家族性大腸腺腫症（FAP）は、APC遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患であり、通常は思春期から大腸に数百から数千個のポリープが形成され始め、大腸を切除しなければほぼ確実に大腸がんを発症する。このリスクのため、FAPを持つ多くの人は、大腸の一部または全部を切除するという大きな予防的手術に直面する—しかもそれは、多くの人がまだ自分自身の医療に関する決定をする年齢に達するよりずっと前の、10代や若年成人の頃であることが多い。しかし最新の研究は、最も深い心理的影響を残すのは手術そのものではないかもしれないことを示唆している。
FAPを持つ445人と、条件を一致させた非罹患者1,538人を比較したデンマークの全国規模のコホート研究では、FAPが有意に低い学歴（P<0.001）と関連し、精神疾患の負担も一貫して高いことが示された。がん診断で調整した後も、FAPを持つ人は精神科受診の割合が69%高く（ハザード比1.69、95%信頼区間1.25–2.29、P<0.001）、精神科診断を受ける割合が64%高く（ハザード比1.64、95%信頼区間1.19–2.26、P=0.002）、何らかの精神科的イベントを経験する割合が42%高かった（ハザード比1.42、95%信頼区間1.20–1.68、P<0.001）。気分障害（ハザード比1.76）と行動・情緒障害（ハザード比2.01）のリスクも有意に高く、抗うつ薬（ハザード比1.59）や抗精神病薬（ハザード比1.85）を必要とする割合も同様に高かった。
FAPの家系に生まれた思春期の若者を対象とした研究では、本人の苦悩が必ずしも自分自身の遺伝子検査の結果と一致するとは限らないことが明らかになった。FAP陽性と判定され、かつきょうだいも陽性であった若者は、研究内の他の若者よりも多くの抑うつ症状を報告した。興味深いことに、自分自身は陰性と判定されたものの、きょうだいが陽性であった若者は、追跡調査時に有意な不安を示した—これは、きょうだいがFAPとともに生きる姿を見ること自体が、自分自身の診断結果にかかわらず、心理的な負担の独自の要因となりうることを示唆している。
FAP研究における最も注目すべき発見の一つは、異なる理由で同様の手術を受けた人々を比較することから得られている。大腸切除術を受けたこと自体は、精神科的リスクの増加と有意には関連していなかった（ハザード比0.88、95%信頼区間0.62–1.26、P=0.491）。しかし研究者が、大腸切除術後のFAP患者を、同じ手術を受けた潰瘍性大腸炎の患者—非遺伝性疾患のために同一の手術を受けた集団—と比較したところ、FAP群は著しく高い精神科的リスクを示した。何らかの精神科的イベントの発生率は2倍以上（発生率比2.41、95%信頼区間1.58–3.89、P<0.001）、精神科受診の発生率は4倍以上（発生率比4.40、95%信頼区間1.54–18.6、P=0.016）、精神科的な薬物療法が必要となる発生率も2倍以上であった（発生率比2.32、95%信頼区間1.50–3.83、P<0.001）。これは、追加的な心理的負担を生み出しているのは手術そのものではなく—遺伝性でがんになりやすい疾患を抱えて生きるという経験、すなわち生涯続く経過観察、家族への影響、そして持続するリスクへの意識であることを示唆している。
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