঝুঁকির সাথে কতটা ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত তা বিবেচনা করে, সর্বোত্তম সম্ভাব্য খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণের দিকে কাজ করা মূল্যবান, তবে এটি মেজাজ, আচরণ এবং বিকাশ নিয়ে নিজস্ব একটি পৃথক কথোপকথনের সাথে জুড়ে দেওয়া উপযুক্ত।
• বিশেষজ্ঞদের মধ্যে একটি একক যত্ন সমন্বয় পরিকল্পনা তৈরি করুন। একটি ভাগাভাগি করা নথি, একজন নির্দিষ্ট যোগাযোগকারী ব্যক্তি, বা একজন যত্ন সমন্বয়কারী স্নায়ুবিশেষজ্ঞ, বৃক্কবিশেষজ্ঞ, হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ, চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ এবং ফুসফুস বিশেষজ্ঞকে আলাদাভাবে একই ইতিহাস পুনরায় বলার বোঝা কমাতে পারে।
• সক্রিয়ভাবে একটি শিক্ষাগত মূল্যায়নের জন্য এগিয়ে যান। TSC-তে বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা এবং শেখার পার্থক্য কতটা সাধারণ তা বিবেচনা করে, একটি সংগ্রাম স্পষ্ট হওয়ার জন্য অপেক্ষা না করে, তাড়াতাড়ি একটি আনুষ্ঠানিক স্কুল মূল্যায়নের অনুরোধ করা দ্রুত সহায়তার দরজা খুলে দিতে পারে।
• ব্যবহারিক, বাস্তব-অভিজ্ঞতার জ্ঞানের জন্য অন্যান্য TSC পরিবারের সাথে সংযুক্ত হোন। বিশেষভাবে TSC কেন্দ্রিক রোগী সংস্থা এবং সহায়ক সম্প্রদায়গুলো TAND স্ক্রিনিং, স্কুলের সুবিধা এবং বহু-বিশেষজ্ঞ যত্নের মধ্য দিয়ে চলার ক্ষেত্রে অন্তর্দৃষ্টি দিতে পারে, যা একটি একক ক্লিনিক্যাল ভিজিট প্রায়ই কভার করতে পারে না।

আরও জানতে কোথায় যাবেন

• Neuropediatrics – “Risk Factors for Psychiatric Disorders in Pediatric Patients with Tuberous Sclerosis Complex”
• Journal of Neurodevelopmental Disorders – “International Consensus Recommendations for the Identification and Treatment of Tuberous Sclerosis Complex-Associated Neuropsychiatric Disorders (TAND)”
• Neurology – “A Randomized Controlled Trial With Everolimus for IQ and Autism in Tuberous Sclerosis Complex”