ファブリー病は、GLA遺伝子の変異によって引き起こされる希少な遺伝性疾患で、アルファガラクトシダーゼAという酵素を十分に産生できなくなります。この酵素が不足すると、脂質様の物質が全身の細胞内に徐々に蓄積し、やがて腎臓、心臓、脳、神経にダメージを与えます。代表的な初期症状として、しばしば子どものころから始まる、手足の灼けつくような、またはピリピリするような発作性の痛み（四肢末端感覚異常）があり、暑さや運動、発熱、ストレスによって誘発されることが多く見られます。多くの患者には発汗低下症（無汗症）もみられ、これが暑さへの耐性低下や不快感をさらに引き起こします。ファブリー病はX連鎖性遺伝のため、長らく主に男性が罹患し、女性は単なる保因者にすぎないと考えられてきましたが、現在では女性も重大な症状を発症しうることがよく知られています。複数の臓器系にまたがる希少疾患であり、症状がより一般的な多くの疾患と重なるため、ファブリー病は正しく診断されるまでに何年もかかることが多く、この長く消耗する診断への道のりそのものがメンタルヘルスに影響を及ぼすことがあります。
Journal of Inherited Metabolic Disease誌に掲載された英国の研究では、全国にある4つのファブリー病専門外来の成人患者を対象に調査を行い、招待した296人のうち184人（男性74人、女性110人、18〜76歳）から回答を得ました。回答率は62%でした。検証済みのうつ病評価尺度を用いた結果、回答者の46%がうつ病の陽性スクリーニングとなり、そのうち28%は重度の臨床的うつ病の基準を満たしていました。うつ病と最も強く関連していた単一の要因は、ファブリー病の症状、特に四肢末端感覚異常による神経痛や無汗症による暑さへの耐性低下が、日常生活をどれほど妨げているかという点であり、これは単一の臓器合併症単独よりも強い関連を示しました。パートナーの有無などの人間関係の状況や経済的な負担も、強い予測因子でした。より広範な文献の系統的レビューでは、より小規模な研究全体でうつ病の有病率は15%から62%までばらつきがありましたが、この184人を対象とした研究は現時点で最大かつ最も詳細な調査であり、ファブリー病におけるうつ病がまれな副次的症状ではなく、一般的にみられるものであることを裏づけています。
この英国の研究で最も驚くべき結果は、ファブリー病でうつ病がよくみられるということ自体よりも、それがどれほど認識されず、治療もされていないかという点かもしれません。軽度から中等度のうつ病を抱える回答者のうち、88%はこれまで一度も診断も治療も受けていませんでした。最も深刻なカテゴリーである重度の臨床的うつ病を抱える人の中でさえ、72%が未診断のままでした。このパターンは、複数の臓器系にまたがる希少疾患に共通するより広い課題を反映していると考えられます。すでに複数の専門医によって調べられている、混乱を招くような身体症状の長いリストを抱えている場合、感情面の症状は容易に見過ごされ、「慢性疾患に対処しているだけ」と片づけられたり、そもそも直接尋ねられることさえなかったりします。研究者たちは、うつ病の適切な評価と治療によって、ファブリー病患者の生活の質を有意義に改善できる可能性があると結論づけており、その出発点は単純に本人に尋ねることにあります。もしあなたがファブリー病を抱えているなら、持続する気分の落ち込み、絶望感、空虚感は病気そのものに必然的に伴うものではなく、身体症状の管理とは別に、それ自体として注意を向ける価値があるものだと知っておいてください。
この研究から得られたもう一つの意外な発見は、重要な微妙なニュアンスを加えています。一般集団では女性のほうが重度のうつ病を報告する割合が高い傾向にあるのとは対照的に、この研究ではファブリー病を持つ男性のほうが女性よりも重度の臨床的うつ病を報告する割合が高く、男性36%に対して女性22%でした。これは注目すべき逆転現象であり、ファブリー病の歴史における別のパターンと関連しているのかもしれません。この疾患はX連鎖性遺伝であるため、長い間男性が「典型的な」患者とみなされ、より早く診断され、より重い病型を持つものとして扱われてきた一方で、女性は歴史的に軽症の保因者として片づけられがちで、本人の症状が顕著であっても、それが何年も続くことさえありました。正確な機序が何であれ、この発見は、性別や遺伝のパターンに基づいて、ある遺伝性疾患に「本当に」影響を受けているのは誰かという思い込みが、双方の真の苦しみを覆い隠しかねないことを思い出させてくれます。神経痛や暑さへの耐性低下は性別を選びませんし、その感情面への影響に向ける注意もまた、性別によって区別されるべきではありません。
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