El síndrome de Dravet es una forma rara y grave de epilepsia que comienza en el primer año de vida, generalmente causada por una mutación de novo en el gen SCN1A, y se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 a 1 de cada 40.000 nacimientos. Suele empezar con convulsiones prolongadas desencadenadas por la fiebre, y después avanza hacia múltiples tipos de convulsiones junto con retraso del desarrollo, alteraciones del movimiento y la coordinación, y necesidades de cuidado de por vida. Durante décadas, la enfermedad se ha enmarcado casi por completo en torno al control de las convulsiones — pero un conjunto de estudios de 2026 sugiere que dos cargas en gran medida no abordadas, las comorbilidades del desarrollo y conductuales que las herramientas genéricas no logran captar, y un silencio generalizado en torno al riesgo de muerte súbita, pueden pesar sobre las familias tanto como las propias convulsiones.
La muerte súbita e inesperada en la epilepsia (SUDEP, por sus siglas en inglés) es la principal causa de mortalidad relacionada con la epilepsia, y las personas con síndrome de Dravet enfrentan uno de los riesgos de SUDEP más altos de cualquier síndrome epiléptico. Sin embargo, una encuesta internacional de 2026 realizada a 615 cuidadores de personas con encefalopatías epilépticas y del desarrollo en 34 países, publicada en Epilepsia Open, encontró que el 55% nunca había recibido información sobre el SUDEP por parte de un profesional de la salud, y entre quienes sí la recibieron, el retraso promedio (mediana) entre el inicio de las convulsiones y la divulgación de la información fue de casi seis años. El riesgo de SUDEP se asoció con ansiedad considerable, alteraciones del sueño y un miedo intensificado durante los episodios de fiebre o los períodos de convulsiones más frecuentes, y los cuidadores solteros reportaron puntuaciones de impacto familiar significativamente más altas. A pesar de esta carga emocional generalizada, solo el 8,8% de los cuidadores había recibido apoyo psicológico, y el 74,1% consideró que las medidas preventivas disponibles eran insuficientes.
Un estudio de 2026 publicado en Epilepsia presentó la escala D-DAND, la primera herramienta administrada por cuidadores diseñada específicamente para captar las comorbilidades del desarrollo y conductuales del síndrome de Dravet más allá de las convulsiones. Los investigadores la estandarizaron con cuidadores de 123 personas con síndrome de Dravet, de entre 3 y 41 años, y encontraron una excelente fiabilidad test-retest (correlación general de la puntuación de aproximadamente 0,98). Al compararla con escalas generales de uso amplio, como las Escalas de Conducta Adaptativa de Vineland y el Child Behavior Checklist, la D-DAND mostró una correlación fuerte con algunas, pero notablemente más débil con otras, lo que sugiere que capta características específicas del síndrome de Dravet en cuanto a cognición, conducta, sueño y funcionamiento adaptativo que los instrumentos genéricos no están diseñados para detectar. En términos prácticos, esto confirma algo que muchas familias ya intuían — que las dificultades cotidianas con la conducta, el sueño y el desarrollo son una parte distinta y medible de la enfermedad, y no solo un ruido de fondo en torno al control de las convulsiones.
Un consenso de expertos italianos de 2026, publicado en Epilepsy & Behavior y desarrollado por 12 especialistas en epilepsia, concluyó que los problemas no relacionados con las convulsiones, incluidos la cognición, la conducta, el sueño, la comunicación, la función motora y las habilidades adaptativas, explican gran parte de la discapacidad de por vida y la carga familiar en los síndromes de Dravet y de Lennox-Gastaut, a menudo de forma independiente de qué tan bien se controlen las propias convulsiones. El panel también analizó la fenfluramina, un medicamento anticonvulsivo aprobado, señalando que podría ofrecer beneficios adicionales en algunos de estos ámbitos no relacionados con las convulsiones específicamente en el síndrome de Dravet, aunque el panel tuvo cuidado de señalar que la evidencia en esta área sigue siendo desigual y que algunos autores declararon vínculos financieros con compañías farmacéuticas, incluido el fabricante de la fenfluramina. El punto más amplio del panel fue que el seguimiento estructurado de los problemas no relacionados con las convulsiones, y no solo la frecuencia de estas, debería guiar lo que se considera un progreso significativo del tratamiento.
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