Бесплатный гид без входа и отслеживания, который помогает Вам найти реальную помощь — создан ИИ и направляет Вас к реальным человеческим ресурсам.
Туберозный склероз (TSC) — редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене TSC1 или TSC2, оба из которых в норме регулируют клеточный путь роста под названием mTOR. Когда этот путь выходит из-под контроля, он вызывает образование доброкачественных опухолей, называемых гамартомами, в головном мозге, почках, сердце, коже, лёгких и глазах, и заболевание является одной из ведущих генетических причин эпилепсии в младенчестве и детстве. Поскольку контроль судорог и наблюдение за опухолями доминируют в значительной части медицинской истории TSC, его долгое время рассматривали прежде всего как болезнь судорог и опухолей, требующую пожизненного наблюдения. Но такой подход упускает важную часть картины — до трёх из пяти детей с TSC имеют также диагностируемое психиатрическое расстройство, и наличие или отсутствие препарата, напрямую воздействующего на мутацию TSC, не оказывается решающим фактором в том, улучшится ли это психиатрическое бремя.
Исследование 2025 года наблюдало 121 ребёнка с TSC, проходивших лечение в детской больнице Ханчжоу, Китай, с апреля 2021 по декабрь 2023 года. Исследователи обнаружили, что у 70 из 121 ребёнка, или 57,85%, было как минимум одно сопутствующее психиатрическое расстройство: у 42,15% было расстройство аутистического спектра, у 40,50% был СДВГ, у 14,05% было тревожное расстройство и у 11,57% была депрессия. Несколько факторов тесно коррелировали с тяжестью судорожного синдрома. У детей с частотой судорог чаще одного раза в месяц вероятность диагноза аутизма была более чем в шесть раз выше, а у детей, перенёсших инфантильные спазмы, вероятность была почти в 26 раз выше. Более длительная продолжительность и более высокая частота судорог также были связаны с более высокой вероятностью тревоги или депрессии, что говорит о том, что чем агрессивнее судороги затрагивают первые годы жизни ребёнка, тем вероятнее последующее развитие психиатрического расстройства.
В 2023 году международный консорциум клиницистов, исследователей и представителей семей опубликовал согласованные рекомендации относительно того, что они называют нейропсихиатрическими расстройствами, ассоциированными с TSC, или TAND. Группа, известная как проект TANDem, выделила семь естественных кластеров трудностей, часто встречающихся при TSC: аутистические черты, дизрегулированное поведение, проблемы с едой и сном, симптомы настроения и тревоги, нейропсихологические трудности, гиперактивность и импульсивность, а также школьные навыки, наряду с общим набором психосоциальных рекомендаций для всей семьи. Их центральная рекомендация — это цикл из трёх шагов: проводить скрининг TAND не реже раза в год, действовать на основании обнаруженного с помощью подходящего следующего шага, а затем повторять цикл, чтобы психиатрические и связанные с развитием трудности выявлялись и устранялись так же рано, как судороги и опухоли, которые традиционно были медицинским фокусом TSC.
Было бы разумно предположить, что препарат, воздействующий на путь mTOR, лежащий в основе мутации TSC1/TSC2, уже одобренный FDA для уменьшения опухолей, связанных с TSC, мог бы также облегчить психиатрические и когнитивные трудности, имеющие ту же генетическую причину. Рандомизированное, двойное слепое, плацебо-контролируемое исследование 2019 года проверило именно эту идею, распределив 32 детей с TSC на 12 месяцев приёма препарата-ингибитора mTOR эверолимуса или плацебо. Результат оказался однозначно нулевым: эверолимус не дал никакой пользы для общего IQ и не оказал никакого влияния ни на один вторичный показатель, включая симптомы аутизма, нейропсихологическое функционирование, поведенческие проблемы, социальное функционирование, коммуникативные навыки, исполнительные функции, сон или качество жизни. Авторы исследования пришли к выводу, что использование эверолимуса с целью улучшения когнитивной функции и поведения в этой возрастной группе не следует поощрять. Другими словами, лечение физического заболевания у его молекулярного источника не привело к лечению психики — именно поэтому система TAND требует, чтобы психиатрическая и связанная с развитием помощь проходила скрининг и оказывалась самостоятельно, а не предполагалась как автоматическое следствие физического лечения.
Эта страница предназначена для общей информации и поддержки и не заменяет профессиональную медицинскую, юридическую или психологическую консультацию.