La polykystose rénale autosomique dominante (PKD) est la maladie rénale héréditaire la plus courante, touchant environ 1 personne sur 1 000. Elle se transmet au sein des familles : chaque enfant d'un parent atteint a 50 % de risques de l'hériter. Elle provoque la multiplication progressive de kystes remplis de liquide dans les reins, jusqu'à altérer leur fonction, menant souvent à une insuffisance rénale à l'âge adulte moyen. Une étude de 2016 menée auprès de patients britanniques atteints de PKD, publiée dans Nephrology Dialysis Transplantation, a montré que 22 % présentaient une dépression cliniquement significative selon un questionnaire de dépistage standard. Plus frappant encore, 62 % ont déclaré se sentir coupables de transmettre la maladie à leurs enfants — une forme de détresse distincte que la plupart des maladies chroniques ne comportent pas, car elle est liée à la génétique elle-même.
Comme la PKD se transmet dans les familles, la plupart des personnes qui en reçoivent le diagnostic ont déjà vu un parent ou un grand-parent traverser la maladie, parfois avec dialyse ou greffe de rein, bien avant d'avoir elles-mêmes le moindre symptôme. Cela signifie que la peur survient souvent deux fois : une fois pour soi-même, une fois pour les enfants qu'on pourrait avoir ou qu'on a déjà. L'étude de 2016 a montré que les sentiments de culpabilité liés à la transmission de la maladie étaient répandus dans l'ensemble du groupe de patients, et les recherches sur le vécu des patients indiquent que cette culpabilité tend à s'intensifier lorsqu'une grossesse est survenue avant le propre diagnostic du parent, ou lorsque la mutation est apparue sans aucun antécédent familial pour en avertir. La même étude a identifié le sexe féminin, une fonction rénale plus faible, des reins plus volumineux et la perte d'un parent au premier degré à cause de la PKD comme des facteurs liés à un risque psychologique accru, suggérant que l'évolution physique de la maladie et les antécédents familiaux façonnent ensemble le fardeau émotionnel.
L'une des découvertes les plus surprenantes de la recherche sur la PKD concerne les personnes qui n'ont encore aucun symptôme. Une étude comparant des adultes à un stade précoce, avec des reins pleinement fonctionnels, à des adultes en bonne santé du même âge, a montré que le groupe atteint de PKD obtenait des scores nettement plus élevés sur les mesures de suppression émotionnelle — refouler activement l'anxiété et la tristesse plutôt que de les traiter — et rapportait une satisfaction de vie globale plus faible, alors même que leurs reins fonctionnaient normalement. Cet écart s'accentuait avec l'âge. Autrement dit, le coût psychologique de la PKD n'attend pas que la fonction rénale décline ; il peut commencer dès l'instant où une personne comprend ce que le diagnostic signifie pour son avenir, alimenté par le fait d'avoir vu la maladie se dérouler chez un parent et par l'incertitude quant au moment et à la vitesse de sa propre progression.
Le suivi habituel de la PKD tend à se concentrer sur la surveillance de la fonction rénale, de la tension artérielle et de la croissance des kystes, laissant peu de place aux deux éléments que les patients décrivent comme les plus pénibles au quotidien : des douleurs persistantes au flanc et à l'abdomen dues à l'augmentation des kystes, et le fardeau plus discret de la culpabilité génétique et des inquiétudes liées au projet familial. Une étude ayant constaté une dépression chez 60,5 % des patients atteints de PKD a également noté qu'aucune des personnes concernées ne recevait de traitement antidépresseur ni de thérapie à cet effet. Comme la PKD est traitée d'abord comme une maladie rénale et seulement ensuite comme une affection héréditaire lors de la plupart des consultations, les fils psychologiques propres aux maladies héréditaires — culpabilité, peur pour ses enfants et deuil des proches déjà perdus à cause de la maladie — restent souvent innommés et non traités.
Cette page est destinée à des fins d'information générale et de soutien, et ne remplace pas un avis médical, juridique ou de santé mentale professionnel.