ウィリアムズ症候群は、血管に弾力性を与えるタンパク質であるエラスチンの遺伝子を含む、7番染色体上の約26から28個の遺伝子の欠失によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。この症候群は、時に過社交性と呼ばれる独特の性格傾向で最もよく知られています。幼い頃から、ウィリアムズ症候群の人々はしばしば見知らぬ人に対しても本物の温かさ、共感、信頼を持って接し、多くの人が時間とともに身につける社会的な警戒心をほとんど示しません。しかし、この同じ遺伝的変化は、あまり知られていない精神的な代償も伴います。ウィリアムズ症候群では不安障害が非常に高い頻度で見られます—しかもそのパターンは、過社交的な評判から想像されるものとはほとんど異なり、社交不安ではなく全般的な心配や特定の恐怖症として現れることが多く、就学前から始まることも少なくありません。
2025年に学術誌『Children』に掲載された縦断研究では、開始時点で2歳から5歳だったウィリアムズ症候群の幼児19人を、標準化された養育者報告式の不安尺度を用いて追跡し、その後約3.5年後に再評価しました。不安症状、特に全般性不安と特定の恐怖症は、最初の評価の時点ですでに非常に高い頻度で見られ、二回目の評価までに全体の有病率はさらに上昇し、多くの子どもが追跡期間中に新たな併存性の不安症状を発症していました。一つ注目すべき例外がありました。他の不安のタイプが増加する中でも、社交恐怖症は比較的まれにとどまったのです。これは、研究者が不安障害を持つ集団で通常見られるパターンとは一致しません。この研究ではまた、子どもの年齢、性別、発達や知的能力が時間とともに不安がどのように展開するかに影響を与えることも分かりましたが、研究者はわずか19人の子どもを対象とした研究であるため、これらのパターンはより大規模な集団での確認が必要だと指摘しています。
2026年に『Journal of Autism and Developmental Disorders』に掲載された質的研究では、標準化された診断チェックリストの制約を意図的に避けながら、ウィリアムズ症候群に関する不安について、養育者100人と本人79人にオープンエンドの面談を行いました。テーマ分析によって、観察可能な不安の兆候、心配の具体的な内容、不安が日常生活に及ぼす影響、養育者がそれにどう対応しているか、そして本人が不安にどう反応するかという、五つの繰り返し現れるテーマが特定されました。養育者は、本人が自分自身について報告する頻度よりも高い頻度で、ほぼすべてのテーマに気づいたと報告しました—ただし一つ顕著な例外がありました。腹痛や落ち着きのなさといった不安の身体的な兆候については、本人が自分で報告する頻度は養育者と同程度か、それ以上でした。研究者たちは、自己報告は養育者からは見えない、特に身体症状に関する実際の情報を捉えており、養育者の報告を自動的により正確だとみなすことは、全体像の一部を見逃すリスクがあると結論づけました。
2026年に『Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology』に掲載された後ろ向きカルテ調査では、ウィリアムズ症候群の子どもと成人14人（男性5人、女性9人、平均年齢23歳をわずかに超える）を対象とし、全員が2010年から2025年の間に、不安やうつに対して選択的セロトニン再取り込み阻害薬、いわゆるSSRIの治療を合計16件受けていました。標準化された臨床医評価による重症度尺度を用いて、研究者たちは平均疾患重症度が治療前の4.62から最終追跡時点の3.06まで低下しており、これは統計的に有意な改善であることを明らかにしました。また、16件の治療のうち9件、つまり56%が、著しく改善または非常に著しく改善と評価されました。患者は平均して四年近く治療を続け、副作用が記録されたのは16件中わずか2件で、それが原因で服薬を中止した人はいませんでした。これは無作為化比較試験ではなく診療記録の後ろ向き調査であったため、著者らは、こうした心強い結果が確定的とみなされる前に、適切に管理された前向き研究での確認が依然として必要だと注意を促しています。
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