フェニルケトン尿症（PKU）は先天性の代謝疾患で、ほとんどのタンパク質性食品に含まれるアミノ酸であるフェニルアラニンを体が正しく分解できず、生涯にわたる低タンパク食と専用の医療用フォーミュラで注意深く管理しない限り、血液と脳に有害なレベルまで蓄積してしまいます。1960年代から新生児のスクリーニング検査が普及して以来、今日ではPKUのある人の多くが生後数日以内に発見され治療が始まりますが、2016年に学術誌「Developmental Neuropsychology」に発表された系統的レビューとメタ分析によると、この早期の生涯にわたる治療でさえ、成人期の心理的症状を完全には防げないことが分かりました。
研究が示すこと
合計889人のPKUのある成人を含む8つの研究群のデータを統合したところ、研究者は統合不安有病率22%（95%信頼区間11～36%）、統合うつ病有病率18%（95%信頼区間8～31%）を見いだしました――どちらも構造化診断面接に基づく一般人口の推定値より高い値です。治療歴は非常に重要でした。人生の早期に治療を受けた成人（新生児スクリーニングによる現代の標準）では不安が8%（95%信頼区間6～11%）、うつ病が12%（95%信頼区間5～22%）でしたが、診断が遅れた、あるいは一時期未治療だった成人では、不安が49%（95%信頼区間26～72%）、うつ病が35%（95%信頼区間16～58%）へと急上昇しました。研究者はまた、早期治療を受けた成人において実行機能の測定可能な差も見いだし、注意力（p < 0.0001）、認知的柔軟性（p = 0.006）、抑制制御（p = 0.047）に有意な低下が見られましたが、作業記憶には有意な影響はありませんでした。
対処する方法
- 「教科書通り」の早期診断でもリスクが消えるわけではないと知っておく。 この研究では、早期治療を受けたPKUの成人でも、不安とうつ病の割合が一般人口の推定値を上回ることが分かりました――だから、幼少期からずっと「正しく」やってきたのに苦しんでいるなら、それは個人の失敗ではなく、記録された傾向なのです。
- 代謝チームに現在の血中フェニルアラニン値について相談することを検討する。 この研究でレビューされたいくつかの介入研究では、低フェニルアラニン食を再開したり厳格にしたりすることで、気分やその他の神経精神症状に測定可能な改善が見られました。何年も食事制限を緩めていた成人でも同様でした。
- 注意力や思考の柔軟性が以前より難しく感じないか気をつける。 この研究で記録された実行機能の差は本物であり測定可能なものであって、努力不足の問題ではありません――それを言葉にすることで、職場や学校での配慮を求めやすくなります。
- 子どもの頃に食事療法をやめてもよいと言われた経験があるなら、自分に優しくする。 PKUに関する医学的な指導はここ数十年で大きく変化しました。多くの成人が子どもや思春期の頃、もう食事療法は必要ないと言われましたが、その助言は今では時代遅れとされ、生涯にわたる食事管理が推奨されています。
- PKUに特化した患者コミュニティとつながる。 食事療法、フォーミュラの要件、血液モニタリングがこの疾患に非常に特有であるため、PKUに専念する団体は、一般的な慢性疾患のリソースでは十分にカバーされない実際的・感情的なサポートを提供できます。
ケアのギャップ
この研究では、早期治療を受けたPKU成人と、治療が遅れたまたは未治療の成人との差が顕著であることが分かりました――遅く診断された、あるいは人生のある期間未治療だった人々では、不安とうつ病の割合がおよそ4～6倍高かったのです。これが重要なのは、何十年もの間、脳の発達が終わればPKUの子どもは食事療法を緩めたりやめたりしてもよいと言われてきたためです。その助言はその後、生涯にわたる食事管理へと変わり、多くの成人が長期的な神経精神リスクに関する証拠が蓄積されるにつれ、より厳格な治療への回帰を経験しています。それでも研究者たちは、早期治療は保護的ではあるものの、完全に保護的ではなかったことを明確にしています。早期治療を受けた成人の不安とうつ病の割合は、構造化診断面接から得られた一般人口の推定値をなお上回っていました。著者らは、このような観察研究では、要求の厳しい生涯にわたる食事療法という状態の感情的な負担と、血中フェニルアラニンが脳に及ぼす直接的な生理学的影響とを完全に切り分けることはできないと指摘しています――おそらく両方が関与しており、どちらも臨床的な注意に値します。
あなたは一人ではありません
この研究でPKUのある成人の間で不安が高い割合で見られたことから、私たちの不安やストレスを感じるのページでは、役立つグラウンディング法を紹介しています。うつ病も一般的だったため、気分が落ち込む・うつ状態のガイドが出発点になるかもしれません。そして、PKUが本当の休みのない要求の厳しい生涯にわたる食事療法を必要とすることから、慢性疾患や痛みとともに生きるのページが、この継続的な負担への追加的なサポートを提供できるでしょう。
支える人へのヒント
- 「生まれてからずっと治療してきた」からといって心の健康の課題が無関係だと思い込まない。 このメタ分析では、早期から一貫して治療を受けてきた成人でも不安とうつ病が高い割合で見られました――だから食事療法の遵守だけでなく、気分やストレスについても尋ねてください。
- 食事療法は子ども時代の一時期ではなく、生涯にわたる負担であると理解する。 PKUのある多くの成人は、厳しい食事制限と医療用フォーミュラを毎日、しばしば一生涯にわたって管理しています――これは外から見て軽く見積もられがちなほど大変なことです。
- 注意力や思考の柔軟性の違いに対して忍耐強くある。 研究では、早期治療を受けた人も含め、PKUのある成人に実行機能の測定可能な差があることが分かっています――これは記録された影響であり、不注意や努力不足ではありません。
- 食事療法についての会話には配慮を持って臨む。 PKUに関する指導は数十年で変化してきており、子どもの頃に食事療法を緩めてよいと言われた成人もいます――当時は医学的に認められていた過去の選択を責めることなく、現在の医学的指導を勧めてください。
- フェニルアラニン、血中Phe値のモニタリング、医療用フォーミュラといった基本を学ぶ。 こうした用語を簡単にでも理解することは、まれで見えにくいことの多いこの病気を真剣に受け止めていることを示します。
さらに詳しく知るには
このページは一般的な情報提供とサポートを目的としており、専門的な医療、法律、またはメンタルヘルスに関する助言に代わるものではありません。