アンジェルマン症候群は、母親から受け継いだ15番染色体上の単一遺伝子UBE3Aの機能喪失によって引き起こされるまれな神経遺伝性疾患であり、最も多くの場合、15q11-q13と呼ばれる領域の小さな欠失が原因である。この疾患は重度の発達遅延、話し言葉がほとんどまたは全くないこと、運動やバランスの問題、てんかん発作を引き起こし、それに加えて特徴的で頻繁な笑顔と笑いが見られ、これが数十年前の医師たちにこの疾患を「幸せな人形症候群」と名付けさせた—この呼び方は今では時代遅れとみなされている。なぜなら、新しい研究によれば、その背後にある幸福感はかつて考えられていたよりも意味のあるものであり、またその背後にある本当の課題は陽気な呼び名が示唆するよりも深刻だからである。
睡眠障害はアンジェルマン症候群の中核的な特徴と考えられており、約80%の人に影響を与えると推定され、通常は不眠症または睡眠覚醒サイクルの乱れとして現れる。世界アンジェルマン症候群登録から抽出された、アンジェルマン症候群を持つ109人の子供と青年を対象とした研究では、年齢、遺伝的サブタイプ、てんかん発作の既往歴、挑戦的行動など、これらの睡眠障害の予測因子となりうるものが調べられた。研究者たちは、壁を叩く、限局的な手の動き、新しい状況での興奮など、特定の反復行動と睡眠障害との間に関連性を見出し、これらの関連性を用いて、どの子供がより睡眠障害を経験しやすいかを予測するモデルを構築した。
2026年に発表された研究は、アンジェルマン症候群における笑顔と笑いが状況と無関係であるか意味がないという古い前提を直接検証した。研究者たちは、聴覚、触覚、視覚、社会的刺激に対するアンジェルマン症候群の子供の感情反応を記録し、その後、詳細な顔面動作コーディングとベイズ統計モデルを用いて、定型発達の子供や自閉症スペクトラム障害の子供と比較した。アンジェルマン症候群の子供は全体としてより頻繁な肯定的表情を示したが、この増加は無差別ではなく選択的であり、三つのグループすべてが笑顔や笑いに関連する顔の動きの共通したレパートリーを持っていて、アンジェルマン症候群のグループは主にこれらの同じ表情が現れる頻度と強さにおいて異なっていた。著者らは、アンジェルマン症候群における肯定的感情は状況に応じたものであり、意味のある環境的手がかりに根ざしていると結論付け、これはそれが反射的または異常であるという長年の考えに異議を唱えるものである。
アンジェルマン症候群の子供を持つ介護者はかなりのストレスに直面しており、多くはこの疾患特有のニーズに経験のある精神保健の専門家を見つけるのに苦労している。あるパイロット研究は、アンジェルマン症候群コミュニティと提携して大学院レベルの臨床家を訓練することでこのギャップに取り組み、これらの臨床家はその後、遠隔医療を通じて、この疾患を持つ幼い子供の介護者17人に九週間のアクセプタンス＆コミットメント・セラピーのコースを提供した。治療終了時には、介護者はうつ病や育児ストレスの減少とともに育児の自信の向上を報告し、研究者らはこれを、この特定の介護者集団に対する遠隔医療によるアクセプタンス＆コミットメント・セラピーの実現可能性と予備的な効果を文書化した最初の研究であると説明し、これらの初期の結果を確認するにはより大規模な無作為化比較試験がまだ必要であると指摘した。
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