フェラン・マクダーミド症候群は、SHANK3遺伝子の片方のコピーが失われるか機能を損なうことによって引き起こされる遺伝性疾患で、最も多い原因は22番染色体の末端（22q13.3）の欠失です。この症候群は、著しい発達の遅れ、話し言葉の欠如または重度の制限、筋緊張低下、そして自閉スペクトラム症としばしば重なる特徴を伴います。フェラン・マクダーミド症候群を引き起こす欠失の大きさは非常に幅広く、SHANK3周辺のごくわずかなDNA断片だけの場合から、数十個の隣接遺伝子にまたがる数百万塩基対に及ぶ場合まであります—研究者たちは、失われた遺伝物質の量が、子どもの発達・社会性・心の健康リスクの具体的なパターンを形作ることを、次第に明らかにしつつあります。
2026年の複数情報源による有病率研究では、十カ所の臨床遺伝学検査機関、研究センター、臨床センターから遺伝子検査データを収集し、自閉症検査を受けた179,837人を対象としました。これらの情報源全体で、フェラン・マクダーミド症候群の診断は、自閉症検査を受けた人の1%から約2.5%を占めていました。異なる遺伝子検査の感度、自閉症の診断を受けていないフェラン・マクダーミド症候群患者の割合、一般人口における自閉症の有病率を調整した結果、研究者たちは加重平均有病率を100,000人あたり13.7人（95%信頼区間10.02〜18.60）と算出し、これは一般人口において約7,300人に1人の割合でフェラン・マクダーミド症候群の人がいることを意味します。これは、100万出生あたり2.5人から10人としていた以前の推定よりも大幅に高い数字です。
2026年の、フェラン・マクダーミド症候群のあるイタリア人患者63人を対象とした研究では、詳細な臨床表現型解析と、各患者の22番染色体q13領域の欠失の大きさの正確な測定を組み合わせました。欠失が大きいほど、表出言語の困難さ（p < 0.001）、運動発達のタイミング（p < 0.001）、歩行（p < 0.001）、筋力（p < 0.01）がより顕著であることと有意に関連していました。社会的認知についても同様のパターンが見られ、欠失が3メガ塩基を超える患者の大多数は相互的な物品交換のジェスチャーや共同注意を示さず、アイコンタクトも一貫していなかった一方、欠失が小さい患者では典型的な反応と非典型的な反応がより均等に混在していました（これらの指標でp値は0.001から0.05の範囲でした）。注目すべきことに、63人の患者全体のうち12人（19.0%）が診断された併存する生涯双極性障害は、逆のパターンを示しました（p < 0.05）：主にSHANK3遺伝子とその直近の隣接遺伝子に限られる、最も小さい欠失を持つ16人の患者のうち、7人（43.8%）が双極性障害と診断されており、これは欠失の大きい患者よりも明らかに高い割合でした。研究者たちは、SHANK3の喪失そのものが、隣接遺伝子の関与がなくても、双極性障害に特有のリスクの多くを担っているようだと結論づけました。
別の2026年の研究では、フェラン・マクダーミド症候群のある40人の子どもを対象に、二つの標準化された保護者報告式質問票、すなわち児童睡眠習慣質問票と児童感覚プロファイル2を用いて、感覚処理と睡眠の関係を調べました。研究者たちは、睡眠の困難さと、感覚過敏性、感覚登録、感覚探求という三つの感覚測定値との間に有意な相関を見出し、睡眠との関連は特に触覚・運動・口腔処理の領域に集中していました。段階的回帰分析では、感覚探求と口腔感覚の過敏性がそれぞれ独立した有意な睡眠障害の予測因子であることがわかり、両者を合わせると、この集団における睡眠不良の原因は、全般的な苦痛というよりも、特定の、対応可能な感覚の違いであることが示唆されました。
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