リ・フラウメニ症候群は、TP53遺伝子の変異によって引き起こされる、約5000人に1人の割合で発生するまれな遺伝性疾患である。保因者の生涯がんリスクは極めて高く—女性ではほぼ100%、男性では約75%に達し—しばしば小児期から始まる。しかし2026年の最新研究は意外な発見を明らかにした。心理的な負担は単に心配が多いというだけでなく、その心配が身体的健康感や家族関係、コントロール感にどのように染み込んでいくかという形で現れるのである。
18歳から39歳までのリ・フラウメニ症候群を持つ若年成人37人を対象とした研究では、70%が生涯のうちに感情面の問題を経験し、68%がうつ病または不安障害と診断されたことがあり、43%が自殺念慮を経験したことがあると報告された。参加者の生活の質は、精神的、身体的、全般的のいずれの側面でも、一般集団の平均を下回っていた。
前述の若年成人を対象とした研究では、生活の質の平均スコアは、精神面で65.8、身体面で67.5、全般面で63.9であり、いずれも一般的な基準値を下回っていた。研究ではまた、リ・フラウメニ症候群と共に生きることの実際的な影響についての心配の程度を測定する、0から50点までの13項目からなる尺度も用いられ、このグループの平均スコアは31であった。
他の要因を調整した回帰分析では、この心配の尺度のスコアが高いほど、身体面の生活の質が有意に低く（p<0.001）、全般面の生活の質も有意に低いことが示された（p=0.004）—しかし、精神面の生活の質については有意な低下は見られなかった（p=0.102）。これは、がんリスクへの心配が、身体や全般的な状態についての感じ方ににじみ出る一方で、標準的なメンタルヘルスの尺度上では必ずしも問題として現れず、そのため見過ごされる可能性があることを示唆している。
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