Le syndrome de Dravet est une forme rare et sévère d'épilepsie qui débute au cours de la première année de vie, généralement causée par une mutation de novo du gène SCN1A, et qui toucherait environ 1 naissance sur 15 000 à 1 sur 40 000. Il commence habituellement par des crises prolongées déclenchées par la fièvre, puis évolue vers de multiples types de crises accompagnés d'un retard de développement, d'une altération du mouvement et de la coordination, et de besoins de soins à vie. Pendant des décennies, cette maladie a été envisagée presque exclusivement sous l'angle du contrôle des crises — mais un ensemble d'études de 2026 suggère que deux fardeaux largement négligés, les comorbidités développementales et comportementales que les outils génériques ne parviennent pas à saisir, et un silence persistant autour du risque de mort subite, peuvent peser sur les familles presque autant que les crises elles-mêmes.
La mort subite inattendue dans l'épilepsie (SUDEP) est la principale cause de mortalité liée à l'épilepsie, et les personnes atteintes du syndrome de Dravet font face à l'un des risques de SUDEP les plus élevés parmi tous les syndromes épileptiques. Pourtant, une enquête internationale de 2026 menée auprès de 615 aidants de personnes atteintes d'encéphalopathies épileptiques et développementales dans 34 pays, publiée dans Epilepsia Open, a révélé que 55 % n'avaient jamais reçu d'information sur le SUDEP de la part d'un professionnel de santé, et que, parmi ceux qui en avaient reçu, le délai médian entre le début des crises et cette divulgation était de près de six ans. Le risque de SUDEP était associé à une anxiété considérable, des troubles du sommeil et une peur accrue pendant les épisodes de fièvre ou les périodes de crises plus fréquentes, et les aidants célibataires ont rapporté des scores d'impact familial significativement plus élevés. Malgré ce fardeau émotionnel généralisé, seuls 8,8 % des aidants avaient reçu un soutien psychologique, et 74,1 % jugeaient les mesures préventives disponibles insuffisantes.
Une étude de 2026 publiée dans Epilepsia a présenté l'échelle D-DAND, le premier outil administré par les aidants conçu spécifiquement pour saisir les comorbidités développementales et comportementales du syndrome de Dravet au-delà des crises. Les chercheurs l'ont standardisée auprès des aidants de 123 personnes atteintes du syndrome de Dravet, âgées de 3 à 41 ans, et ont constaté une excellente fiabilité test-retest (corrélation globale du score d'environ 0,98). Comparée à des échelles générales largement utilisées, comme les échelles de comportement adaptatif de Vineland et le Child Behavior Checklist, la D-DAND a montré une forte corrélation avec certaines, mais nettement plus faible avec d'autres, suggérant qu'elle saisit des caractéristiques propres au syndrome de Dravet en matière de cognition, de comportement, de sommeil et de fonctionnement adaptatif que les instruments génériques ne sont pas conçus pour détecter. En termes pratiques, cela confirme ce que beaucoup de familles ressentaient déjà — que les difficultés quotidiennes liées au comportement, au sommeil et au développement constituent une composante distincte et mesurable de la maladie, et non un simple bruit de fond autour du contrôle des crises.
Un consensus d'experts italiens de 2026, publié dans Epilepsy & Behavior et élaboré par 12 spécialistes de l'épilepsie, a conclu que les problèmes non liés aux crises, notamment la cognition, le comportement, le sommeil, la communication, la fonction motrice et les compétences adaptatives, expliquent une grande partie du handicap à vie et du fardeau familial dans les syndromes de Dravet et de Lennox-Gastaut, souvent indépendamment du niveau de contrôle des crises elles-mêmes. Le panel a également discuté du fenfluramine, un médicament antiépileptique approuvé, notant qu'il pourrait offrir des bénéfices supplémentaires dans certains de ces domaines non liés aux crises, spécifiquement dans le syndrome de Dravet, tout en prenant soin de souligner que les données dans ce domaine restent inégales et que certains auteurs ont déclaré des liens financiers avec des entreprises pharmaceutiques, y compris le fabricant du fenfluramine. Le point plus général soulevé par le panel est que le suivi structuré des problèmes non liés aux crises, et non la seule fréquence de celles-ci, devrait guider ce que l'on considère comme un progrès thérapeutique significatif.
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