রেট সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত স্নায়ু-বিকাশজনিত অবস্থা যা প্রতি দশ হাজার মেয়ে শিশুর জন্মের মধ্যে আনুমানিক একজনকে প্রভাবিত করে, এবং এটি প্রধানত এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত MECP2 জিনে নতুন (de novo) মিউটেশনের কারণে ঘটে। কয়েক মাসের দৃশ্যত স্বাভাবিক বিকাশের পর, আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত একটি অবনতির পর্যায়ে প্রবেশ করে, যা সচরাচর ছয় থেকে আঠারো মাস বয়সের মধ্যে ঘটে, এই সময়ে তারা হাতের উদ্দেশ্যমূলক ব্যবহার ও কথ্য ভাষা হারিয়ে ফেলে এবং হাতের বৈশিষ্ট্যপূর্ণ পুনরাবৃত্তিমূলক নড়াচড়া তৈরি করে, পাশাপাশি চলাফেরায় অসুবিধা ও অন্যান্য বৈশিষ্ট্যও দেখা দেয়। কয়েক দশক ধরে এই অবনতিকে কার্যত স্থায়ী বলে গণ্য করা হতো, প্রগতিশীল মস্তিষ্ক ক্ষয়ের একটি লক্ষণ হিসেবে — কিন্তু নতুন গবেষণা ইঙ্গিত দেয় যে সংশ্লিষ্ট স্নায়ুকোষগুলো মারা যাওয়ার বদলে সক্ষম থেকে যেতে পারে, যা একটি প্রকৃত, যদিও এখনও প্রাথমিক, আশা জাগায় যে কিছু হারানো সক্ষমতা চিরতরে হারিয়ে যাওয়ার বদলে সুপ্ত অবস্থায় রয়েছে।
যুক্তরাষ্ট্র, যুক্তরাজ্য, কানাডা ও ইসরায়েলে রেট সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের তিনশত তেইশ জন পরিচর্যাকারীর ওপর পরিচালিত একটি বহুজাতিক জরিপে পরীক্ষা করা হয়েছিল কোন লক্ষণগুলো জীবনযাত্রার মানের ওপর সবচেয়ে তীব্র ও দীর্ঘস্থায়ী প্রভাব ফেলেছিল এবং পরিচর্যাকারীরা ভবিষ্যৎ চিকিৎসার কাছ থেকে কী সমাধান আশা করতেন। পরিচর্যাকারীরা যে লক্ষণগুলোকে সবচেয়ে ব্যাঘাতমূলক হিসেবে চিহ্নিত করেছিলেন, যা সাধারণত ছয় বছর বয়সের মধ্যে উপস্থিত হয়, সেগুলো হলো কথা বলার ক্ষমতা হারানো, হাতের উদ্দেশ্যমূলক ব্যবহার হারানো, এবং চলাফেরায় ব্যাঘাত। ব্যক্তিভেদে রেট সিনড্রোম কীভাবে প্রকাশ পায় তাতে যথেষ্ট ভিন্নতা থাকা সত্ত্বেও, পরিচর্যাকারীরা দৈনন্দিন কার্যকলাপের সঙ্গে জড়িত একটি অভিন্ন, আজীবন বোঝার বিষয়ে একমত হয়েছিলেন, এবং ধারাবাহিকভাবে বলেছিলেন যে অর্থবহ উন্নতি মানে হবে যোগাযোগে এবং সূক্ষ্ম ও স্থূল গতি দক্ষতায় কার্যকারিতা ও স্বাধীনতা পুনরুদ্ধার করা।
২০২৬ সালের একটি গবেষণায় জিনগতভাবে প্রকৌশলীকৃত ইঁদুর ব্যবহার করা হয়েছিল যেখানে রেট সিনড্রোমের পেছনে থাকা জিন, MECP2, বন্ধ করার পর আবার চালু করা যেত, যা মানব অবস্থার পুরুষ প্যাটার্ন এবং অধিক ক্লিনিক্যালি প্রাসঙ্গিক মোজাইক নারী প্যাটার্ন উভয়কেই অনুকরণ করেছিল। গবেষকরা দেখেছেন যে প্রাথমিক বিকাশের অনেক পরে MECP2 প্রকাশ পুনরায় চালু করলে দৃষ্টি-সম্পর্কিত মস্তিষ্ক সার্কিটের প্রগতিশীল