ソトス症候群は、染色体5q35領域にあるNSD1遺伝子の病原性バリアントによって引き起こされる常染色体優性遺伝疾患である。巨大発育、つまり過剰な身体的成長を特徴とし、特徴的な顔つきや発達の遅れを伴う。ソトス症候群は長年、主にその身体的特徴によって説明されてきたが、研究者たちは近年、その行動的・認知的特徴をより詳細に記録するようになっており—子どもの自閉症やADHDの診断が、その子の考え方、学び方、他者との関わり方のすべてを説明するとは限らないことが明らかになってきている。
分子遺伝学的に確定診断されたソトス症候群患者25人から成る新しいコホートを紹介した単一施設の研究では、患者が自閉症スペクトラム障害、注意欠陥・多動性障害、不安、そしてかんしゃくや攻撃的行動の発生率の高さを含む行動表現型を一般的に示すことが明らかになった。研究者らはコホート内の2人の患者について詳細な行動歴を提示し、こうした行動上の問題への対応には、遺伝学、発達行動小児科、療法サービスを連携させる多職種連携型のケアが、それぞれの問題を個別に扱うよりも効果的であると強調した。
5歳から18歳のソトス症候群患者28人を対象に包括的な神経心理学的評価を行った研究では、言語能力と視空間能力のスコアが最も低く、顔の記憶のスコアが最も高いことが分かった。急速な言語産出、視空間記憶、書字運動の制御には特に大きな困難が見られた一方、注意機能や実行機能、そして社会的知覚能力は、全体の特徴の中で際立った弱みでも強みでもなかった。特筆すべきは、探索的分析により、自閉症スペクトラム障害やADHDを併存する参加者と、併存しない参加者との間で、全体的な神経心理学的特徴に違いが見られなかったことである。研究者らは、この集団において自閉症関連の診断が報告される頻度の高さにもかかわらず、社会的知覚そのものはソトス症候群において選択的に障害されているようには見えない、と結論づけている。
別の2026年の研究では、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群スペクトラム、マラン症候群、ソトス症候群を含む過成長症候群の青年におけるパーソナルスペースが調べられた。研究対象となった33人の参加者のうち、ソトス症候群は33人中19人と最大の割合を占めていた。年齢を一致させた33人の同年代の仲間と比較すると、過成長症候群のある青年は、手の届く範囲とみなす空間と、他者との間に保ちたいと感じる距離の両方において、体の周囲に有意に大きな快適空間を示した（p < 0.001）。研究者らは、この違いは自閉症特性とは独立していると述べている。より大きな緩衝空間を予測したのは、自閉症的な社会的困難の重症度ではなく、より優れた感情認識能力（p = 0.010）と全般的な認知機能であり、これは上記の神経心理学的な知見と同様に、この社会的な違いが自閉症というラベルそのものではなく、具体的に測定可能な認知的メカニズムによって形作られていることを示している。
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