Le syndrome de l'X fragile est causé par l'expansion d'un segment d'ADN (appelé répétition CGG) dans le gène FMR1 du chromosome X, et c'est la cause héréditaire connue la plus courante de déficience intellectuelle et de trouble du spectre de l'autisme. Comme le gène se trouve sur le chromosome X, les garçons, qui n'ont qu'un seul chromosome X, sont généralement plus gravement atteints que les filles, qui possèdent un second chromosome X pouvant partiellement compenser. Cette génétique de base a façonné des décennies de recherche, de traitement et de sensibilisation du public autour d'une seule image : un garçon atteint. Mais un tableau plus complet de la santé mentale inclut des filles porteuses de la mutation complète, qui se révèlent bien plus vulnérables sur le plan psychiatrique que la plupart des gens ne l'imaginent, ainsi que des proches porteurs d'une version plus petite de l'altération génétique qui ne provoque pas le syndrome lui-même — et qui ne sont censés être affectés en rien.
Une étude de 2026 publiée dans le Journal of Autism and Developmental Disorders a analysé les données de 1 410 enfants (1 072 garçons et 338 filles) suivis dans des cliniques spécialisées dans le syndrome de l'X fragile dans le cadre de l'étude d'histoire naturelle FORWARD. Les chercheurs ont constaté que 69 % des enfants présentaient au moins une comorbidité comportementale invalidante, et que 39 % d'entre eux en présentaient plus de deux. L'anxiété et les problèmes d'attention étaient les préoccupations les plus courantes et tendaient à être les plus légères, tandis que des préoccupations moins fréquentes, comme les comportements perturbateurs, étaient associées à une altération globale plus importante. Le constat sans doute le plus frappant est que les huit comorbidités comportementales étudiées étaient toutes fortement corrélées aux problèmes sensoriels de l'enfant, ce qui suggère que la sensibilité sensorielle pourrait être un fil conducteur traversant un grand nombre des difficultés comportementales et émotionnelles observées dans le syndrome de l'X fragile.
Une revue systématique et méta-analyse de 2026 publiée dans Frontiers in Psychiatry, la première du genre consacrée spécifiquement aux filles et aux femmes atteintes du syndrome de l'X fragile, a regroupé les données de 37 études issues de plus de 3 500 références examinées. Les chercheurs ont estimé que 57 % des femmes atteintes du syndrome de l'X fragile présentent de l'anxiété et 41 % une dépression, bien que ces estimations aient considérablement varié d'une étude à l'autre, en partie en raison de différences d'âge entre les participantes, le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité touchant environ 33 %, l'agressivité 20 %, et l'automutilation 14 %. L'autisme concomitant était systématiquement associé à une vulnérabilité psychiatrique accrue, tandis que la capacité intellectuelle ne l'était pas, et les auteurs ont averti que les comparaisons directes entre hommes et femmes dans la recherche sur le syndrome de l'X fragile sont souvent faussées par des différences d'outils d'évaluation et d'échantillons d'étude. La revue a toutefois aussi révélé que les études centrées sur les hommes sont environ quatre fois plus nombreuses que celles centrées sur les femmes, ce qui a conduit les auteurs à avertir que ces estimations déjà élevées sous-estiment probablement encore l'ampleur du soutien psychiatrique dont les filles et les femmes atteintes du syndrome de l'X fragile ont réellement besoin.
Le syndrome de l'X fragile nécessite une grande expansion de la répétition CGG, mais des proches peuvent hériter d'une « prémutation » plus petite qui ne provoque pas le syndrome lui-même. Une étude de 2026 publiée dans Frontiers in Molecular Neuroscience a utilisé des questionnaires remplis par les parents pour examiner le sommeil et la santé mentale chez des enfants porteurs d'une prémutation, en comparant une cohorte préscolaire de 324 enfants âgés de 3 à 5 ans à un groupe distinct de 128 enfants suivis de 3 à 7 ans puis à nouveau de 8 à 13 ans. Les filles porteuses d'une prémutation présentaient significativement plus de problèmes de sommeil que les filles non porteuses dès l'âge de 3 à 5 ans, et la taille de la répétition CGG modulait la relation entre sommeil et santé mentale différemment selon le sexe et les symptômes de l'enfant. Les enfants non porteurs présentaient un schéma stable où les problèmes de sommeil précoces prédisaient les problèmes ultérieurs, mais les enfants porteurs d'une prémutation présentaient un schéma différent, où les problèmes de sommeil apparaissant plus tard dans l'enfance étaient liés aux symptômes de santé mentale au même moment plutôt qu'aux antécédents de sommeil — ce qui suggère que les porteurs de la prémutation pourraient suivre une trajectoire développementale façonnée par des mécanismes sous-jacents distincts, et non simplement une version plus légère du syndrome complet.
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