Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische neurologische Entwicklungsstörung, die etwa 1 von 10.000 weiblichen Geburten betrifft und hauptsächlich durch De-novo-Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Nach mehreren Monaten scheinbar typischer Entwicklung treten betroffene Kinder meist in eine Regressionsphase ein, gewöhnlich zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat, in der sie den zielgerichteten Gebrauch der Hände und die gesprochene Sprache verlieren und charakteristische repetitive Handbewegungen sowie Gangstörungen und andere Merkmale entwickeln. Jahrzehntelang galt diese Regression als praktisch dauerhaft, als Zeichen einer fortschreitenden Hirndegeneration – doch neuere Forschung legt nahe, dass die betroffenen Neuronen eher lebensfähig bleiben, statt abzusterben, was eine echte, wenn auch noch vorläufige Hoffnung weckt, dass manche verlorenen Fähigkeiten eher ruhend als für immer verschwunden sind.
Eine multinationale Befragung von 323 Betreuungspersonen von Menschen mit Rett-Syndrom in den USA, Großbritannien, Kanada und Israel untersuchte, welche Symptome die schwerwiegendste und dauerhafteste Auswirkung auf die Lebensqualität hatten und was sich die Betreuenden von künftigen Behandlungen erhofften. Die von den Betreuenden als am belastendsten eingestuften Symptome, die typischerweise bis zum Alter von etwa 6 Jahren auftreten, waren der Verlust der Sprache, der Verlust des zielgerichteten Handgebrauchs und Gangstörungen. Trotz erheblicher Unterschiede darin, wie sich das Rett-Syndrom von Person zu Person äußert, stimmten die Betreuenden in einer geteilten, lebenslangen Belastung im Zusammenhang mit alltäglichen Aktivitäten überein und gaben durchgängig an, dass eine bedeutsame Verbesserung die Wiedererlangung von Funktion und Selbstständigkeit in der Kommunikation sowie in der Fein- und Grobmotorik bedeuten würde.
Eine Studie aus dem Jahr 2026 verwendete genetisch veränderte Mäuse, bei denen das für das Rett-Syndrom verantwortliche Gen MECP2 nach dem Abschalten wieder reaktiviert werden konnte, und bildete damit sowohl das männliche Muster als auch das klinisch relevantere, mosaikartige weibliche Muster der menschlichen Erkrankung ab. Die Forschenden stellten fest, dass die Reaktivierung der MECP2-Expression deutlich nach der frühen Entwicklung die fortschreitende Verschlechterung visueller Hirnschaltkreise umkehrte, die Desorganisation der Verbindungswege zwischen Augen und Gehirn stoppte und die Sehfunktion wiederherstellte, obwohl einige strukturelle Auffälligkeiten im Hirngewebe bestehen blieben. Bemerkenswerterweise reichte die Wiederherstellung des MECP2-Proteins auf nur 60 bis 70 Prozent des typischen Spiegels aus, um diese Fehlfunktion der Sehschaltkreise bei den männlichen Mäusen umzukehren, was darauf hindeutet, dass die visuellen Schaltkreise des Gehirns selbst im Erwachsenenalter ungewöhnlich empfänglich für dieses Gen bleiben. In einer separaten Gruppe erwachsener weiblicher Mäuse, die bereits das vollständige Symptombild entwickelt hatten, führte die Reaktivierung des Gens, die das MECP2-Protein im Durchschnitt auf nahezu normale Werte wiederherstellte, wenn auch mit erheblicher Variabilität zwischen einzelnen Tieren, zu einer Verbesserung einiger Symptom- und Sehfunktionsmaße, wobei jedoch nicht jeder Vergleich statistische Signifikanz erreichte.
Eine Übersichtsarbeit aus dem Jahr 2026 zur Rett-Syndrom-Forschung zeichnete nach, wie dieser Wandel im Verständnis, betroffene Neuronen nicht mehr als absterbend, sondern als geschädigt, aber weiterhin lebendig zu betrachten, begonnen hat, die Behandlung zu verändern. Die USA haben in den letzten Jahren das erste speziell für das Rett-Syndrom entwickelte Medikament zugelassen, und seither sind Gentherapien, die darauf abzielen, die Funktion des MECP2-Gens direkt wiederherzustellen, in groß angelegte klinische Studien eingetreten, neben weiteren Ansätzen, die darauf abzielen zu korrigieren, wie viel vom Genprodukt die Zellen herstellen. Die Übersichtsarbeit warnte jedoch, dass dieser Fortschritt real, aber noch begrenzt ist: Aufsichtsbehörden verschiedener Länder sind anhand derselben klinischen Studiendaten zu unterschiedlichen Schlussfolgerungen gekommen, eine Gentherapiestudie mit hoher Dosis meldete ein ernstes Sicherheitssignal, und die bei Patientinnen bislang dokumentierten Verbesserungen bestehen im Wiedererlangen oder erstmaligen Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen, nicht in einer vollständigen Umkehr der Erkrankung, während Forschenden weiterhin verlässliche biologische Messgrößen fehlen, um zu beurteilen, ob eine bestimmte Behandlung tatsächlich wirkt.
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