অবনতি বিপরীতমুখী হয়, চোখ ও মস্তিষ্কের সংযোগকারী পথগুলোতে বিশৃঙ্খলা থেমে যায়, এবং দৃষ্টিশক্তি পুনরুদ্ধার হয়, যদিও মস্তিষ্কের টিস্যুতে কিছু শারীরিক অস্বাভাবিকতা রয়ে যায়। উল্লেখযোগ্যভাবে, MECP2 প্রোটিনকে স্বাভাবিক মাত্রার মাত্র ষাট থেকে সত্তর শতাংশে পুনরুদ্ধার করাই পুরুষ ইঁদুরগুলোতে এই দৃষ্টি-সার্কিট বিপর্যয় বিপরীতমুখী করার জন্য যথেষ্ট ছিল, যা ইঙ্গিত দেয় যে মস্তিষ্কের দৃষ্টি-সম্পর্কিত সার্কিট প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায়ও এই জিনের প্রতি অস্বাভাবিকভাবে সাড়াদানযোগ্য থেকে যায়। প্রাপ্তবয়স্ক স্ত্রী ইঁদুরদের একটি পৃথক দলে, যাদের মধ্যে ইতিমধ্যে লক্ষণের সম্পূর্ণ প্যাটার্ন গড়ে উঠেছিল, জিন পুনরায় সক্রিয় করার ফলে, যা গড়ে MECP2 প্রোটিনকে স্বাভাবিক মাত্রার কাছাকাছি পুনরুদ্ধার করেছিল যদিও পৃথক পৃথক ইঁদুরের মধ্যে যথেষ্ট পার্থক্য ছিল, লক্ষণ ও দৃষ্টি কার্যক্ষমতার কিছু পরিমাপে উন্নতি দেখা গেছে, যদিও প্রতিটি তুলনা পরিসংখ্যানগতভাবে উল্লেখযোগ্য হয়নি।
রেট সিনড্রোম গবেষণার ২০২৬ সালের একটি পর্যালোচনায় খুঁজে দেখা হয়েছে কীভাবে বোঝাপড়ার এই পরিবর্তন, আক্রান্ত স্নায়ুকোষগুলোকে মৃতপ্রায় হিসেবে দেখা থেকে ক্ষতিগ্রস্ত কিন্তু এখনও জীবিত হিসেবে দেখায় রূপান্তরিত হওয়া, চিকিৎসাকে নতুন আকার দিতে শুরু করেছে। সাম্প্রতিক বছরগুলোতে যুক্তরাষ্ট্র বিশেষভাবে রেট সিনড্রোমের জন্য তৈরি প্রথম ওষুধ অনুমোদন করেছে, এবং MECP2 জিনের কার্যকারিতা সরাসরি পুনরুদ্ধার করার জন্য ডিজাইন করা জিন থেরাপি তখন থেকে বড় ক্লিনিক্যাল ট্রায়ালে প্রবেশ করেছে, পাশাপাশি কোষগুলো জিনের উৎপাদন কতটা তৈরি করে তা সংশোধন করার লক্ষ্যে অন্যান্য পদ্ধতিও ব্যবহৃত হচ্ছে। পর্যালোচনাটি সতর্ক করে দিয়েছে যে এই অগ্রগতি বাস্তব কিন্তু এখনও সীমিত: বিভিন্ন দেশের নিয়ন্ত্রক সংস্থাগুলো একই ক্লিনিক্যাল ট্রায়াল তথ্য থেকে ভিন্ন ভিন্ন সিদ্ধান্তে পৌঁছেছে, একটি উচ্চ-মাত্রার জিন থেরাপি ট্রায়ালে একটি গুরুতর নিরাপত্তা উদ্বেগ রিপোর্ট করা হয়েছে, এবং এখন পর্যন্ত রোগীদের মধ্যে নথিভুক্ত উন্নতিগুলো অবস্থা সম্পূর্ণভাবে বিপরীতমুখী করার বদলে বিকাশগত মাইলফলক পুনরায় অর্জন করা বা নতুনভাবে পৌঁছানোর সঙ্গে সম্পর্কিত, যেখানে গবেষকরা এখনও নির্ভরযোগ্য জৈবিক পরিমাপের অভাব অনুভব করছেন যা দিয়ে কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসা সত্যিই কাজ করছে কিনা তা যাচাই করা যায়।
এই পাতাটি সাধারণ তথ্য ও সহায়তার উদ্দেশ্যে তৈরি, এটি পেশাদার চিকিত্সা, আইনি বা মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শের বিকল্প নয়।