A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma condição genética rara, de herança autossômica dominante, que causa a formação de tumores e cistos em múltiplos órgãos — mais frequentemente no cérebro, na medula espinhal, na retina, nos rins, no pâncreas e nas glândulas suprarrenais. Como a mutação é hereditária, os portadores geralmente iniciam uma vigilância tumoral vitalícia ainda na infância ou no início da idade adulta, atentos a tumores que podem surgir a qualquer momento, em quase qualquer órgão, pelo resto da vida. Essa incerteza em aberto poderia sugerir que a ansiedade é o principal fardo — mas pesquisas recentes apontam para algo mais específico: para a maioria dos pacientes, não é o diagnóstico em si, mas as cirurgias repetidas que ele acarreta, que mais pesam sobre a saúde mental.
Uma pesquisa internacional de 2025 com 220 pessoas com doença de VHL, realizada por meio da organização de pacientes VHL Alliance nos Estados Unidos, Canadá, Reino Unido, França e Alemanha, mostrou o quanto a cirurgia é central na experiência da doença. Os participantes tinham idade média de 40 anos e viviam com o diagnóstico havia uma mediana de 15,8 anos. Nada menos que 93,2% já haviam passado por pelo menos uma cirurgia relacionada ao VHL, e 77,7% haviam passado por múltiplas cirurgias — uma mediana de 4,0 operações por pessoa. Entre os que descreveram sua cirurgia mais recente, 51,2% disseram que ela havia piorado sua saúde mental, 51,8% disseram que havia piorado sua fadiga, e 45,2% disseram que havia piorado sua capacidade de lidar com a vida diária. Ao serem questionados sobre o que mais desejavam em tratamentos futuros, 47,3% classificaram ter menos cirurgias como seu principal objetivo, e 73% disseram que prefeririam um medicamento capaz de adiar a cirurgia a continuar com a abordagem cirúrgica atual.
Uma revisão sistemática de 2026 sobre 36 estudos de desfechos psicossociais em síndromes hereditárias de tumores endócrinos — incluindo VHL, neoplasia endócrina múltipla e condições relacionadas ao SDHx — constatou que os exames e análises de sangue regulares destinados a detectar tumores precocemente têm um efeito emocional ambivalente. Para muitos pacientes, as consultas de vigilância proporcionam uma sensação de controle sobre uma doença por outro lado imprevisível, mas essas mesmas consultas também funcionam como um lembrete recorrente e inevitável de que a condição ainda está presente. Especificamente para o VHL, a revisão constatou que pacientes e familiares descreveram uma ampla variedade de experiências com a vigilância, refletindo o quão diferente o curso da doença pode se desenrolar de pessoa para pessoa.
Um estudo qualitativo de 2026 entrevistou 12 pessoas com tumores associados ao VHL no cérebro ou na medula espinhal e identificou quatro temas psicológicos recorrentes. O primeiro, impotência, capturou a frustração de viver com uma doença cuja progressão não pode ser prevista nem controlada. O segundo, experiências emocionais negativas, incluiu culpa e autorrecriminação, baixa autoestima e depressão, às vezes ligadas à possibilidade de transmitir a condição aos filhos. O terceiro, compromisso, descreveu como muitos pacientes acabavam chegando a uma aceitação de sua situação junto com uma esperança genuína. O quarto, preocupação persistente, centrava-se na família, no emprego, nas finanças e em um futuro incerto. Juntos, esses temas ajudam a explicar por que os achados centrados em cirurgia mencionados acima atingem tão profundamente: cada nova operação não é um evento médico isolado, mas mais um encontro com a própria imprevisibilidade que os pacientes descrevem como a parte mais difícil de viver com VHL.
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