ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোম এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত FMR1 জিনে একটি ডিএনএ খণ্ডের (যাকে CGG রিপিট বলা হয়) সম্প্রসারণের কারণে ঘটে, এবং এটি বুদ্ধিপ্রতিবন্ধিতা ও অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের সবচেয়ে সাধারণ পরিচিত বংশগত কারণ। যেহেতু জিনটি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত, তাই ছেলেরা, যাদের মাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, সাধারণত মেয়েদের তুলনায় বেশি গুরুতরভাবে প্রভাবিত হয়, কারণ মেয়েদের একটি দ্বিতীয় এক্স ক্রোমোজোম থাকে যা আংশিকভাবে ক্ষতিপূরণ দিতে পারে। এই মৌলিক জিনতত্ত্ব কয়েক দশক ধরে গবেষণা, চিকিৎসা এবং জনসচেতনতাকে একটিমাত্র চিত্রের চারপাশে গড়ে তুলেছে: একজন আক্রান্ত ছেলে। কিন্তু মানসিক স্বাস্থ্যের পূর্ণাঙ্গ চিত্রে পূর্ণ মিউটেশনসহ মেয়েরাও অন্তর্ভুক্ত, যারা বেশিরভাগ মানুষের ধারণার চেয়ে অনেক বেশি মানসিক রোগের ঝুঁকিতে থাকে বলে প্রমাণিত হয়েছে, এবং সেইসব আত্মীয়ও অন্তর্ভুক্ত যারা জিন পরিবর্তনের শুধুমাত্র একটি ছোট, রোগ সৃষ্টি না করা সংস্করণ বহন করে — এবং যাদের সম্পর্কে ধারণা করা হয় যে তারা মোটেও প্রভাবিত নয়।
Journal of Autism and Developmental Disorders-এ দুই হাজার ছাব্বিশ সালের একটি গবেষণায় FORWARD প্রাকৃতিক ইতিহাস গবেষণার অংশ হিসেবে বিশেষায়িত ফ্র্যাজাইল এক্স ক্লিনিকে দেখা এক হাজার চারশত দশ জন শিশুর (এক হাজার বাহাত্তর জন ছেলে এবং তিনশত আটত্রিশ জন মেয়ে) তথ্য বিশ্লেষণ করা হয়। গবেষকরা দেখতে পান যে উনসত্তর শতাংশ শিশুর অন্তত একটি অক্ষমতাসৃষ্টিকারী আচরণগত সহ-রোগ ছিল, এবং আক্রান্তদের মধ্যে উনচল্লিশ শতাংশের দুটির বেশি ছিল। উদ্বেগ এবং মনোযোগের সমস্যা সবচেয়ে সাধারণ উদ্বেগের বিষয় ছিল এবং সেগুলো সবচেয়ে মৃদু হওয়ার প্রবণতা দেখায়, অন্যদিকে বিঘ্নকারী আচরণের মতো কম সাধারণ উদ্বেগগুলো সামগ্রিকভাবে বেশি ক্ষতির সাথে যুক্ত ছিল। সম্ভবত সবচেয়ে উল্লেখযোগ্য ফলাফল ছিল যে গবেষণা করা আটটি আচরণগত সহ-রোগের প্রতিটিই শিশুর সংবেদনশীল সমস্যার সাথে দৃঢ়ভাবে সম্পর্কিত ছিল, যা ইঙ্গিত দেয় যে সংবেদনশীল সংবেদনশীলতা ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোমে দেখা অনেক আচরণগত ও আবেগগত অসুবিধার মধ্য দিয়ে যাওয়া একটি সূত্র হতে পারে।
Frontiers in Psychiatry-তে দুই হাজার ছাব্বিশ সালের একটি পদ্ধতিগত পর্যালোচনা এবং মেটা-বিশ্লেষণ, যা বিশেষভাবে ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত নারীদের উপর কেন্দ্রীভূত তার ধরনের প্রথম গবেষণা, তিন হাজার পাঁচশতের বেশি পর্যালোচিত রেকর্ডের মধ্যে থেকে সাতত্রিশটি গবেষণার তথ্য একত্র করে। গবেষকরা অনুমান করেন যে ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত সাতান্ন শতাংশ নারী উদ্বেগে ভোগেন এবং একচল্লিশ শতাংশ বিষণ্নতায় ভোগেন, যদিও গবেষণাগুলোর মধ্যে এই অনুমানগুলোতে