コステロ症候群は、HRAS遺伝子の病的バリアントによって引き起こされる希少な遺伝性疾患である。同じ細胞内シグナル伝達経路に影響を及ぼす変異によって引き起こされる一群の疾患「RAS病」に属し、この中にはヌーナン症候群も含まれる。コステロ症候群のある人は、特徴的な顔つき、出生体重は高いものの出生後の成長が緩やかであること、心臓の違い、柔らかく伸びやすい皮膚、そして生涯にわたるがん検診を必要とする特定の腫瘍リスクの増加を伴うことが多い。数十年にわたり、コステロ症候群は軽度から中等度の知的障害と、並外れて温かく社交的な性格を伴う疾患として広く説明されてきた。2026年に詳細な神経心理学的検査を用いて行われた症例シリーズ研究では、この説明が示唆するよりもはるかに幅広い認知機能の範囲が、きわめて低い水準から優れた水準まで見られることが明らかになり、診断名だけに基づく思い込みではなく、個別の評価の必要性が浮き彫りになった。
コステロ症候群は、HRAS遺伝子の病的バリアントによって引き起こされる。この遺伝子は、細胞の成長・分裂・成熟・生存を制御するシグナル伝達の連鎖であるRAS/MAPK経路の中心を担うタンパク質をコードしている。ほぼすべての症例は、この単一遺伝子における新規かつ非遺伝性のバリアントから生じており、多くの場合タンパク質の同じ小さな領域に影響を及ぼす。RAS/MAPK経路は、PTPN11、SOS1、RAF1といった関連遺伝子のバリアントによって引き起こされるヌーナン症候群の基盤にもなっているため、両疾患は低身長、心臓の違い、特徴的な顔つきなど重なり合う特徴を持ち、他のいくつかの疾患とともにRAS病としてまとめられている。しかし、コステロ症候群におけるHRASバリアントは、ヌーナン症候群を引き起こす多くのバリアントよりも経路の過剰活性化を強く引き起こす傾向があり、このことがコステロ症候群で特定の固形腫瘍のリスクがより顕著であることや、肥大型心筋症（心筋の肥厚）を含むより重篤な心臓への関与の可能性が高いことを説明する一助となっている。肥大型心筋症は、疾病と、一部の乳児における死亡の主要な要因であり続けている。
2026年の症例シリーズ研究では、それぞれ異なる病的HRASバリアントを持つ、互いに血縁関係のない三名のコステロ症候群のある人を対象に、詳細な神経心理学的検査が行われた。従来の文献でしばしば記述されてきた一様な軽度から中等度の認知障害が見られる代わりに、研究者らは三名の間できわめて低い水準から優れた水準まで及ぶ幅広い機能の範囲を記録した。この研究ではまた、c.179G>A、p.Gly60Aspとして知られる特定のHRASバリアントを持つ人について、初めての認知検査結果が報告され、依然として限られているエビデンスに新たなデータが加えられた。認知検査に加え、研究者らは社会的機能、情緒的な健康、生活の質に関する患者報告アウトカムも収集した。著者らは、柔軟で個別化された神経行動学的評価方法がコステロ症候群にとって不可欠であると結論づけた。平均を上回る認知機能も見られうるため、見過ごされるべきではないと指摘している。生活の質と心理的健康は、副次的な懸念としてではなく中心的なアウトカムとして注目に値すると、著者らは付け加えている。
2026年の質的研究では、コステロ症候群とヌーナン症候群を含むRAS病の影響を受けた家族の心理的ケアに関する経験が検討された。研究者らは、RAS病のある青少年の介護者21名が参加した四つのオンライン・フォーカスグループを分析するとともに、自身がRAS病のある若年成人11名への個別インタビューを行った。これらの対話を通じて、不安は特に頻繁に挙げられる懸念として際立っており、注意力や実行機能の困難、気分の変化、対人関係の課題とともに現れていた。参加者は、心理的な症状がしばしば身体的な症状と絡み合い、両者を切り離して対応することが難しいと述べた。家族はまた、アクセスしにくいサービス、副作用のある薬剤、RAS病に関する経験や知識を欠く医療提供者など、一貫した一連のケアの障壁を挙げた。多くの介護者や患者は、適切な支援を得るためにはかなりの個人的な働きかけが必要だったと報告している。この研究の著者らは、ケアの改善には希少疾患に関する的を絞った医療提供者向けの研修が必要であると結論づけた。著者らはまた、トラウマインフォームドなアプローチと、RAS病という疾患群に対する地域社会での認知向上も求めている。
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