カウデン症候群は、PTEN過誤腫症候群(PHTS)とも呼ばれ、PTEN腫瘍抑制遺伝子の変異によって引き起こされる、まれな常染色体優性の遺伝性疾患である。乳房、甲状腺、子宮内膜、腎臓、大腸にがんが生じる生涯リスクを高めるほか、皮膚やその他の組織に過誤腫と呼ばれる良性の腫瘤を生じさせ、大頭症(通常より著しく大きい頭)を伴うこともある。変異は遺伝するため、保因者はがんが発症するよりずっと前の小児期や思春期から、サーベイランス(経過観察)検査や診察を受け始めることが多い。こうした早期からの関わりは、中心的な心理的課題が単に早期発症のがんへの不安であることを示唆するように思えるかもしれない—しかし新しい研究は、より根本的な何かを示唆している。PTEN変異そのものが、感情処理や認知のあり方を形作っている可能性があり、それは単にその上に重なる不安だけではないのだ。
2022年のシステマティックレビューは、PTEN変異を持つ人々の行動的・心理的特徴に関する25件の研究結果を統合し、そのうち自閉スペクトラムに関する転帰を具体的に報告していた14件の論文をもとにメタ分析を行った。このメタ分析では、PTEN変異を持つ人のおよそ25%(95%信頼区間、16%~33%)が自閉スペクトラム症の診断基準を満たすか、その特徴を示すと推定されており、これは一般集団よりもはるかに高い割合である。同じレビューでは、発達の遅れや知的障害も頻繁に報告されていたが、著者らは、心理的・行動的要因を評価する方法が対象となった研究間で大きく異なっており、多くが直接的な臨床評価ではなく、遡及的な診療記録の確認に頼っていたことに注意を促している。
2024年の研究では、知的障害のある人を除いた40人のPHTSを持つ成人を対象に、認知課題、標準化された質問紙、臨床診断面接を含む詳細な神経心理学的評価を実施した。知能については約80%が平均域のスコアを示した一方、即時記憶の想起では30%が、情報処理速度では24%が平均を下回るスコアを示した。心理的苦痛、アレキシサイミア、認知面の訴えの指標では、参加者のおよそ四人に一人が平均を上回るスコアを示した。研究者らはまた、柔軟性の乏しさと社会的ひきこもりを特徴とする、繰り返し見られる性格プロファイルについても記述している。彼らは、PHTSを持つ成人は、がんに関連する不安と同じくらい、脳が情報や感情をどのように処理するかによっても形作られる、多様でありながら明確な神経心理学的プロファイルを示すと結論づけた。
2026年の研究では、PTEN過誤腫症候群を含む神経発達性の遺伝性疾患を持つ201人の介護者を対象に調査を行った。PTEN過誤腫症候群は対象者の43.3%を占め、他にSYNGAP1関連疾患やマラン症候群の人々も含まれていた。階層的回帰モデルを用いた分析の結果、社会的コミュニケーション能力の高さ、言語能力の高さ、問題行動の少なさ、実行機能の強さが、より良い家族の生活の質を予測する一方、睡眠の問題の少なさと気分調節不全の少なさが、本人のより良い健康関連の生活の質を予測することが分かった。この結果は、カウデン症候群とともに生きる家族にとって、日々の幸福ががんのサーベイランスに関する手続きよりも、睡眠や気分の調整、コミュニケーションに左右されることが多いことを示唆している—これは多くの神経発達症において家族生活を形作るのと同じ、日常的な要因である。
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