La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PKD) es el trastorno renal hereditario más común, y afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 personas. Se transmite dentro de las familias: cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidad de heredarla, y provoca que quistes llenos de líquido se multipliquen gradualmente en los riñones hasta afectar su función, lo que a menudo conduce a insuficiencia renal en la edad adulta media. Un estudio de 2016 con pacientes británicos con PKD, publicado en Nephrology Dialysis Transplantation, encontró que el 22% tenía depresión clínicamente significativa según un cuestionario de detección estándar. Aún más llamativo: el 62% dijo sentirse culpable por transmitir la enfermedad a sus hijos — una forma particular de angustia que la mayoría de las enfermedades crónicas no conllevan, porque está ligada a la genética misma.
Como la PKD se transmite en las familias, la mayoría de las personas diagnosticadas ya han visto a un progenitor o abuelo pasar por la enfermedad, a veces incluyendo diálisis o un trasplante de riñón, mucho antes de tener ellos mismos síntomas. Eso significa que el miedo a menudo llega dos veces: una por uno mismo, y otra por los hijos que pueda tener o ya tenga. El estudio de 2016 encontró que los sentimientos de culpa por transmitir la enfermedad eran comunes en todo el grupo de pacientes, y la investigación sobre las experiencias de los pacientes señala que esta culpa tiende a intensificarse cuando un embarazo ocurrió antes del propio diagnóstico de los padres, o cuando la mutación apareció sin ningún antecedente familiar que advirtiera de ella. El mismo estudio identificó ser mujer, tener menor función renal, tener riñones más grandes y haber perdido a un familiar de primer grado por PKD como factores vinculados a un mayor riesgo psicológico, lo que sugiere que tanto el curso físico de la enfermedad como la historia familiar moldean la carga emocional.
Uno de los hallazgos más sorprendentes en la investigación sobre la PKD involucra a personas que aún no tienen síntomas. Un estudio que comparó a adultos en etapa temprana, con riñones plenamente funcionales, con adultos sanos de la misma edad, encontró que el grupo con PKD obtuvo puntuaciones significativamente más altas en medidas de supresión emocional — reprimir activamente sentimientos de ansiedad y tristeza en lugar de procesarlos — y reportó menor satisfacción general con la vida, aunque sus riñones funcionaban con normalidad. Esta brecha se ampliaba con la edad. En otras palabras, el costo psicológico de la PKD no espera a que decline la función renal; puede comenzar en el momento en que alguien se entera de lo que significa el diagnóstico para su futuro, alimentado por haber visto la enfermedad desarrollarse en un progenitor o familiar y por la incertidumbre sobre cuándo y con qué rapidez progresará en su propio caso.
La atención habitual de la PKD tiende a centrarse en vigilar la función renal, la presión arterial y el crecimiento de los quistes, dejando poco espacio para las dos cosas que los pacientes describen como más angustiantes en el día a día: el dolor incesante en el costado y el abdomen por el crecimiento de los quistes, y la carga más silenciosa de la culpa genética y la preocupación por la planificación familiar. Un estudio que encontró depresión en el 60,5% de los pacientes con PKD también notó que ninguno de los afectados estaba recibiendo tratamiento antidepresivo ni terapia por ello. Como la PKD se trata primero como una enfermedad renal y solo en segundo lugar como una afección hereditaria en la mayoría de las consultas médicas, los hilos psicológicos específicos de una enfermedad hereditaria — culpa, miedo por los propios hijos y duelo por familiares ya perdidos a causa de la enfermedad — a menudo quedan sin nombrar ni abordar.
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