ルビンシュタイン・テイビ症候群は、CREBBP遺伝子（RSTS1型と呼ばれる）またはEP300遺伝子（RSTS2型と呼ばれる）の変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。これらの遺伝子はいずれも、他の遺伝子のオン・オフを調節する役割を担っています。この疾患は通常、幅広の親指と足の親指、特徴的な顔立ち、低身長、知的障害を引き起こし、心臓、腎臓、目にも影響を及ぼすことがあります。CREBBPとEP300は脳の発達全般に広く関与しているため、行動面や感情面の課題は生涯を通じて一般的に見られ、どちらの遺伝子が影響を受けているかによって内容が異なることが多いです。近年の研究は、三つの繰り返し現れるテーマを示しています。生涯を通じて変化し、遺伝的サブタイプによっても異なる行動・精神症状のパターン、子どもと家族の生活の質に及ぼす大きく不均等な負担、そしてどの子どもがより大きな感情面・行動面の困難を抱えやすいかを説明する一助となる実行機能の困難さです。
2023年の研究では、1歳から61歳までのルビンシュタイン・テイビ症候群の当事者を持つ71人の介護者を対象に調査が行われ、不安、多動性・不注意、自傷行為、反復行動、攻撃性がこの集団全体で高い頻度で見られることが分かりました。挑戦的な行動は、幼児期や成人期よりも学齢期において顕著になる傾向があり、この時期にはより手厚い支援が必要になる可能性が示唆されます。研究者はまた、遺伝的サブタイプによる意味のある違いも見出しました。EP300変異（RSTS2型）を持つ人は、CREBBP変異（RSTS1型）を持つ人よりも適応行動や日常生活能力が優れており、常同行動も少なかった一方で、社会恐怖の割合は高いことが分かりました。RSTS1型の中では、女性は男性に比べて多動性が強く見られ、このサブタイプ内で注意すべき性差のパターンが示唆されます。
13人の介護者を対象とした2024年の研究では、PedsQLを用いてルビンシュタイン・テイビ症候群の子どもたちの生活の質を測定し、全体スコアは100点満点中52.40点（SD = 13.01）でした。生活の質の各領域の中では、感情機能が最も高く（59.23点、SD = 18.69）、身体機能（48.56点、SD = 16.32）と社会機能（48.85点、SD = 18.84）が最も低い結果となりました。家族機能に目を向けると、同じ研究で認知的対処（64.23点、SD = 23.70）と家族関係（60.00点、SD = 17.17）が最も高く、日常の活動（41.03点、SD = 17.17）と心配（37.69点、SD = 18.55）が最も低いことが分かりました。これらの結果を総合すると、多くの家族がお互いの関係や対処スキルから確かな力を得ている一方で、日々の段取りや継続する心配事は依然として根強いストレスの原因であることが示唆されます。
51のブラジルの家族を対象とした2022年の研究では、Beach Center家族生活の質尺度を用いて、日々の家族の幸福に最も影響する要因が調べられ、全体スコアは5点満点中3.93点（SD = 0.64）でした。家庭内の交流（4.17点、SD = 0.76）、子育て（4.13点、SD = 0.61）、障害関連支援（4.08点、SD = 0.76）が最も高く、感情面の幸福（3.31点、SD = 0.96）と物質的・身体的な幸福（3.76点、SD = 0.82）が最も低く、この疾患に関する他の生活の質研究で見られたパターンと一致していました。回帰分析を用いた結果、研究者は家庭の収入、宗教的な活動への参加、目に関連する健康問題の有無、攻撃的な行動が合わさって、家族全体の生活の質のばらつきの46.2%を説明することを見出しました。これは、物質的な資源と子ども特有の症状の両方が、家族の状況に測定可能な形で影響していることを示しています。
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