網膜色素変性症（RP）は最も一般的な遺伝性網膜疾患です — 進行性で不可逆的な視力低下を引き起こす遺伝性疾患群であり、多くの場合、小児期や成人初期に始まり、数十年かけて悪化していきます。突然の視力喪失とは異なり、RPは方向としては予測可能でも、進行の速さは予測できない経過をたどることが一般的です。夜盲（暗い場所での見えにくさ）と視野狭窄（トンネル視）が通常最初に現れ、中心視力の喪失は数年から数十年後に、時には法的盲に至るまで進行します。おおまかな経過の見通しは立つものの、どれくらいの速さで、どこまで進むのかが決して分からない状態で生きることは、独特の心理的負担を生み出します。2026年に発表されたシステマティックレビューとメタ分析は、既存の研究を初めて体系的にまとめ、この負担がどれほどうつ病と不安症として現れるかを定量化しました。
研究者たちは、遺伝性網膜疾患を持つ12,868人の参加者を対象とした16件の研究データを統合しました。その大多数は網膜色素変性症を患っていました。RPのサブグループ — 13件の研究、合計12,745人の参加者 — だけを見ると、統合されたうつ病の有病率は30.6%でした（95%信頼区間 22.4%–39.4%）。3件の研究と950人のRP患者に基づく不安症の別分析では、統合された不安症の有病率は29.3%でした（95%信頼区間 17.1%–43.3%）。比較として、研究者たちは、世界的に見て大うつ病性障害が成人の約5.7%に、不安症が約4.05%の人々に影響を及ぼしていると指摘しています — つまり、RPを持つ人々の間では両方の状態がおよそ5〜6倍多く見られたということです。この倍率は、レビュー内で引用されている別の大規模な行政データベースに基づく研究結果とも一致しており、その研究ではRPを持つ人々は一般人口に比べてうつ病や不安症の症状を発症する可能性が5〜6倍高いことがわかりました。評価方法は研究によって異なり、行政記録／ICDコードに基づく研究では有病率が低く（約17.5%–18.7%）、病院不安抑うつ尺度（HADS）を用いた研究ではより高い割合が見られました（約36.5%–36.6%）。このことは、各研究がどれほど綿密に調査したかによって、実際の数値がこの範囲のどこかに位置する可能性を示唆しています。
これは、遺伝性網膜疾患全体にわたる有病率データを体系的に統合した初めてのメタ分析であり、その中心的な知見 — 一般人口と比較してうつ病と不安症が数倍にも大幅に増加している — は感度分析でも維持されました。しかし、いくつかの限界を正直に述べておく必要があります。異質性は非常に高く（うつ病でI² = 93.9%、不安症で94.3%）、これは各研究がメンタルヘルスをどのように測定し、どの集団を対象としたかによって結果が大きく変動したことを意味します。不安症の推定値はわずか3件の研究と950人の参加者に基づいており、正確な数値を得るには限られた基盤であり、公表バイアスの正式な検定を行うには小さすぎる集合でした。うつ病の分析では公表バイアスの可能性を示す兆候が見られ、真の有病率は明らかに高いものの、30.6%よりもやや低い可能性を示唆しています。最後に、含まれたほぼすべての研究が横断的研究であったため、RPを持つ人々の間でうつ病や不安症がどれほど一般的かを記述することはできても、病気の経過に伴って症状がどのように変化するか、またどの要因がこの増加に最も直接的に関わっているかを明らかにすることはできません。
RPやその他の遺伝性網膜疾患と向き合っているなら、そこに伴う困難は、このサイトの他の部分で扱われているテーマと重なることがよくあります。RPは他の感覚喪失の状態と多くを共有しているため、難聴のページでは、永続的な感覚の変化への適応に関連する感情的な領域を扱っています。長期的な進行性の状態と共に生きるというより広い経験については、慢性疾患・慢性痛と共に生きるのガイドが追加の対処ツールを提供します。視力の変化が仕事に影響している場合は、障害・慢性疾患の職場における合理的配慮のページが選択肢を考える助けになるでしょう。そしてRPの多くの部分が、今なお展開し続ける喪失を悲しむことに関わっているため、予期悲嘆のガイドが、あなたが感じていることを理解し、向き合う助けになるかもしれません。
このページは一般的な情報提供とサポートを目的としており、専門的な医療、法律、またはメンタルヘルスに関する助言に代わるものではありません。