टूबेरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) एक दुर्लभ, ऑटोसोमल डोमिनेंट आनुवंशिक स्थिति है, जो TSC1 या TSC2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो दोनों सामान्यतः mTOR नामक एक कोशिकीय वृद्धि मार्ग को नियंत्रित करते हैं। जब यह मार्ग अनियंत्रित हो जाता है, तो यह मस्तिष्क, गुर्दों, हृदय, त्वचा, फेफड़ों और आंखों में हैमार्टोमा नामक सौम्य ट्यूमर बनाता है, और यह शिशु व बाल्यावस्था में मिर्गी का एक प्रमुख आनुवंशिक कारण है। क्योंकि दौरों पर नियंत्रण और ट्यूमर निगरानी TSC की चिकित्सा कहानी के बड़े हिस्से पर हावी रहते हैं, इसे लंबे समय से मुख्य रूप से एक दौरे और ट्यूमर की बीमारी के रूप में माना जाता रहा है जिसे आजीवन निगरानी की आवश्यकता होती है। लेकिन यह नजरिया तस्वीर के एक महत्वपूर्ण हिस्से को छोड़ देता है—TSC वाले पांच में से तीन बच्चों तक में एक निदान-योग्य मानसिक स्थिति भी होती है, और क्या TSC उत्परिवर्तन का सीधे इलाज करने वाली कोई दवा मौजूद है या नहीं, यह इस बात का निर्णायक कारक नहीं निकलता कि यह मानसिक बोझ बेहतर होगा या नहीं।
2025 के एक अध्ययन ने चीन के हांगझोउ के एक बाल चिकित्सालय में अप्रैल 2021 से दिसंबर 2023 के बीच इलाज कराने वाले TSC से पीड़ित 121 बच्चों का अनुसरण किया। शोधकर्ताओं ने पाया कि 121 में से 70 बच्चों, यानी 57.85% में, कम से कम एक सहवर्ती मानसिक स्थिति थी: 42.15% में ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर था, 40.50% में ADHD था, 14.05% में चिंता विकार था, और 11.57% में अवसाद था। कई कारक दौरों के बोझ से निकटता से जुड़े थे। जिन बच्चों में दौरे महीने में एक बार से अधिक आते थे, उनमें ऑटिज्म निदान की संभावना छह गुना से अधिक थी, और जिन बच्चों को शैशव ऐंठन (infantile spasms) हुई थी, उनमें यह संभावना लगभग 26 गुना अधिक थी। लंबी दौरे की अवधि और अधिक दौरे की आवृत्ति भी चिंता या अवसाद की अधिक संभावना से जुड़ी थी, जो यह दर्शाता है कि दौरे बच्चे के शुरुआती जीवन को जितनी अधिक आक्रामकता से प्रभावित करते हैं, मानसिक स्थिति का अनुसरण करना उतना ही अधिक संभावित होता है।
2023 में, चिकित्सकों, शोधकर्ताओं और पारिवारिक प्रतिनिधियों के एक अंतरराष्ट्रीय संघ ने उन स्थितियों के लिए सहमति सिफारिशें प्रकाशित कीं जिन्हें वे TSC-संबद्ध मनोरोग संबंधी विकार, या TAND कहते हैं। TANDem परियोजना के रूप में जानी जाने वाली इस समूह ने TSC में आमतौर पर होने वाली कठिनाइयों के सात स्वाभाविक समूहों की पहचान की: ऑटिज्म-जैसी विशेषताएं, अनियंत्रित व्यवहार, खाने और सोने की समस्याएं, मनोदशा और चिंता के लक्षण, न्यूरोसाइकोलॉजिकल कठिनाइयां, अतिसक्रियता और आवेग, और स्कूली कौशल, साथ ही पूरे परिवार के लिए एक व्यापक मनोसामाजिक सिफारिशों का समूह। उनकी केंद्रीय सिफारिश एक तीन-चरणीय चक्र है: वर्ष में कम से कम एक बार TAND की जांच करें, जो पाया जाए उस पर उपयुक्त अगले कदम के साथ कार्य करें, और फिर चक्र को दोहराएं, ताकि मानसिक और विकासात्मक कठिनाइयों को उतनी ही जल्दी पहचाना और संबोधित किया जाए जितनी जल्दी उन दौरों और ट्यूमर को किया जाता रहा है जो परंपरागत रूप से TSC का चिकित्सा केंद्र-बिंदु रहे हैं।
यह मान लेना उचित होगा कि TSC1/TSC2 उत्परिवर्तन के अंतर्निहित mTOR मार्ग को लक्षित करने वाली एक दवा, जो पहले से ही TSC-संबंधित ट्यूमर को सिकोड़ने के लिए FDA-स्वीकृत है, उन मानसिक और संज्ञानात्मक कठिनाइयों को भी कम कर सकती है जो समान आनुवंशिक मूल कारण साझा करती हैं। 2019 के एक रैंडमाइज्ड, डबल-ब्लाइंड, प्लेसिबो-नियंत्रित परीक्षण ने ठीक इसी विचार का परीक्षण किया, जिसमें TSC वाले 32 बच्चों को 12 महीनों के लिए mTOR-अवरोधक दवा एवरोलिमस या प्लेसिबो दिया गया। परिणाम एक स्पष्ट शून्य निष्कर्ष था: एवरोलिमस से पूर्ण-स्केल IQ पर कोई लाभ नहीं हुआ, और किसी भी द्वितीयक परिणाम पर कोई प्रभाव नहीं पड़ा, जिसमें ऑटिज्म के लक्षण, न्यूरोसाइकोलॉजिकल कार्यप्रणाली, व्यवहार संबंधी समस्याएं, सामाजिक कार्यप्रणाली, संचार कौशल, कार्यकारी कार्यप्रणाली, नींद, या जीवन की गुणवत्ता शामिल हैं। अध्ययन के लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि इस आयु वर्ग में संज्ञानात्मक कार्य और व्यवहार में सुधार के उद्देश्य से एवरोलिमस के उपयोग को प्रोत्साहित नहीं किया जाना चाहिए। दूसरे शब्दों में, शारीरिक बीमारी का उसके आणविक स्रोत पर इलाज करना मस्तिष्क के इलाज में तब्दील नहीं हुआ—यही वह ठीक कारण है कि TAND ढांचा मांग करता है कि मानसिक और विकासात्मक देखभाल की अपनी अलग जांच हो और वह अपने आप में दी जाए, न कि यह मान लिया जाए कि वह शारीरिक इलाज से अपने आप अनुसरण करेगी।
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