Das Cowden-Syndrom, auch PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) genannt, ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte genetische Erkrankung, die durch Mutationen im Tumorsuppressorgen PTEN verursacht wird. Es erhöht das lebenslange Risiko für Krebs in Brust, Schilddrüse, Gebärmutterschleimhaut, Niere und Dickdarm und verursacht zudem gutartige Wucherungen, sogenannte Hamartome, in der Haut und anderem Gewebe sowie Makrozephalie (einen ungewöhnlich großen Kopf). Da die Mutation vererbt wird, beginnen Träger oft schon in der Kindheit oder Jugend mit Vorsorgeuntersuchungen, lange bevor sich tatsächlich Krebs entwickelt. Dieser frühe Beginn könnte nahelegen, dass es sich psychologisch im Kern einfach um früh einsetzende Krebsangst handelt — doch neue Forschung deutet auf etwas Grundlegenderes hin: PTEN-Mutationen scheinen die emotionale Verarbeitung und Kognition selbst zu prägen, nicht nur die Sorge, die sich darüber legt.
Eine systematische Übersichtsarbeit aus dem Jahr 2022 fasste die Ergebnisse von 25 Studien zu Verhaltens- und psychologischen Merkmalen bei Menschen mit PTEN-Mutationen zusammen und stützte sich dabei auf 14 dieser Arbeiten, die speziell über Ergebnisse zum Autismus-Spektrum berichteten. Die Metaanalyse schätzte, dass etwa 25% der Menschen mit PTEN-Mutationen (95%-KI, 16%-33%) die Kriterien für eine Autismus-Spektrum-Störung erfüllen oder entsprechende Merkmale zeigen – eine deutlich höhere Rate als in der Allgemeinbevölkerung. Dieselbe Übersichtsarbeit fand auch häufig berichtete Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen, wobei die Autoren jedoch darauf hinwiesen, dass die Methoden zur Erfassung psychologischer und verhaltensbezogener Faktoren zwischen den eingeschlossenen Studien stark variierten und sich viele auf eine retrospektive Durchsicht von Krankenakten statt auf eine direkte klinische Beurteilung stützten.
Eine Studie aus dem Jahr 2024 unterzog 40 Erwachsene mit PHTS, mit Ausnahme von Personen mit geistiger Behinderung, einer umfassenden neuropsychologischen Untersuchung, die kognitive Aufgaben, standardisierte Fragebögen und ein klinisches diagnostisches Interview umfasste. Etwa 80% erzielten Werte im durchschnittlichen Intelligenzbereich, aber 30% erzielten unterdurchschnittliche Werte beim unmittelbaren Gedächtnis und 24% bei der Verarbeitungsgeschwindigkeit von Informationen. Ungefähr jeder vierte Teilnehmer erzielte überdurchschnittliche Werte bei Messungen von psychischer Belastung, Alexithymie und kognitiven Beschwerden. Die Forscher beschrieben zudem ein wiederkehrendes Persönlichkeitsprofil, geprägt von Inflexibilität und sozialem Rückzug. Sie kamen zu dem Schluss, dass Erwachsene mit PHTS ein heterogenes, aber eigenständiges neuropsychologisches Profil aufweisen, das ebenso sehr davon geprägt ist, wie das Gehirn Informationen und Emotionen verarbeitet, wie von krebsbezogener Sorge.
Eine Studie aus dem Jahr 2026 befragte Betreuungspersonen von 201 Personen mit neurologischen Entwicklungsstörungen genetischen Ursprungs, darunter das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom, das 43,3% der Stichprobe ausmachte, neben SYNGAP1-assoziierten Erkrankungen und dem Malan-Syndrom. Mithilfe hierarchischer Regressionsmodelle fanden die Forscher, dass bessere soziale Kommunikationsfähigkeiten, höhere Sprachfähigkeit, weniger herausforderndes Verhalten und stärkere exekutive Funktionen eine bessere familienbezogene Lebensqualität vorhersagten, während weniger Schlafprobleme und weniger Stimmungsregulationsstörungen eine bessere gesundheitsbezogene Lebensqualität für die betroffene Person vorhersagten. Die Ergebnisse legen nahe, dass das Alltagswohlbefinden von Familien mit Cowden-Syndrom oft weniger von der Logistik der Krebsvorsorge abhängt als vielmehr von Schlaf, Stimmungsregulation und Kommunikation — denselben Alltagsfaktoren, die das Familienleben bei vielen neurologischen Entwicklungsstörungen prägen.
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