フォン・ヒッペル・リンドウ病(VHL)は、常染色体優性遺伝のまれな遺伝性疾患で、複数の臓器—最も多いのは脳、脊髄、網膜、腎臓、膵臓、副腎—に腫瘍や嚢胞を形成します。この変異は遺伝するため、保因者は通常、小児期または成人早期から生涯にわたる腫瘍の経過観察を始め、残りの人生を通じていつ、ほぼどの臓器にでも現れうる新生物に注意を払い続けることになります。このような先の見えない不確実性は、不安こそが最大の負担であることを示唆するように思えるかもしれません—しかし新しい研究は、より具体的な事実を示しています。すなわち、ほとんどの患者にとってメンタルヘルスに最も明確な打撃を与えるのは、診断そのものではなく、それによって繰り返される手術なのです。
2025年に実施された、VHL病患者220人を対象とした国際調査では、米国、カナダ、英国、フランス、ドイツにまたがってVHLアライアンス患者団体を通じて調査が行われ、手術がこの疾患の経験においていかに中心的な位置を占めているかが明らかになりました。回答者の年齢の中央値は40歳で、診断を受けてからの罹病期間の中央値は15.8年でした。実に93.2%がVHL関連の手術を少なくとも1回受けており、77.7%が複数回の手術を受けていて、1人あたりの手術回数の中央値は4.0回でした。最も直近の手術について回答した人のうち、51.2%がメンタルヘルスが悪化したと答え、51.8%が疲労感が悪化したと答え、45.2%が日常生活を送る能力が低下したと答えました。今後の治療に最も望むことを尋ねたところ、47.3%が手術の回数を減らすことを最優先の目標に挙げ、73%が現在の外科的アプローチを続けるよりも、手術を先延ばしにできる薬を好むと答えました。
VHL、多発性内分泌腫瘍症、SDHx関連疾患を含む遺伝性内分泌腫瘍症候群における心理社会的転帰に関する36件の研究を対象とした2026年のシステマティックレビューでは、腫瘍を早期に発見するための定期的な検査や血液検査が、両義的な感情的影響を持つことが明らかになりました。多くの患者にとって、経過観察の受診は、それ以外では予測できない病気に対する統制感をもたらしますが、同時にこれらの受診は、病気が依然として存在していることを繰り返し、避けようもなく思い出させるものとしても機能します。VHLに関しては、このレビューにより、患者とその家族が経過観察について非常に幅広い経験を語っていたことが明らかになり、病気の経過が人によっていかに異なりうるかが反映されていました。
2026年の質的研究では、脳または脊髄にVHL関連腫瘍を持つ12人にインタビューを行い、繰り返し現れる4つの心理的テーマが特定されました。1つ目の「無力感」は、進行を予測も制御もできない病気とともに生きることへの苛立ちを表していました。2つ目の「否定的な感情体験」には、罪悪感や自責の念、自尊心の低下、抑うつが含まれ、子どもに病気を伝える可能性と結びついていることもありました。3つ目の「妥協」は、多くの患者が最終的に、本物の希望を持ちながらも自分の状況を受け入れるに至った様子を描いていました。4つ目の「絶え間ない不安」は、家族、仕事、お金、そして不確かな将来に関するものでした。これらのテーマを合わせて見ると、上記で紹介した手術を中心とした調査結果がなぜこれほど深く影響するのかが見えてきます。つまり、新たな手術の一つひとつは孤立した医療上の出来事ではなく、患者がVHLとともに生きる上で最も難しい部分だと語る、まさにあの予測不可能性との、また新たな遭遇なのです。
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