Die tuberöse Sklerose (TSC) ist eine seltene, autosomal-dominante genetische Erkrankung, die durch Mutationen im TSC1- oder TSC2-Gen verursacht wird, die beide normalerweise einen zellulären Wachstumsweg namens mTOR regulieren. Gerät dieser Weg außer Kontrolle, entstehen gutartige Tumoren, sogenannte Hamartome, in Gehirn, Nieren, Herz, Haut, Lunge und Augen, und die Erkrankung ist eine der häufigsten genetischen Ursachen für Epilepsie im Säuglings- und Kindesalter. Weil Anfallskontrolle und Tumorüberwachung einen so großen Teil der medizinischen Geschichte der TSC bestimmen, wurde sie lange vor allem als Krampfanfalls- und Tumorerkrankung behandelt, die lebenslange Überwachung erfordert. Doch dieser Blickwinkel lässt einen wichtigen Teil des Bildes aus — bis zu drei von fünf Kindern mit TSC haben auch eine diagnostizierbare psychiatrische Erkrankung, und ob ein Medikament existiert, das die TSC-Mutation direkt behandelt, erweist sich nicht als entscheidender Faktor dafür, ob sich diese psychiatrische Belastung bessert.
Eine Studie aus dem Jahr 2025 begleitete 121 Kinder mit TSC, die zwischen April 2021 und Dezember 2023 in einem Kinderkrankenhaus in Hangzhou, China, behandelt wurden. Die Forscher stellten fest, dass 70 der 121 Kinder, also 57,85 %, mindestens eine begleitende psychiatrische Erkrankung hatten: 42,15 % hatten eine Autismus-Spektrum-Störung, 40,50 % hatten ADHS, 14,05 % hatten eine Angststörung und 11,57 % hatten eine Depression. Mehrere Faktoren standen in engem Zusammenhang mit der Anfallslast. Kinder mit einer Anfallshäufigkeit von mehr als einmal im Monat hatten eine mehr als sechsmal so hohe Wahrscheinlichkeit für eine Autismus-Diagnose, und Kinder, die infantile Spasmen erlebt hatten, hatten eine fast 26-mal so hohe Wahrscheinlichkeit. Längere Anfallsdauer und höhere Anfallshäufigkeit waren ebenfalls mit höherer Wahrscheinlichkeit für Angst oder Depression verbunden, was darauf hindeutet, dass eine psychiatrische Erkrankung umso wahrscheinlicher folgt, je aggressiver Anfälle die frühen Lebensjahre eines Kindes beeinträchtigen.
Im Jahr 2023 veröffentlichte ein internationales Konsortium aus Klinikern, Forschern und Familienvertretern Konsensempfehlungen für das, was sie als TSC-assoziierte neuropsychiatrische Störungen, oder TAND, bezeichnen. Die Gruppe, bekannt als TANDem-Projekt, identifizierte sieben natürliche Cluster von Schwierigkeiten, die bei TSC häufig auftreten: autismusähnliche Merkmale, dysreguliertes Verhalten, Ess- und Schlafprobleme, Stimmungs- und Angstsymptome, neuropsychologische Schwierigkeiten, Überaktivität und Impulsivität sowie schulische Fertigkeiten, zusammen mit einem umfassenden Satz psychosozialer Empfehlungen für die gesamte Familie. Ihre zentrale Empfehlung ist ein Drei-Schritte-Zyklus: mindestens einmal jährlich auf TAND screenen, auf das Gefundene mit dem passenden nächsten Schritt reagieren und den Zyklus dann wiederholen, damit psychiatrische und entwicklungsbezogene Schwierigkeiten ebenso früh erkannt und behandelt werden wie die Anfälle und Tumoren, die traditionell im medizinischen Fokus der TSC standen.
Man könnte vernünftigerweise annehmen, dass ein Medikament, das auf den mTOR-Signalweg abzielt, der der TSC1/TSC2-Mutation zugrunde liegt, und das bereits von der FDA zur Verkleinerung TSC-bedingter Tumoren zugelassen ist, auch die psychiatrischen und kognitiven Schwierigkeiten lindern könnte, die dieselbe genetische Ursache teilen. Eine 2019 durchgeführte randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie prüfte genau diese Annahme und teilte 32 Kinder mit TSC für 12 Monate dem mTOR-Hemmer Everolimus oder einem Placebo zu. Das Ergebnis war ein eindeutiger Nullbefund: Everolimus brachte keinen Nutzen für den Gesamt-IQ und keine Wirkung auf irgendeinen sekundären Endpunkt, einschließlich Autismussymptomen, neuropsychologischer Funktion, Verhaltensproblemen, sozialer Funktion, Kommunikationsfähigkeiten, exekutiver Funktion, Schlaf oder Lebensqualität. Die Autoren der Studie kamen zu dem Schluss, dass der Einsatz von Everolimus mit dem Ziel, kognitive Funktion und Verhalten in dieser Altersgruppe zu verbessern, nicht empfohlen werden sollte. Mit anderen Worten: Die körperliche Erkrankung an ihrer molekularen Wurzel zu behandeln, übersetzte sich nicht in eine Behandlung der Psyche – genau deshalb verlangt das TAND-Rahmenwerk, dass psychiatrische und entwicklungsbezogene Versorgung eigenständig erfasst und erbracht wird, statt anzunehmen, sie folge automatisch aus der körperlichen Behandlung.
Diese Seite dient allgemeinen Informations- und Unterstützungszwecken und ersetzt keine professionelle medizinische, rechtliche oder psychologische Beratung.