22q11.2欠失症候群は、ディジョージ症候群とも呼ばれ、22番染色体の一部が小さく欠失することで起こり、出生児2,000人から4,000人に1人の割合で発生すると推定されています。心臓の欠陥、免疫系の問題、特徴的な顔立ちを引き起こすことで最もよく知られていますが—統合失調症を含む精神疾患の単一遺伝子リスク因子としては既知の中で最も強力なものの一つでもあります。奇妙なことに、欠失の大きさは多くの人が想定するようには精神疾患リスクを予測しません。
GeneReviewsによると、22q11.2欠失症候群を持つ成人の推定60%が診断可能な精神疾患を抱えています。統合失調症は約25%の人に認められ、自閉症または自閉スペクトラム症は約20%、発達の遅れや学習困難は70%から90%に影響し、しばしば非言語性学習障害という特定のパターンで現れます。不安症やうつ病性障害も一般的であり、行動の違いは早期に現れることがあるため、臨床医は十歳になる前に子どもの精神症状をスクリーニングすることがますます推奨されています。
Archives of Gynecology and Obstetrics誌に発表された、17件の研究と4,107人の被験者を対象とした2025年のメタ分析では、欠失のサイズが症状とどのように関連するかについて直感に反する結果が見つかりました。先天性心疾患は、より大きく中心的な欠失領域と有意に関連していました（オッズ比2.74）が—精神・行動の異常は、より小さい欠失バリアントと有意に関連していました（オッズ比6.26）。言い換えれば、直感が示唆するような大きい欠失ではなく、小さい欠失のほうがより高い精神疾患リスクを伴うのです。
Journal of Psychiatric Research誌に発表されたデンマークの全国コホート研究では、10歳から30歳までの22q11.2欠失症候群を持つ183人を調査し、約35%が生涯に精神疾患の診断を受けていたことがわかりました。詳細な認知検査を受けたサブグループの中では、認知機能が低い人のほうが、認知機能が高い人よりも実際には現在の精神疾患の割合が低く、統合失調症の多遺伝子リスクスコアも高くはありませんでした。言い換えれば、認知障害の重症度は、その人が抱える遺伝的な統合失調症リスク負担の大きさと単純には一致しません—その関係は見かけよりもはるかに複雑です。
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