常染色体優性多発性嚢胞腎（PKD）は最も一般的な遺伝性腎疾患であり、およそ1,000人に1人が罹患する。家系内で代々受け継がれ、罹患した親を持つ子どもはそれぞれ50%の確率でこの病気を受け継ぐ。液体で満たされた嚢胞が腎臓の中で徐々に増えていき、やがて腎機能を損ない、中年期に腎不全に至ることが多い。Nephrology Dialysis Transplantation誌に掲載された2016年の英国PKD患者を対象とした研究では、標準的なスクリーニング質問票で、22%が臨床的に有意なうつ症状を持つことが示された。さらに注目すべきことに、62%が病気を子どもに伝えたことに罪悪感を感じていると答えた——これは多くの慢性疾患にはない、遺伝そのものに結びついた特有の苦しみである。
PKDは家系内で受け継がれるため、診断を受けた人の多くは、自分自身に症状が現れるずっと前から、親や祖父母が透析や腎移植を含むこの病気と向き合う姿を見てきている。つまり恐れはしばしば二重にやってくる。自分自身のためと、持つかもしれない、あるいはすでにいる子どものためと。2016年の研究では、病気を子どもに伝えたことへの罪悪感が患者集団全体で広く見られたことが示され、患者の体験に関する研究では、親自身の診断より前に妊娠が起きていた場合や、家族歴が全くないまま突然変異が現れた場合に、この罪悪感が強まる傾向があると指摘されている。同じ研究では、女性であること、腎機能が低いこと、腎臓が大きいこと、そしてPKDにより一親等の親族を亡くしたことが、より高い心理的リスクと関連する要因として特定されており、病気の身体的な経過と家族歴の両方が情緒的な負担を形作っていることが示唆されている。
PKD研究の中でもとりわけ意外な発見の一つは、まだ症状のない人々に関するものである。腎機能が完全に保たれている早期の成人患者と、同年齢の健康な成人を比較した研究では、PKD群は感情抑制を示す指標——不安や悲しみを処理するのではなく、積極的に押し殺すこと——で有意に高い得点を示し、腎機能が正常であるにもかかわらず、生活全体の満足度が低いと報告した。この差は年齢とともに広がった。つまりPKDによる心理的な代償は、腎機能が低下するのを待たず、診断が自分の将来にとって何を意味するかを知った瞬間から始まりうるということだ。これは親や親族の病気が進行していく様子を目の当たりにしてきたことと、自分の場合はいつ、どれほど速く進行するのかという不確かさによって生み出される。
日常的なPKDの診療では、腎機能や血圧、嚢胞の成長を監視することに重点が置かれ、患者が日々もっともつらいと語る二つのこと——嚢胞の肥大による絶え間ない側腹部・腹部の痛みと、より静かな遺伝的罪悪感や家族計画への心配——にはほとんど余地が残されない。PKD患者の60.5%にうつ症状が見られたとするある研究では、そのうち抗うつ薬治療やセラピーを受けていた者は一人もいなかったことも指摘されている。多くの診察でPKDはまず腎臓の病気として扱われ、遺伝性疾患としては二の次に扱われるため、遺伝性疾患に特有の心理的な糸——罪悪感、自分の子どもへの恐れ、すでにこの病気で亡くした家族への喪失感——は名前を与えられないまま、対処されずに残ることが多い。
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