ऑटोसोमल डोमिनेंट बहुसिस्टिक गुर्दा रोग (PKD) सबसे आम वंशानुगत गुर्दा विकार है, जो लगभग हर 1,000 में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है। यह परिवारों में पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलता है, जहाँ प्रभावित माता-पिता की हर संतान को यह विरासत में मिलने की संभावना 50% होती है, और यह गुर्दों में तरल पदार्थ से भरी सिस्ट को धीरे-धीरे बढ़ाता है जब तक वे गुर्दे की कार्यक्षमता को कमज़ोर नहीं कर देतीं, जिससे अक्सर मध्य वयस्कता में गुर्दे की विफलता हो जाती है। PKD से जूझ रहे ब्रिटिश मरीज़ों पर 2016 में किए गए एक अध्ययन, जो Nephrology Dialysis Transplantation में प्रकाशित हुआ, में पाया गया कि एक मानक स्क्रीनिंग प्रश्नावली पर 22% मरीज़ों में चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण अवसाद था। इससे भी अधिक चौंकाने वाली बात यह रही कि 62% ने कहा कि उन्हें यह बीमारी अपने बच्चों को देने पर अपराधबोध महसूस होता है—यह पीड़ा का एक अलग ही रूप है जो अधिकतर दीर्घकालिक बीमारियों में नहीं होता, क्योंकि यह आनुवंशिकता से ही जुड़ा है।
चूँकि PKD परिवारों में चलता है, इस बीमारी से निदान होने वाले अधिकतर लोग अपने लक्षण शुरू होने से बहुत पहले ही अपने माता-पिता या दादा-दादी को इस बीमारी से गुज़रते हुए देख चुके होते हैं, जिसमें कभी-कभी डायलिसिस या गुर्दा प्रत्यारोपण भी शामिल होता है। इसका मतलब है कि डर अक्सर दो बार आता है: एक बार अपने लिए, और एक बार अपने किसी भी मौजूदा या भविष्य के बच्चे के लिए। 2016 के अध्ययन में पाया गया कि बीमारी आगे देने को लेकर अपराधबोध की भावनाएँ मरीज़ों के समूह में आम थीं, और मरीज़ों के अनुभवों पर हुए शोध बताते हैं कि यह अपराधबोध तब और बढ़ जाता है जब गर्भधारण माता-पिता के अपने निदान से पहले हुआ हो, या जब उत्परिवर्तन बिना किसी पारिवारिक इतिहास के अचानक सामने आया हो जो पहले से चेतावनी दे सकता। उसी अध्ययन ने महिला होने, गुर्दे की कार्यक्षमता कम होने, गुर्दों के बड़े आकार, और PKD के कारण किसी प्रथम-श्रेणी रिश्तेदार को खोने को अधिक मनोवैज्ञानिक जोखिम से जुड़े कारकों के रूप में पहचाना, जो दर्शाता है कि बीमारी की शारीरिक प्रगति और उसका पारिवारिक इतिहास दोनों ही भावनात्मक बोझ को आकार देते हैं।
PKD शोध में सबसे चौंकाने वाले निष्कर्षों में से एक उन लोगों से जुड़ा है जिनमें अभी तक कोई लक्षण नहीं हैं। एक अध्ययन ने शुरुआती चरण वाले, पूरी तरह कार्यशील गुर्दों वाले वयस्कों की तुलना उसी आयु के स्वस्थ वयस्कों से की, और पाया कि PKD समूह ने भावनात्मक दमन—यानी चिंता और उदासी की भावनाओं को समझने के बजाय सक्रिय रूप से दबाने—के मापदंडों पर काफी अधिक अंक प्राप्त किए, और जीवन से समग्र संतुष्टि कम बताई, भले ही उनके गुर्दे सामान्य रूप से काम कर रहे थे। यह अंतर उम्र बढ़ने के साथ और बढ़ता गया। दूसरे शब्दों में, PKD का मनोवैज्ञानिक बोझ गुर्दे की कार्यक्षमता के गिरने का इंतज़ार नहीं करता; यह उसी क्षण शुरू हो सकता है जब किसी को यह समझ आता है कि इस निदान का उसके भविष्य के लिए क्या मतलब है, जो किसी माता-पिता या रिश्तेदार में बीमारी को बढ़ते देखने और यह अनिश्चितता रहने से बढ़ता है कि उनमें यह कब और कितनी तेज़ी से बढ़ेगी।
नियमित PKD देखभाल आमतौर पर गुर्दे की कार्यक्षमता, रक्तचाप, और सिस्ट की वृद्धि पर नज़र रखने पर केंद्रित रहती है, जिससे उन दो चीज़ों के लिए बहुत कम जगह बचती है जिन्हें मरीज़ दिन-प्रतिदिन सबसे कष्टदायक बताते हैं: बढ़ती सिस्ट से होने वाला लगातार पसली और पेट का दर्द, और आनुवंशिक अपराधबोध व पारिवारिक नियोजन की चिंता का शांत बोझ। एक अध्ययन, जिसमें PKD के 60.5% मरीज़ों में अवसाद पाया गया, ने यह भी बताया कि उनमें से किसी को भी इसके लिए अवसादरोधी उपचार या चिकित्सा नहीं मिल रही थी। चूँकि अधिकतर चिकित्सकीय मुलाक़ातों में PKD को पहले गुर्दे की बीमारी और उसके बाद ही वंशानुगत स्थिति माना जाता है, इसलिए वंशानुगत बीमारी से जुड़े विशेष मनोवैज्ञानिक पहलू—अपराधबोध, बच्चों के लिए डर, और इस बीमारी से पहले ही परिवार के किसी सदस्य को खो चुकने का शोक—अक्सर बिना नाम दिए और बिना संबोधित हुए रह जाते हैं।
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