যথেষ্ট পার্থক্য ছিল, যা আংশিকভাবে অংশগ্রহণকারীদের বয়সের পার্থক্যের কারণে, এবং আনুমানিক তেত্রিশ শতাংশ মনোযোগ-ঘাটতি/সক্রিয়তা-আধিক্য ব্যাধিতে, বিশ শতাংশ আগ্রাসনে, এবং চৌদ্দ শতাংশ আত্ম-ক্ষতিতে আক্রান্ত। সহ-ঘটিত অটিজম ধারাবাহিকভাবে বেশি মানসিক রোগের ঝুঁকির সাথে যুক্ত ছিল, কিন্তু বুদ্ধিবৃত্তিক সক্ষমতা তা ছিল না, এবং লেখকরা সতর্ক করেছেন যে ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোম গবেষণায় পুরুষ ও নারীর মধ্যে সরাসরি তুলনা প্রায়ই মূল্যায়ন পদ্ধতি এবং গবেষণার নমুনার পার্থক্যের কারণে বিভ্রান্তিকর হয়ে ওঠে। তবুও পর্যালোচনাটি আরও দেখতে পায় যে পুরুষদের উপর কেন্দ্রীভূত গবেষণাগুলো নারীদের উপর কেন্দ্রীভূত গবেষণাগুলোর তুলনায় প্রায় চারের বিপরীতে একের অনুপাতে বেশি, যা লেখকদের সতর্ক করতে পরিচালিত করে যে ইতিমধ্যে উচ্চ এই অনুমানগুলো সম্ভবত এখনও কম মূল্যায়ন করছে যে ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত মেয়ে ও নারীদের প্রকৃতপক্ষে কতটা মানসিক সহায়তার প্রয়োজন।
ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোমের জন্য একটি বড় CGG রিপিট সম্প্রসারণ প্রয়োজন, কিন্তু আত্মীয়রা একটি ছোট "প্রিমিউটেশন" উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে পারে যা নিজে সিনড্রোম সৃষ্টি করে না। Frontiers in Molecular Neuroscience-এ দুই হাজার ছাব্বিশ সালের একটি গবেষণায় প্রিমিউটেশনসহ শিশুদের মধ্যে ঘুম এবং মানসিক স্বাস্থ্য পরীক্ষা করার জন্য বাবা-মায়ের পূরণ করা প্রশ্নপত্র ব্যবহার করা হয়, যেখানে তিন থেকে পাঁচ বছর বয়সী তিনশত চব্বিশ জন শিশুর একটি প্রি-স্কুল দলের সাথে তুলনা করা হয় একশত আটাশ জন শিশুর একটি পৃথক দলের, যাদের তিন থেকে সাত বছর বয়স থেকে এবং পুনরায় আট থেকে তেরো বছর বয়সে পর্যবেক্ষণ করা হয়। প্রিমিউটেশনসহ মেয়েরা প্রিমিউটেশন ছাড়া মেয়েদের তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি ঘুমের সমস্যা দেখায়, তিন থেকে পাঁচ বছর বয়সের মতো প্রাথমিক পর্যায়েই, এবং CGG রিপিটের আকার শিশুর লিঙ্গ ও উপসর্গের উপর নির্ভর করে ঘুম-মানসিক স্বাস্থ্য সম্পর্ককে ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে। প্রিমিউটেশন ছাড়া শিশুরা একটি স্থিতিশীল ধরন দেখায় যেখানে প্রাথমিক ঘুমের সমস্যা পরবর্তী সমস্যার পূর্বাভাস দেয়, কিন্তু প্রিমিউটেশনসহ শিশুরা একটি ভিন্ন ধরন দেখায়, যেখানে শৈশবে পরে দেখা দেওয়া ঘুমের সমস্যা সেই একই সময়ের মানসিক স্বাস্থ্য উপসর্গের সাথে যুক্ত ছিল, আগের ঘুমের ইতিহাসের সাথে নয় — যা ইঙ্গিত দেয় যে প্রিমিউটেশন বাহকরা সম্পূর্ণ সিনড্রোমের শুধু একটি হালকা সংস্করণ নয়, বরং স্বতন্ত্র অন্তর্নিহিত প্রক্রিয়া দ্বারা গঠিত একটি উন্নয়নমূলক পথ অনুসরণ করতে পারে।
এই পাতাটি সাধারণ তথ্য ও সহায়তার উদ্দেশ্যে তৈরি, এটি পেশাদার চিকিত্সা, আইনি বা মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শের বিকল্প নয়।